Các nhà khoa học từ lâu vẫn bối rối về vật liệu di truyền, gọi là “ADN rác”, chiếm phần lớn bộ gen nhưng dường như thiếu chức năng nhất định. Tại sao tự nhiên lại buộc bộ gen chứa quá nhiều vật liệu di truyền?
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Princetion và Đại học Indiana nghiên cứu về bộ gen của một sinh vật sống trong ao đã phát hiện rằng ADN rác không thực sự là “rác”. Họ nhận thấy rằng những chuỗi ADN từ những vùng trước đây được cho là “bộ gen không cần thiết” thực ra có chức năng rất quan trọng cho sinh vật. Họ đã kết luận rằng những gen này thúc đẩy sự tái sắp xếp của toàn bộ hê gen cần thiết cho sự phát triển của sinh vật.
Những gen gọi là transponsons trong loài sinh vật đơn bào sống trong ao Oxytricha tạo ra những protein gọi là transpossaes. Trong quá trình phát triển, transposons tác động đến sự tái sắp xếp của hàng trăm trong hàng nghìn đoạn ADN. Rồi khi không cần thiết, sinh vật này xóa transposases khỏi vật liệu di truyền của mình, giảm 5% “trọng tải” của bộ gen.
Laura Landweber, giáo sư sinh thái học và sinh vật học tiến hóa tại Princeton đồng thời là một tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Transponsons thực tế có vai trò trung tâm đối với tế bào. Chúng tổ hợp các gen lại với nhau”. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science số ngày 15 tháng 5.
Để chứng minh transposon thực sự có chức năng tổ hợp này, các nhà khoa học vô hiệu hóa hàng nghìn những gen này trong một số Oxytricha. Những sinh với ADN được biến đổi không thể phát triển bình thường.
Các tác giả khác từ Khoa sinh thái học và sinh vật học tiến hóa của Princeton bao gồm: Mariusz Nowacki và Brian Higgins; Genevieve Maquilan, và nghiên cứu sinh Estienne Swart. Nhà nghiên cứu bậc sau tiến sĩ Thomas Doak hiện thuộc Đại học Indiana cũng tham gia vào nghiên cứu.
| Các nhà khoa học Princeton đang thăm dò bộ gen của sinh vật Oxytricha sống trong ao. (Ảnh: Robert Hammersmith) |
Landweber và các thành viên khác của nhóm nghiên cứu cũng đang tìm hiểu nguồn gốc và tiến hóa của gen và sự săp xếp bộ gen, tập trung chủ yếu vào Oxytricha vì nó trải qua sự tái tổ hợp gen trên quy mô lớn trong quá trình phát triển.
Trong phòng thí nghiệm của mình, Landweber nghiên cứu nguồn gốc tiến hóa của hệ di truyền mới ví dụ như ở Oxytricha. Bằng việc kết hợp sinh vật học phân tử, tiến hóa, tổng hợp và lý thuyết, năm ngoái Landweber và các đồng nghiệp đã phát hiện một cơ chế RNA cơ bản đối với sự tái tổ hợp bộ gen phức tạp.
Landweber cho biết: “Năm ngoái, chúng tôi phát hiện chỉ dẫn cho việc làm thế nào để đưa bộ gen quay trở lại với nhau – thông tin chỉ dẫn đến từ dạng RNA truyền từ cha mẹ xuống con cái và những RNAs này cung cấp khuôn mẫu cho quá trình tái tổ hợp. Hiện chúng tôi đang nghiên cứu cơ cấu thực sự tham gia vào quá trình cắt và ghép một lượng lớn ADN. Transposons chịu trách nhiệm cho quá trình này”.
Thuật ngữ “AND rác” được sử dụng để chỉ một vùng ADN không chứa thông tin di truyền. Các nhà khoa học bắt đầu phát hiện rằng, hầu hết những ADN rác này đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát hoạt động gen. Tuy nhiên, chưa ai biết rõ mức độ hay phạm vi vai trò của những ADN này.
Thay vào đó, các nhà khoa học đôi khi gọi những vùng này là “ADN ích kỷ” nếu chúng không có đóng góp nhất định đối với sự phát triển của sinh vật. Giống như virut computer tự nhân lên. ADN ích kỷ cũng tự sao chép và truyền từ cha mẹ xuống con cái cho lợi ích của riêng ADN. Nghiên cứu hiện tại cho thấy một số ADN ích kỷ transposons có thể đóng vai trò quan trọng đối với sinh vật chủ, do đó trở thành “cư dân” lâu dài của bộ gen.
Tài liệu tham khảo:
Mariusz Nowacki, Brian P. Higgins, Genevieve M. Maquilan, Estienne C. Swart, Thomas G. Doak, and Laura F. Landweber. A Functional Role for Transposases in a Large Eukaryotic Genome. Science, 2009; 324 (5929): 935 DOI: 10.1126/science.1170023