Các nhà khoa học thuộc Đại học Khoa học Dược quốc gia Pirogov đã hợp tác với Đại học Quốc gia Moscow và các chuyên gia đến từ Trung tâm Khoa học Kulakov đã tạo ra phôi người với bộ gene xác định khả năng chống lại virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV).
Điều trị nhờ công nghệ gene
Các nhà khoa học điều chỉnh bộ gene của nhiều phôi thành một đơn bào (xygote) nhờ sự giúp đỡ từ hệ thống chỉnh sửa gene CRISPR-Cas9. Từ xygote, họ phân tách ra 32 nucleotide từ chuỗi gene CCR5 mã hóa thụ thể, giúp virus bám vào tế bào máu.
Một số người sở hữu tự nhiên biến thể gene CCR5 đặc biệt và cho thấy tăng sự tăng đề kháng đối với nhiễm HIV. Công nghệ sẽ giúp bảo vệ trẻ em thường có phản ứng tiêu cực với liệu pháp kháng virus không bị lây nhiễm từ mẹ bị HIV.
Bộ gene của phôi người không phải được điều chỉnh trên toàn phôi mà chỉ trên một zygote, được hình thành nhờ kết quả hợp nhất giữa trứng và một tế bào tinh trùng. Một zygote là tế bào đầu tiên từ cơ thể người phát triển. Theo đó, thời điểm thích hợp nhất khi chúng ta có thể thay đổi chương trình di truyền trong cơ thể là ở giai đoạn hợp tử.
Một zygote là tế bào đầu tiên từ cơ thể người phát triển.
Những thách thức phải đối mặt
Một trong những mục tiêu tiềm năng quan trọng đối với y học di truyền là tạo ra phôi kháng HIV. Trong nghiên cứu, việc chọn ra mô hình đặc biệt này không nhiều so với giải pháp của một vấn đề y khoa cụ thể, nhưng vì lợi ích phát triển công nghệ giới thiệu chính xác sự thay đổi đối với bộ gene người ở cấp độ đơn bào.
Với mô hình này, các nhà khoa học không tạo ra một kiểu gene mới, nhưng chỉ thay đổi một biến thể tự nhiên thành một biến thể khác. Một số người, hầu hết dân Bắc Âu có biến thể gene cụ thể từ thụ thể tế bào, chẳng hạn như, thụ thể chemokine 5 (CCR5), mà virus gây suy giảm miễn dịch thấy khó chịu khi cố bám vào bề mặt tế bào. CCR5 sẽ biến thành một thụ thể phòng vệ để bảo vệ tế bào người khỏi sự xâm nhập của virus. Người mang biến thể CCR5 được miễn nhiễm tự nhiên khỏi HIV.
Bản thân người nhiễm HIV ngày nay không còn là trở ngại đối với chức năng sinh sản. Các bà mẹ dùng thuốc kháng virus có thể sinh con không nhiễm HIV. Tuy nhiên, có người phản ứng với liệu pháp kháng virus do cơ thể yếu hơn, rõ ràng do tính chất đặc thù trong bộ gene của họ. Và, nếu họ muốn có con, nguy cơ sinh con nhiễm HIV sẽ cao hơn so với mức trung trung bình. Trong tương lai, y học có thể giúp những phụ nữ này bằng công nghệ tạo ra kháng thể trong thai nhi chống lại HIV để tránh nguy cơ bị lây nhiễm.