Đây là bệnh cực kỳ hiếm gặp và trên thế giới chưa có khả năng chữa trị. Khi bệnh nhân mắc bệnh này, bác sĩ chỉ có thể khuyên người nhà hãy hy vọng vào sự tiến bộ của y học rồi cho bệnh nhân xuất viện. Tuy nhiên, tại Bệnh viện Nhi đồng I TP HCM, có một trường hợp bệnh như thế được điều trị suốt 5 năm qua.
Đó là cháu T. quê Cái Bè, Tiền Giang. Từ khi sinh ra đến năm 7 tuổi cháu T. phát triển bình thường như bao trẻ khác. Nhưng sau đó, đột nhiên cháu phát bệnh làm cơ thể cháu yếu hẳn đi. Gia đình lập tức đưa cháu đến Bệnh viện Nhi đồng I TP HCM để khám. Bác sĩ cho biết, cháu bị "loạn sản xương sụn".
Bác sĩ chuyên khoa cơ xương khớp Bệnh viện chấn thương chỉnh hình TP HCM Lê Chí Dũng cho biết, "loạn sản xương sụn" là bệnh rối loạn sự phát triển của xương. Với một người không mắc bệnh, sụn xương sản sinh bình thường giúp xương ngày càng vững chắc hơn và cơ thể phát triển về chiều cao theo thời gian. Nhưng khi mắc bệnh đến giai đoạn nào đó xương sụn không phát triển được nữa, ngược lại ngày càng yếu đi, cuối cùng không còn khả năng nâng đỡ cơ thể và người bệnh không thể hoạt động. Là một bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp, thực chất bệnh bắt đầu từ trong bào thai nhưng triệu chứng rõ ràng chỉ được thể hiện qua một thời gian. Trên thế giới chưa chữa được bệnh này, vì là bệnh hiếm nên có rất ít nghiên cứu.
Người thân cháu T. cho biết, họ hàng hai bên không có ai mắc bệnh như vậy. Cháu T. còn có hai chị gái, một người 24 tuổi, một người 22 tuổi đều phát triển rất bình thường về hình dáng lẫn tinh thần. Bản thân cháu T. khi chưa phát bệnh được đi học sớm và học khá giỏi, 7 tuổi học hết lớp 2.
Khi được thông báo bệnh không thể chữa trị, gia đình không còn cách nào khác đành đưa cháu về. Đến năm 8 tuổi, cháu đi lọm khọm như người già, nếu có ai chạm vào là cháu té ngay. Nhưng đến 9 tuổi cháu không còn đi đứng được nữa mà phải ngồi một chỗ và vẫn ở nhà. Rồi bất ngờ cháu bị viêm phổi nặng, không thở được, gia đình phải tức tốc đưa cháu đến Bệnh viện Nhi đồng I. Cháu phải nhập viện, được đưa vào khoa hồi sức cấp cứu đặc biệt. Kể từ ngày đó 10/7/2001, cháu phải nhờ máy trợ thở để duy trì sự sống và được nằm khoa hồi sức đặc biệt đến tận bây giờ. "Và đây là ca nằm viện chiếm thời gian kỷ lục nhất từ trước đến nay", một bác sĩ điều trị nhận xét.
Theo bác sĩ Phan Tứ Quý, khoa hồi sức cấp cứu đặc biệt Bệnh viện Nhi đồng I, ngoài nguyên nhân do bẩm sinh, bệnh còn có thể do đột biến hay do di truyền và không thể phát hiện trước khi bệnh bộc phát. Trường hợp của cháu T. có thể là do bẩm sinh vì gia đình họ hàng không có ai mắc phải. Tuổi thọ của những trường hợp này tùy vào thể trạng bệnh nhân và điều kiện chăm sóc nên không nói trước được. Nhưng trường hợp cháu T. là ca đầu tiên điều trị lâu và kéo dài nhất.
"Vì bệnh làm cơ hô hấp không hoạt động được do đó làm bệnh nhân không thở được. Bác sĩ chỉ có thể hỗ trợ hô hấp, thông đàm và điều trị thêm khi có các bệnh nhiễm trùng phát sinh để cháu T. kéo dài sự sống", bác sĩ Quý cho biết thêm.
Để duy trì sự sống cho cháu, mỗi buổi sáng, điều dưỡng bệnh viện sẽ tập vật lý trị liệu cho cháu để ép đàm lên rồi hút ra. Như thế cháu sẽ không bị nghẹt đàm. Tập cho cháu thở với oxy bình thường bằng ống T. khoảng hai giờ để buồng phổi được hoạt động và đỡ bị xơ, đây là điều kiện để kéo dài sự sống. Sau đó, cháu lại phải thở máy. Hằng ngày cháu được uống sữa và chất dinh dưỡng do bác sĩ chỉ định bằng ống song. Cháu không có cảm giác về hoạt động bản thân nhưng trí óc vẫn hoạt động.
Đến nay, cháu đã nằm viện gần 5 năm và có lẽ sẽ tiếp tục cảnh ấy trong thời gian tới. Thế nhưng cháu T. vẫn nhớ và tính rất đúng thời gian mình bị cách ly với thế giới bên ngoài. "Con bệnh lâu quá rồi, buồn quá cô ơi. Từ ngày đi tới giờ con vẫn chưa được về nhà. Nếu không giờ này con đã học lớp 7 rồi. Con thèm ăn thịt kho hột vịt ngày mùng 1 tết, thèm thịt heo quay bánh hỏi ngày mùng 2, thích ăn cháo gà cúng ngày mùng 3 quá. Con cũng muốn ăn ăn bánh bao nhân trứng cút, ăn bánh mì thịt, thèm uống nước mía, muốn gặp bạn con quá đi...", mắt cháu lấp lánh và miệng cười rất tươi khi trò chuyện thông qua "phiên dịch" là dì Tư - người chăm sóc cho cháu suốt 5 năm qua. Chỉ có dì Tư mới biết cháu nói gì, muốn gì thông qua cái mấp máy môi. Nhìn cháu không ai nghĩ là đứa trẻ 14 tuổi vì khuôn mặt ngây ngô xanh xao do thiếu ánh nắng mặt trời. Khi 7 tuổi cháu cao 1m, và giờ đây sau 7 năm, cháu cũng cũng chỉ 1 m với tay chân mềm oặt và bất động.
Vì cha mẹ cháu bận việc làm ăn nên phải nhờ dì Tư chăm sóc hộ từ đó đến bây giờ. Mỗi tuần, chiều thứ 7 bố mẹ cháu đến thăm và chiều chủ nhật thì về. "Dù được chăm sóc kỹ nhưng hình như sức khỏe cháu ngày càng sút giảm", dì Tư cháu giải thích.
"Bệnh viện rất du di cháu mới được nằm viện đến giờ. Nhưng nếu cháu quá tuổi nằm viện nhi sẽ không được tiếp tục nằm ở đây nữa phải chuyển đến bệnh viện khác hoặc ra về", một bác sĩ điều trị cho biết. Giờ đây, cháu T. và gia đình chỉ còn biết trong đợi vào sự tiến bộ của y học để may ra...
Võ An