10 loại đột biến gen phổ biến nhất ở người

Bộ gen di truyền của bạn thường giống mọi người đến 49,99%. Nhưng có một vài đột biến mà bạn có thể tạo ra, hoặc bạn có thể sẽ là nạn nhân của chúng. Đột biến gen, chỉ có một số là có lợi, còn lại là bất lợi.

Đột biết gen là gì?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen.

Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến.

Đột biến gen ở người có thể có mặt lợi và hại khác nhau nó có thể giúp chúng ta sống thọ hơn, khoẻ mạnh hơn nhưng cũng có thể giết chết chúng ta từ lúc chào đời!

Các loại đột biến gen thường gặp ở người

1. Bị hói đầu rất phổ biến ở đàn ông, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa nắm rõ được triệu chứng này. Họ chỉ biết được hói đầu là kết quả của sự đột biến một vài gen ở một trong hai, hoặc do cả bố cả mẹ.

2. Một trong số các trường hợp đột biến gen hiếm hoi ở người Trung Quốc lại giúp họ có thể uống sữa và ăn các sản phẩm khác làm từ sữa. Từ trước đến nay, việc người Trung Quốc không bao giờ động vào sữa thường được cho là đặc trưng văn hóa. Mãi đến những năm 60 thế kỉ XX, người ta mới phát hiện rất nhiều người ở Đông Á và Đông Nam Á, cũng như ở châu Phi không hề sử dụng các đồ ăn có chất đường sữa. Trong suốt 10.000 năm trước, sự đột biến gen (có lợi) này chỉ xảy ra rộng rãi ở những vùng chuyên chăn nuôi gia súc lấy sữa (bò và dê).

3. Hay bị mụn nhọt cũng là do di truyền trong gia đình. Nếu bố mẹ bạn hay bị mụn, thì bạn cũng rất dễ có nguy cơ bị mụn tấn công.

4. Một đột biến gen có lợi (hay hại, tùy theo từng trường hợp) nữa là sự “mắn đẻ” của người phụ nữ. Con cái của họ, tức những cặp song sinh cùng trứng thì đôi khi mới có. Nhưng những cặp song sinh khác trứng thì lặp đi lặp lại qua các thế hệ.

Điều này là do một gen gây ra sự rụng nhiều trứng trong kì kinh nguyệt của người phụ nữ.

Đàn ông có loại gen này thì không phải lúc nào cũng có thể sinh đôi được, vì điều đó phụ thuộc vào phụ nữ. Nhưng nếu con gái của họ được di truyền loại gen đó từ người bố, thì họ cũng có thể sinh đôi. Chính vì thế hiện tượng sinh đôi hay nhảy cách qua các thế hệ trong gia đình.

5. Các bệnh tim, tiểu đường, đột quỵ hay cao huyết áp đều là do di truyền. Cha mẹ mà bị một trong các bệnh này, thì con cái của họ cũng khó có may mắn đứng ngoài cuộc.

6. Đã có nhiều nghiên cứu cho rằng béo phì là một bệnh liên quan đến gen. Những gen này trước đây rất có lợi cho tổ tiên của chúng ta, vì chúng tạo ra cơ chế “tích trữ” trong những thời kì khan hiếm lương thực. Nhưng ngày nay, những thời gian đói kém đó không còn nữa. Vì vậy, những trường hợp béo phì là do ăn quá nhiều đồ ăn “không có lợi cho cơ thể”.

7. Ở nam giới, có một gen quy định sự hung hăng hiếu chiến của họ nhưng không liên quan đến các hành vi như trộm cắp. Nhưng ở phụ nữ thì việc ăn cắp vặt lại có liên quan đến yếu tố di truyền.

8. Có 10 triệu người là nam giới ở Mĩ bị mù màu. Những người này không thể phân biệt màu đỏ với màu xanh. Nhưng chỉ có chưa đến 600.000 phụ nữ ở Mĩ là mắc chứng bệnh này. Lí do là sự đột biến đó chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể X.

Trong bộ gen của nam giới có một nhiễm sắc thể X, vì vậy đột biến trên một nhiễm sắc thể này thôi là đủ gây ra triệu chứng trên. Nhưng đối với phụ nữ, họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, vì vậy sự đột biến phải xảy ra ở cả hai nhiễm sắc thể này mới khiến họ không nhận được đèn xanh với đèn đỏ trên đường phố.

9. Ngày càng có nhiều bằng chứng về mối liên hệ giữa ung thư vú với những loại gen nhất định. Những người có loại gen đột biến đó thường bị phát triển ung thư sớm hơn những bệnh nhân khác. Những đột biến tương tự cũng làm tăng nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú, ung thư tuyến tụy và các bệnh ung thư khác ở nam giới.

10. Di truyền là yếu tố chiếm tới 50% nguy cơ nghiện rượu ở mỗi người. Nhưng môi trường cũng đóng một vai trò khá quan trọng. Có một vài loại gen dẫn đến nguy cơ này, nhưng tác động của chúng là khác nhau trong mỗi cá thể riêng biệt.