Nhược cơ là bệnh lý thần kinh hiếm gặp chưa có thuốc chữa. 70% người mắc sẽ tử vong nếu tình trạng chuyển biến nặng.
Nhược cơ (Myasthenia gravis) là bệnh rối loạn thần kinh tự miễn, mãn tính, đặc trưng là yếu và mỏi cơ. Rối loạn này thường biểu hiện rõ ràng ở tuổi trưởng thành, tuy nhiên, triệu chứng khởi phát có thể xảy ra tại mọi thời điểm trong đời của bệnh nhân.
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp Mỹ, thông thường, xung động từ thần kinh đến các cơ quan đảm bảo cho chúng hoạt động nhờ chất dẫn truyền thần kinh acetylcholin (Ach). Người bị nhược cơ có hiện tượng cơ thể tự sinh ra loại kháng thể kháng Ach, làm giảm số lượng chất này. Hậu quả là sự dẫn truyền các xung thần kinh từ những đầu mút tới màng hậu synap bị suy giảm hoặc thiếu khuyết. Kết quả là bệnh nhân bị yếu, liệt cơ.
Tình trạng này có thể chỉ giới hạn ở một số nhóm cơ, đặc biệt là mắt. Hoặc trong nhiều trường hợp, bệnh nhân bị yếu, liệt cơ toàn thân. Hầu hết người mắc đều gặp phải hiện tượng sụp mí (ptosis) dẫn đến hoa mắt, mệt mỏi.
Sụp mí mắt là dấu hiệu đặc trưng của người mắc nhược cơ. (Ảnh: MedPage Today).
Dấu hiệu
Người bệnh mắc nhược cơ càng vận động bệnh càng trở nên nặng hơn. Các triệu chứng chỉ có thể cải thiện nhờ nghỉ ngơi. Tuy nhiên, chúng có xu hướng tiến triển theo thời gian.
Chỉ vài năm sau khi bệnh khởi phát, người mắc sẽ rơi vào trạng thái nguy hiểm. Nhược cơ chỉ chiếm khoảng 0,5/100.000 dân số. Tuy nhiên, bệnh nhân thường nhập viện muộn, nguy kịch vì khó thở, suy hô hấp dẫn đến tử vong nhanh.
Theo Mayo Clinic, triệu chứng của bệnh nhân mắc nhược cơ rất điển hình tại một số vị trí trên cơ thể dù nó ảnh hưởng đến bất kỳ nơi nào.
Cơ mắt
Ở hơn 50% bệnh nhân bị nhược cơ, các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của họ liên quan mắt. Điển hình của nó là sụp một hoặc cả hai mí. Đi kèm với triệu chứng này là hiện tượng song thị (nhìn đôi), có thể cải thiện khi nhắm một mắt.
Cơ mặt, cổ
Khoảng 15% người bị nhược cơ có các triệu chứng đầu tiên liên quan cơ mặt, cổ họng. Cụ thể, họ cảm thấy nhai nuốt rất khó khăn, thậm chí bị sặc, chất lỏng có thể chảy ra mũi khi ăn. Khi nói chuyện, đối thoại, giọng nói càng về cuối càng khó nghe, chuyển sang giọng mũi. Ở phần cổ, do yếu cơ gáy nên cổ của bệnh nhân có thể bị rủ xuống.
Nhược cơ khiến bệnh nhân đau mỏi, khó sinh hoạt. (Ảnh: Freepik).
Cơ tay, chân
Người mắc bệnh nhược cơ còn có thể bị ảnh hưởng đến tay, chân. Bệnh tiến triển đến giai đoạn sau khiến toàn bộ cơ bị yếu, suy nhược.
Nó bao gồm cả cơ hô hấp như cơ hoành, bụng, liên sườn. Điều đó khiến bệnh nhân thường bị đau mỏi vào cuối ngày, sau khi vận động. Nạn nhân không thể tự làm được việc gì, dù nhỏ nhất như cầm, nắm, nâng vật nhẹ. Trong những giai đoạn điển hình, người bệnh thậm chí còn không thể nhấc được tay lên mà chỉ có ngồi để thở.
Khoảng 10% bệnh nhân xảy ra khủng hoảng nhược cơ đột ngột nghiêm trọng ở hàm, hầu họng hoặc các cơ hô hấp. Tình trạng suy nhược trở nên tồi tệ đột ngột có thể do nhiễm trùng, căng thẳng nghiêm trọng, phẫu thuật hoặc tăng – giảm bất ngờ prednisone. Những bệnh nhân có kháng thể với MuSK có thể bị teo cơ, đặc biệt là vùng mặt, lưỡi.
Căn bệnh chưa có thuốc chữa
Diễn biến của bệnh nhược cơ có sự thay đổi bất ngờ. Ví dụ, mức độ yếu cơ có thể thay đổi theo giờ, từ ngày này sang ngày khác hoặc nhiều tuần, tháng. Đặc biệt, trong những năm đầu tiên sau khi khởi phát, một số bệnh nhân trải qua các giai đoạn xen kẽ, triệu chứng tạm thời giảm bớt rồi nghiêm trọng trở lại.
Con của những bà mẹ bị nhược cơ có thể phát triển dạng rối loạn tạm thời trong vòng 48 giờ sau sinh. Bệnh còn được gọi là nhược cơ sơ sinh thoáng qua, đặc trưng bởi yếu cơ toàn thân, trương lực cơ thấp, bú hoặc nuốt kém, suy hô hấp. Những bất thường như vậy có thể xuất hiện trong vài ngày đến vài tuần, sau đó, trẻ khỏe mạnh lại.
Theo Harvard Health Publishing, bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng chủ yếu ảnh hưởng phụ nữ trong giai đoạn 20-40. Sau tuổi 50, nam giới dễ mắc bệnh hơn.
Bệnh nhân mắc nhược cơ chỉ có thể điều trị bằng các phương pháp thuyên giảm triệu chứng, không thể chữa tận gốc. (Ảnh: Freepik).
Nhược cơ là kết quả của sự mất liên lạc giữa thần kinh và cơ, dẫn tới giảm trương lực cơ. Tuy nhiên, nguyên nhân dẫn đến sự mất liên lạc này vẫn là ẩn số. Tuy nhiên, các nhà khoa học đặt giả thuyết nó có thể đến từ yếu tố di truyền. Khoảng 3-5% bệnh nhân trên thế giới có người thân mắc nhược cơ hoặc rối loạn tự miễn khác. Trong khi đó, 75% bệnh nhân mắc nhược cơ có bất thường ở tuyến ức. Khoảng 10% trường hợp có khối u lành tính trong tuyến ức.
Nhược cơ là bệnh mãn tính, có thể thuyên giảm nhưng các triệu chứng sẽ không mất đi. Hiện nay, y học chưa thể tìm ra thuốc điều trị cho bệnh này. Các phương pháp điều trị chỉ mang tính tạm thời, làm thuyên giảm các triệu chứng, ức chế sự tiến triển của bệnh và không chữa được tận gốc.
Y học có nhiều bước phát triển khi điều trị nhược cơ. Trước khi có phương pháp ức chế miễn dịch, 30% bệnh nhân mắc nhược cơ sẽ tử vong. Hơn 60% trường hợp không thể cải thiện triệu chứng hoặc bệnh tiến triển nặng. Đặc biệt, 70% người mắc tử vong nếu nhược cơ trở thành cơn nhược cơ cấp.
Phương pháp điều trị hiện tại giúp họ có cuộc sống gần như bình thường, kéo dài tuổi thọ. Tuy nhiên, họ vẫn phải sống suốt đời phụ thuộc thuốc, nguy cơ gặp các tác dụng phụ khi sử dụng loại dược phẩm này.