Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...

Hội chứng đầu phát nổ (Exploding head syndrome)

Đây là một hội chứng ảnh hưởng đến hàng nghìn người trên thế giới với biểu hiện chính là cảm giác đầu nổ tung ra trong khi chuẩn bị chìm vào giấc ngủ mà hoàn toàn không có một dấu hiệu báo trước nào. Phần lớn số bệnh nhân bị hội chứng này ở tuổi trên 50 nhưng cũng có thể gặp ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Viêm mô hoại tử (Necrotizing fasciitis)

Còn được gọi là bệnh vi khuẩn ăn thịt người - flesh-eating disease, là một căn bệnh hiếm gặp do một số loại vi khuẩn gây nên trong đó liên cầu khuẩn nhóm A. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng viêm mô tế bào tiến triển nhanh, có thể gây tử vong trong vòng 24 giờ và tỷ lệ tử vong lên tới trên 70%.

Bệnh Menkes (Menkes disease)

Bệnh có liên quan đến bất thường về gene và có xu hướng mắc ở nam nhiều hơn nữ. Thiếu hụt lượng đồng trong cơ thể là nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng như nhìn mờ, yếu cơ, co giật,... Điều trị chủ yếu là bổ sung lượng đồng kết hợp với một số biện pháp hỗ trợ khác.

Ảo giác Cotard (Cotard delution)

Đây là chứng hoang tưởng mà người mắc thường có cảm giác mình đã chết. Có khá nhiều người bị ảo giác Cotard và điều trị bằng thuốc hoặc lọc máu để loại bỏ yếu tố 9-Carboxymethoxymethylguanine (CMMG)

Hội chứng người cây (Epidermodysplasia Verruciformis)

Nguyên nhân của bệnh là do một virut thuộc họ HPV (Human Papillomavirus) gây ra. Tổn thương là các nốt, các mảnh chai sần như vỏ cây mọc trên mặt hoặc các đầu chi. Bệnh không gây tử vong tuy nhiên ảnh hưởng rất nhiều tới thẩm mỹ và cản trở các hoạt động hàng ngày của bệnh nhân. Hiện chưa có điều trị đặc hiệu ngoài việc cắt bỏ các "nhánh cây" khi chúng mọc quá dài và nhanh.

Hội chứng xương hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva- the Stone Man Syndrome)

Đột biến gene khiến dẫn đến tình trạng xơ - vôi hóa tổ chức liên kết toàn thân tiến triển khiến cho cơ thể xơ cứng, vặn vẹo như một bức tượng sống. Hiện chưa có điều trị hiệu quả cho chứng bệnh này.

Chứng đa ngón (Polydactylism)

Người bị chứng đa ngón có nhiều hơn 10 ngón tay hoặc ngón chân, trong đó ngón thừa thường không có xương, chỉ có phần mềm (da, cơ, tổ chức liên kết). Trung bình cứ 500 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị dị tật này. Điều trị đơn giản là phẫu thuật cắt bỏ các ngón thừa.

Sạm da do bạc (argyria)

Bệnh có nguyên nhân do phơi nhiễm quá lâu với các hợp chất hóa học có chứa bạc khiến cho da của cơ thể bị tổn thương chuyển màu xanh hoặc màu xanh xám. Điều trị bằng chiếu tia laser và bệnh có thể gây tử vong trong một số trường hợp.

Hội chứng Proteus (Proteus syndrome)

Còn được gọi là hội chứng Wiedemann, đặc trưng bởi tình trạng quá sản da và xương phát triển lệch lạc khiến cho các bàn tay, bàn chân có hình dáng không bình thường. Các biện pháp điều trị hiện vẫn đang được nghiên cứu ứng dụng.

Hội chứng người sói (Werewolf Syndrome)

Do bất thường về gene nên tình trạng mọc lông không được kiểm soát dẫn đến tình trạng lông mọc dài, rậm toàn thân hoặc ở một số nơi của cơ thể như mặt, tay, lưng... Đây là một bệnh rất hiếm gặp với chừng 50 ca được ghi nhận trên toàn thế giới.

Porphyria

Porphyria là bệnh có nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải với đặc trưng là các rối loạn về sản xuất porphyrins và chuỗi heme của hồng cầu. Đau bụng, nôn, rối loạn tâm thần kinh hay gặp ở bệnh lý này.

Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên (Alice in Wonderland syndrome)

Ảo giác, mất định hướng, mất cảm giác bản thể, thấy những điều kỳ diệu bay bổng... là những triệu chứng chính của hội chứng này. Bệnh thường gặp ở trẻ em, tuổi thiếu niên và có thể tự khỏi mà không cần điều trị gì đặc biệt. Một số trường hợp bệnh có liên quan đến việc sử dụng các thuốc gây ảo giác, cường thần như các chất amphetamines.Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên
Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên thường gặp ở trẻ em, tuổi thiếu niên, trẻ ảo giác, mất cảm giác bản thể, thấy những điều kỳ diệu bay bổng.

Hội chứng mặt sư tử (Lion face syndrome)

Sự phát triển mất kiểm soát của xương sọ - mặt khiến cho mặt bệnh nhân trông giống như mặt sư tử. Rối loại kèm theo hay gặp là mất thị lực (do thần kinh thị giác bị xương chèn ép).

Progenia (tình trạng lão nhi)

Bệnh progeria hay còn gọi là chứng bệnh lão hóa hay lão nhi, già trước tuổi. Đây là căn bệnh hiếm gặp, theo thống kê, trên thế giới hiện chỉ có khoảng 80 trường hợp mắc.

Bệnh Hailey-Hailey (Hailey-Hailey Disease)

Bệnh xuất hiện sau dậy thì với các tổn thương ngoài da nổi bọng nước, viêm giống dị ứng. Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.

Hội chứng Cronkhite-Canada (Cronkhite-Canada Syndrome)

Là hội chứng hiếm gặp với các biểu hiện như mất vị giác, polyp ruột, rụng tóc, rối loạn sinh móng đầu chi. Có khoảng 500 trường hợp đã được ghi nhận mắc hội chứng này.

Hội chứng bàn tay lạ (Alien Hand Syndrome)

Còn được biết đến dưới cái tên "bàn tay người ngoài hành tinh". Người mắc hội chứng này có cảm giác không điều khiển được tay của mình, tay không phải của mình nên có những hoạt động vô nghĩa, không theo ý muốn.

Phù chân voi (Lymphatic Filariasis)

Bệnh chân voi (elephantiasis) nổi tiếng với những bức ảnh đầy kinh hãi của những người có tay, chân bị sưng phồng và to khổng lồ như voi. Hiện nay phải có đến 120 triệu người trên toàn thế giới bị nhiễm phải bệnh chân voi, và 40 triệu người trong số này đang ở giai đoạn nhiễm nặng.

Bệnh này gây ra do các loại giun ký sinh truyềntừ muỗi; các triệu chứng bệnh không xuất hiện cho đến nhiều năm sau khi bị nhiễm. Khi bị nhiễm, các ấu trùng sẽ sống trong máu sau đó sinh sản và lây lan tiếp trong nhiều năm.

Khi ký sinh trùng tích tụ nhiều trong các mạch máu, chúng gây cản trở lưu thông tuần hoàn dẫn đến tích tụ chất lỏng trong các mô xung quanh, gây phồng lớn ở những khu vực thường thấy là cánh tay, chân và vú.

Hội chứng Parry-Romberg (Parry-Romberg syndrome)

Là một hội chứng chưa rõ nguyên nhân có triệu chứng chính là cơ, da một bên mặt của bệnh nhân teo lại khiến cho bộ mặt bị lõm một bên, mất cân đối, mất thẩm mỹ. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh Lamprey (Lamprey disease)

Có lẽ đây là loại bệnh lý gây kinh sợ nhất với tổn thương trên cơ thể, nhất là ở mắt trông như những gai mít màu vàng hay giống miệng của một con cá chình đang há ra với những vòng răng lởm chởm và cái họng sâu hoắm. Nguyên nhân và cách điều trị bệnh đều chưa rõ.

Hội chứng lão hóa sớm

Một lỗi nhỏ trong mã di truyền có thể gây ra hội chứng lão hóa sớm khiến cơ thể đứa trẻ rất nhanh chóng tiến tới quá trình lão hóa kèm theo các triệu chứng như là: hói đầu, bệnh tim, xương mỏng và viêm khớp. Những đứa trẻ sinh ra với căn bệnh này thường sẽ không sống quá tuổi 13. Bệnh lão hóa sớm thực sự rất hiếm, chỉ có khoảng 48 người mắc trên toàn thế giới. Tuy nhiên, có một gia đình có tới năm đứa trẻ mắc bệnh này.

Lycanthropy lâm sàng

Đây là một hội chứng tâm thần hiếm gặp khiến người bệnh nghĩ rằng họ có thể biến thành hoặc đã biến thành động vật. Những người mắc chứng này thường sẽ hành động như động vật và thường cố gắng đến nơi có động vật hoang dã, chẳng hạn như công viên và rừng rậm.

Apotemnophilia

Bệnh nhân mắc bệnh này luôn bị ám ảnh bởi ham muốn cắt cụt các chi đang khỏe mạnh hoặc những bộ phận khác của cơ thể. Nó được cho là có liên quan đến tổn thương thùy đỉnh bên phải của não, nhưng các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chắc chắn của hội chứng này.

Ảo tưởng Capgras

Đây là hội chứng vô cùng hiếm khiến bệnh nhân nghĩ rằng những người xung quanh, bao gồm cả người thân đã bị thay thế bởi những kẻ mạo danh. Ảo tưởng Capgras là một tình trạng thường xảy ra sau chấn thương sọ não hoặc ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng sa sút trí tuệ, tâm thần phân liệt hoặc động kinh.

Hội chứng Stendahl

Stendahl có thể hiểu đơn giản là hội chứng sốc vì cái đẹp. Hầu hết những người gặp hội chứng này sẽ chỉ bị tạm thời. Người mắc Stendahl sẽ bị tim đập nhanh và cảm giác lo lắng, bối rối sau khi tiếp xúc với tác phẩm nghệ thuật hoặc bất cứ thứ gì mà họ cho là tuyệt vời. Bệnh được đặt theo tên của một tác giả người Pháp sống ở thế kỷ 19, người đã mô tả chi tiết trải nghiệm sốc, choáng váng của mình sau chuyến đi đến Florence năm 1817.

Hội chứng Kluver-Bucy

Đây là bệnh mong muốn ăn những vật không ăn được. Thường người mắc hội chứng sẽ bị thu hút bởi các đồ vật. Bệnh này khá khó chẩn đoán và các bác sĩ tin rằng đó là kết quả của chấn thương nặng ở thùy thái dương của não.

Rối loạn giả tạo

Những người mắc chứng rối loạn này có nỗi ám ảnh về việc không được khỏe. Một số người bị bệnh thường cố ý làm cho bản thân không khỏe, hoặc sẽ giả mạo các triệu chứng của họ và bịa ra những câu chuyện vì sao mình bị ốm khi đi khám bác sĩ.

Hội chứng Sanfilippo

Lúc 18 tháng tuổi, Lydia được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo. (Ảnh: Dailymail).

Hội chứng Sanfilippo là một trong nhiều tình trạng hiếm gặp có thể dẫn đến tình trạng mà các bác sĩ gọi là chứng mất trí nhớ ở trẻ em.

Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến 5.000 người Mỹ và gây ra các triệu chứng giống như chứng mất trí nhớ ở trẻ em, trong đó có tình trạng không thể nói, đi lại, tự ăn hoặc nhớ bất kỳ kỹ năng nào mà chúng đã học được trong suốt cuộc đời.

Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng một trong 70.000 ca sinh mỗi năm và phát triển khi mỗi cha mẹ truyền một gien bị lỗi. Hầu hết những người mắc bệnh bắt đầu suy yếu vào khoảng bốn tuổi và không sống qua tuổi thiếu niên.

Ở những người mắc hội chứng Sanfilippo, họ thiếu một loại enzyme phân hủy chất thải được tạo ra trong cơ thể, khiến não của họ đầy chất độc hại đó.

Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm chậm nói ở mức nhẹ, tăng động, cáu kỉnh, lông mọc thô và quá nhiều, các nét mặt thô, các vấn đề về giấc ngủ nghiêm trọng, nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng tai, các vấn đề về tiêu hóa và đi lại loạng choạng.

Khi độc tố tích tụ trong não, nó có thể dẫn đến co giật, các vấn đề về vận động và đau mãn tính, nhưng do các triệu chứng về hành vi, Sanfilippo thường bị chẩn đoán nhầm là ADHD hoặc tự kỷ.

Có bốn phân nhóm của tình trạng này tùy thuộc vào loại enzyme bị thiếu hoặc bị lỗi. Trên toàn cầu, MPS IIIA là loại phổ biến nhất và chiếm hơn một nửa số trường hợp. Đây cũng được coi là loại nghiêm trọng nhất, gây ra các triệu chứng và tử vong ở độ tuổi sớm hơn.

Không có phương pháp chữa trị nào được chấp thuận cho căn bệnh này, nhưng nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng về việc thay thế enzyme đang hướng tới các phương pháp điều trị có khả năng làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân.

Cho đến nay, các bác sĩ đang tìm cách điều trị và kiểm soát các triệu chứng đi kèm với Sanfilippo.

Vào tháng 6, có thông báo rằng công ty Ultragenyx Pharmaceutical sẽ chuẩn bị nộp đơn xin phê duyệt liệu pháp gien Sanfilippo vào cuối năm 2024 sau khi làm việc với FDA để được đánh giá nhanh về phương pháp điều trị tiềm năng này.

Trong một thử nghiệm ban đầu, công ty công nghệ sinh học trên cho biết họ đã thấy sự ổn định hoặc cải thiện chức năng nhận thức ở 16 trong số 17 người tham gia được điều trị.

Ngoài ra, một nghiên cứu năm 2023 đã phát hiện ra rằng bốn trong số năm bệnh nhân được chẩn đoán mắc Sanfilippo tiếp tục đạt được các kỹ năng nhận thức ngang bằng với sự phát triển ở trẻ em khỏe mạnh sau khi được điều trị bằng liệu pháp gien đang được nghiên cứu.

Người ta không biết liệu liệu pháp này sẽ tốn bao nhiêu, khi nào và bằng cách nào sẽ được cung cấp hoặc liệu bảo hiểm y tế có chi trả cho chúng hay không.

• Top 6 đồ uống làm con người lão hóa nhanh hơn
• Trời nóng như vậy tại sao người dân châu Âu không lắp điều hòa?
• Lần đầu tiên phát hiện lỗ đen "ngủ đông" ẩn nấp gần Trái đất