Một sự kiện tiến hóa duy nhất có vẻ như là lời giải thích cho những cái chân ngắn và cong tiêu biểu cho tất cả các loài chó chồn, chó xứ Wales, chó baxet và ít nhất 16 loại chó khác, một nhóm nghiên cứu thuộc Học viện nghiên cứu hệ gen người quốc gia (NHGRI), Học viện Y tế quốc gia, báo cáo ngày 16 tháng 7. Thêm vào đó, phát hiện không ngờ tới này cung cấp những đầu mối mới về làm thế nào những khác biệt thể chất xuất hiện trong loài và đưa ra những phương pháp mới để tìm hiểu một dạng bệnh còi cọc ở người
Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science, các nhà nghiên cứu dưới sự chỉ đạo của tiến sĩ Elaine Ostrander thuộc NHGRI đã phân tích mẫu ADN từ 835 con tró, bao gồm 95 con chân ngắn. Khảo sát bao gồm hơn 40.000 chỉ dấu biến đổi ADN đã phát hiện một dấu hiệu di truyền chỉ có ở loài chó chân ngắn. Qua phân tích máy tính và chuỗi ADN sau đó, các nhà nghiên cứu đã xác định những chân ngắn không cân đối của chó khởi nguồn từ một sự kiện đột biến duy nhất trong hệ gen của chó – thêm ADN vào – xuất hiện rất sớm trong quá trình tiến hóa của loài chó thuần hóa.
Giám đốc NHGRI tiến sĩ bác sĩ Eric Green, cho biết: “Tất cả các loài, bao gồm chó và người, mang trong mình một ghi chép đáng kinh ngạc về quá trình tiến hóa nằm trong bộ gen, và có thể cho chúng ta biết các cơ chế hoạt động trong sinh vật học, cũng như sức khỏe và bệnh tật ở người. Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng đáng ngạc nhiên về một cách mới mà sự tiến hóa bộ gen có tác dụng đa dạng hóa loài”.
Cụ thể, các nhà nghiên cứu phát hiện rằng ngược lại với các giống chó khác, tẩt cả các giống chó chân ngắn đều có thêm một phiên bản của gen mã hóa protein kích thích tăng trưởng gọi là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 4 (FGF4). Mặc dù hoạt động bình thường, gen thêm vào này thiếu một phần của mã ADN gọi là introns có thể được tìm thấy ở gen thông thường. Những đặc điểm này đã dẫn tới kết luận của các nhà nghiên cứu rằng gen này chính là một retrogen được đưa vào hệ gen của chó tại một thời điểm nào đó sau khi tổ tiên của chó hiện đại tách ra từ chó sói.
Để hiểu rõ retrogene, chúng ta cần hiểu rõ làm thế nào tế bào tạo nên protein. Để tạo ra một protein, một đoạn mã ADN của gen được sao chép vào một phân tử gọi là RNA thông tin (mRNA). mRNA rởi khỏi nhân của tế bào và đi vào khu vực bên ngoài của tế bào, gọi là tế bào chất. Tại đó một phân tử nhỏ bé, gọi là riboxome, sẽ đọc thông tin trên mRNA và hình thành nên protein.
| Chó baxet (trái) và chó chồn. (Ảnh: Học viện nghiên cứu hệ gen người quốc gia) |
Retrogene được hình thành khi mRNA gặp một vật cản – thường là một dạng virut gọi là retrovirut – biến nó trở lại thành ADN qua một quá trình được gọi là sao chép ngược. Đoạn ADN mới này, chứa thông tin mã hóa protein giống như gen đã tạo ra mRNA, sau đó được đưa trở lại hệ gen, thường là ở một ví trí hoàn toàn khác với gen ban đầu. Tùy thuộc vào vị trí của nó trong hệ gen, đoạn ADN này có thể hoặc không có thể tạo ra protein. Nếu nó hoạt động bình thường thì gen đó được gọi là retrogene.
Trong trường hợp của chó chân ngắn, retrogene được thêm vào gây ra việc sản xuất quá nhiều protein FGF4. Các nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng hiện tượng này có thể hoạt hóa cơ quan nhận cảm tăng trưởng ở những thời điểm không thích hợp trong quá trình phát triển phôi. Các nhà nghiên cứu thú ý đã biết rằng ở một số giống chó sự phát triển của xương dài bị rút ngắn do sự canxi hóa các đĩa tăng trưởng, với kết quả là chân ngắn và có hình dạng cong. Đặc điểm này, gọi là còi cọc không cân đối, hoặc chứng loạn sinh sụn, chính là tiêu chuẩn của câu lạc bộ Kennel cho hơn một tá giống chó gia đình, bao gồm chó chồn, chó xứ Wales, chó Bắc Kinh và chó baxet.
Tác giả chính của nghiên cứu, tiến sĩ Heidi G. Parker thuộc NHGRI, cho biết: “Phát hiện của chúng tôi cho thấy retrogene có thể đóng một vai trò quan trọng hơn trong quá trình tiến hóa, đặc biệt là trong vai trò nguồn da đạng hóa của loài. Chúng tôi rất ngạc nhiên khi phát hiện thấy chỉ một retrogene được đưa vào tại một thời điểm trong quá trình tiến hóa của một loài đã tạo ra những đặc điểm thể chat hoàn toàn khác biệt được bảo tồn theo thời gian”.
Trong quá khứ, retrogene đã được nhận biết là một nguồn quan trọng của những thay đổi kích thích sự đa dạng hóa của loài. Tuy nhiên, phát hiện này về loài chó là ví dụ đầu tiên về một retrogene tạo nên biến đổi đáng kể và lâu dài đối với một loài vật.
Phát hiện này cũng có thể có ý nghĩa đối với hiểu biết của chúng ta về sinh vật học và bệnh học ở người. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng một số người bị ảnh hưởng bởi một chứng rối loạn tăng trưởng tương tự, gọi là hypochondroplasia, thuộc về một nhóm các điều kiện thường được gọi là bệnh còi cọc. Trong khi khoảng 2/3 các trường hợp hypochondroplasia được cho là do một gen khác, thì nguyên nhân của 1/3 còn lại vẫn còn là một bí ẩn.
Tiến sĩ Ostrander, tác giả chính của nghiên cứu hiện làm việc tại Đơn vị nghiên cứu nội bộ của NHGRI, cho biết: “Nghiên cứu này chỉ ra rằng một gen mới cần được phân tích kỹ lưỡng để tìm hiểu vai trò có thể trong bệnh hypochondroplasia ở người. Nghiên cứu này rất có thể có ý nghĩa quan trọng đối với các nhà khoa học đang nghiên cứu các khía cạnh khác nhau của sự phát triển và tăng trưởng ở người”.
Ngoài Ostrander và các đồng nghiệp tại NHGRI, nhóm nghiên cứu bao gồm các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Cornell tại Ithaca, N.Y.; Đại học California, Los Angeles; Đại học khoa học và y tế Oregon, Portland; Trung tâm dinh dưỡng thú nuôi Waltham tại Leicestershire, Anh Quốc; và Tổ chức Affymetrix, Santa Clara, Calif.