Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, có khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng khi được bác sĩ thông báo Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type 1.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ xương do quá trình thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân vận động vùng thân não. Các biểu hiện có thể bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, khó nuốt, khó thở. Các mốc phát triển sinh học của bé không bình thường. Trong một số thể nặng, trẻ có thể tử vong rất sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa có phương pháp điều trị. Hiện nay, một liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) có thể giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Đó là Zolgensma, được cho là loại thuốc đắt nhất thế giới hiện nay.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA mang gene tạo ra protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, nên không thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được tạo ra bằng cách lấy một loại virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đó tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới tạo ra protein SMN ngăn chặn sự mất đi của các tế bào thần kinh vận động - các tế bào giúp điều phối chuyển động trong tủy sống. Các tế bào thần kinh này gửi tín hiệu đến các cơ.
Trong một nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được công bố trên Tạp chí Y học New England năm 2017, tất cả đều sống sót khi được 20 tháng tuổi, so với 8% ở nhóm không được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn khi 20 tháng tuổi, 11 bé có thể ngồi không cần trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc tiên tiến (NICE) xem xét, có khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
Cách duy nhất Edward có được thuốc là cha mẹ em phải quyên tiền điều trị ở nước ngoài. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đó quá nhỏ so với 1,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng rất đắt nhưng là phương pháp điều trị một lần, có khả năng giúp bé sống sót và phát triển sau 5 năm. Chúng tôi khao khát được nhìn thấy con lớn lên như những trẻ bình thường khác".
Ngoài Zolgensma, hiện có một số loại thuốc đắt tiền khác dùng điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng một liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng di chuyển và nói, cần loại thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
Các loại thuốc điều trị gene đại diện cho một kỷ nguyên mới trong y học, cung cấp giải pháp cho một số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này vốn rất ít hy vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do nhu cầu thấp. Các công ty dược phẩm nâng cao giá để bù đắp chi phí.
Một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc phát triển một loại thuốc mới có thể tiêu tốn ít hơn 1,1 tỷ bảng Anh so với công bố.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác giả chính của nghiên cứu, nói: "Nếu các công ty dược phẩm muốn tiếp tục công bố những chi phí này để biện minh cho giá tăng cao, họ cần cung cấp dữ liệu để công chúng giám sát".