Liệu có phải những đứa trẻ được sinh ra bởi hai anh (chị) em họ thực sự có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao? Các nguyên tắc di truyền cơ bản sau đây sẽ giúp chúng ta trả lời được câu hỏi này.
Nữ hoàng Victoria, Charles Darwin và Albert Einstein có điểm gì chung? Họ đều kết hôn với anh em họ ở thế hệ thứ nhất.
Hiện nay, kết hôn với anh em họ là bất hợp pháp tại nhiều nước trên thế giới. Tuy nhiên, suốt một thời gian dài của lịch sử phương Tây, mọi người đều phải kết hôn với bất cứ ai sống trong khu vực của họ, điều đó có nghĩa là họ phải kết hôn với người trong dòng tộc.
Trong khoảng thời gian từ năm 1650 – 1850, những cặp vợ chồng thường là anh em họ ở thế hệ thứ tư. Vì vậy, họ có cùng chung ông bà cố.
Về mặt di truyền, điều này có nghĩa là họ có chung 0,20% DNA. Không quá nhiều khi so sánh với thế hệ thứ ba (0.78%), thứ hai (3.13%) và đặc biệt là thế hệ thứ nhất (12.5%). Và càng chia sẻ nhiều DNA, con của họ càng có nguy cơ mắc bệnh di truyền, như là u xơ nang hoặc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
Nhưng điều quan trọng ở đây là: con của bạn vẫn có thể mắc bệnh di truyền dù cho bạn không hề mắc phải.
Albert Einstein kết hôn với em họ của mình.
Lấy bệnh u xơ nang làm ví dụ. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gene CFTR. Nhưng bạn cần đến hai bản sao của gene này để thực sự mắc bệnh. Vì vậy, nếu chỉ có một bản sao của gene, bạn vẫn sẽ "bình yên vô sự". Tuy nhiên, bạn sẽ được xem như là một "người vận chuyển" cho thế hệ sau.
Bây giờ, gặp trường hợp một "người vận chuyển" (có nghĩa là mang một bản sao của gene) giao phối với một người bình thường, thì đứa bé vẫn sẽ không mắc bệnh. Tuy nhiên, khi cả bố và mẹ đều mang một bản sao khiếm khuyết của CFTR, thì đứa trẻ sẽ mang 25% khả năng thừa hưởng hai bản sao của gen và mắc bệnh.
Vì vậy, để đánh giá việc kết hôn với người anh em họ ở thế hệ đầu tiên nguy hiểm như thế nào, chúng ta cần phải tính toán khả năng cả hai đều mang một bản sao của cùng một bệnh di truyền.
Vì họ cùng có hệ ông bà, nên chúng ta sẽ bắt đầu từ đây. Bây giờ, câu chuyện sẽ trở thành trò chơi "nếu như". Nếu như cả hai ông bà đều là "người vận chuyển" hoặc chỉ là một trong hai? Nếu như một trong những người con của họ là "người vận chuyển" hoặc là không ai cả? Và nếu như những đứa trẻ đó lại đi kết hôn với những "người vận chuyển" khác hoặc là chỉ với người bình thường? Mọi thứ sẽ trở nên rất phức tạp.
Nhưng các nhà khoa học đã tìm ra được con số trung bình và nguy cơ anh em họ sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền là 4-7%, đối với dân số nói chung là 3-4%.
Vậy, mọi thứ có vẻ không quá kinh khủng như tưởng tượng? Vấn đề lớn ở đây lại là: Đó chỉ là tỷ lệ cược cho một bệnh di truyền, nhưng lại có hàng ngàn loại bệnh di truyền khác có thể đang lẩn trốn trong cây phả hệ của gia đình bạn.
Thêm vào đó, nếu những đứa con của bạn cũng kết hôn với những anh em họ ở thế hệ đầu tiên và con của chúng cũng lặp lại điều tương tự như thế, thì đó là công thức của một thảm họa thật sự. Bởi thay vì đưa vào các gen mới, có khả năng hữu ích vào nhóm gen của gia đình, thì bạn lại đang liên tục sử dụng lại những gen cũ và có thể đầy nguy hiểm.
Vì vậy tốt hơn hết là bạn không nên biến nó thành một truyền thống gia đình.