Bất chấp các thành tựu và đột phá trong lĩnh vực nghiên cứu và phát triển công nghệ, cho đến nay vẫn có một số trường hợp người mắc bệnh cực lạ và hiếm gặp khiến y học phải "bó tay".
Cậu bé "người cá"
Cậu bé Pan Xianhang, 8 tuổi được cư dân ở tỉnh Ôn Lĩnh, phía đông Trung Quốc đặt biệt danh là "người cá" do từ đầu tới chân em phủ đầy các vảy dày và ngứa. Được chẩn đoán mắc hội chứng "vảy cá" (Ichtyosis) bẩm sinh - một rối loạn hiếm gặp về gene, Pan phải sống toàn bộ cuộc đời với sự đau đớn khôn cùng, thường đi kèm với việc quá nóng và ngứa cực điểm.
Các bất thường nghiêm trọng về da đã ảnh hưởng tới hình dạng mí mắt, mũi, miệng và hai tai của Pan, cũng như hạn chế cử động của các tay và chân của em. Mẹ của Pan cho biết, cậu bé chỉ mơ ước được đi học mà không bị ngứa ngáy khó chịu.
Các chuyên gia ước tính, mỗi năm có hơn 16.000 đứa trẻ chào đời bị mắc một dạng bệnh "vảy cá" nào đó với các triệu chứng có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Mặc dù hiện vẫn chưa có một cách chữa trị hữu hiệu bệnh "vảy cá" nhưng nước lạnh có thể làm dịu bớt các triệu chứng quá nóng, còn một lớp kem thoa dày có thể giúp ngăn chặn da nứt, chảy máu. Các bác sĩ hiện cũng đang nghiên cứu những cách chữa trị khác cho cậu bé "người cá" Trung Quốc.
Người phụ nữ nhìn thế giới lộn ngược
Bojana Danilovic có một thế giới quan độc nhất vô nhị. Do mắc một chứng bệnh hiếm gặp, cô nhìn luôn nhìn mọi thứ lộn ngược từ trên xuống. Nữ công chức 28 tuổi người Serbia này luôn sử dụng một màn hình máy tính lắp lộn ngược ở nơi làm việc và thư giãn ở nhà trước một màn hình tivi treo dốc ngược từ trên xuống, đặt phía trên một chiếc tivi bình thường dành cho những thành viên còn lại trong gia đình.
Các chuyên gia đến từ Đại học Harvard và Viện công nghệ Massachusetts (Mỹ) đã được mời tham vấn, sau khi các bác sĩ địa phương đều tỏ ra bối rối trước chứng bệnh vô cùng lạ thường này. Theo họ, Danilovic bị mắc một căn bệnh thần kinh có tên gọi là "hội chứng rối loạn định hướng không gian". Hiện khoa học vẫn chưa có lời giải cho hiện tượng đặc biệt hiếm này của cô.
Người phụ nữ có 2 màng trinh
Hazel Jones luôn tự hỏi tại sao cô bị chuột rút nghiêm trọng và thường có kỳ kinh nặng nề trong suốt giai đoạn dậy thì. Tuy nhiên, mãi tới năm 18 tuổi, cô mới đi thăm khám bác sĩ và được chẩn đoán có tới... 2 âm đạo.
Cô gái tóc vàng, 27 tuổi, đến từ High Wycombe, Buckinghamshire (Anh) này mắc một chứng bệnh rất hiếm gặp, với tỷ lệ xuất hiện 1/1 triệu người. Việc mắc hội chứng "tử cung kép" đồng nghĩa Jones có 2 tử cung và 2 cổ tử cung riêng rẽ.
Jones chỉ tới khám bác sĩ sau khi người bạn trai lâu năm nói, cô có "điểm lạ" ở vùng sinh dục. Một chuyên gia sản, phụ khoa lý giải: "Khi phát triển trong bào thai, các thai nhi gái bắt đầu với hai đoạn ống tử cung. Tuy nhiên, các vách ngăn sẽ bị phá vỡ và hình thành một tử cung. Cứ khoảng 3.000 ca thì có 1 trường hợp, vách ngăn vẫn còn tồn tại bên trong tử cung, nhưng trường hợp có 2 tử cung riêng rẽ thực sự hiếm xảy ra hơn nhiều".
Jones nói, cô cảm thấy thoải mái với "chứng bệnh" của mình dù có tới 2 màng trinh và mất trinh tiết tới 2 lần. Các bác sĩ khuyên Jones phải cẩn thận khi mang bầu, vì cô có thể có thai ở một tử cung nhưng tử cung bên kia "gây rối", làm tăng nguy cơ đẻ ngược và băng huyết.
Jones đã từ chối làm phẫu thuật để cải thiện tình hình vì cuộc phẫu thuật sẽ tương tự như ở những người chuyển đổi giới tính, phải cắt bỏ một bộ phận ở vị trí mà các mô rất khó liền. Các chuyên gia cũng sẽ phải lặp đi lặp lại nhiều phẫu thuật, điều này rất khó chịu và có thể gây ra những mô sẹo.
Người lùn đột biến thành người khổng lồ
Adam Rainer chào đời Graz, Áo năm 1899. Khi đi khám tuyển sức khỏe để gia nhập quân đội trong Chiến tranh thế giới lần thứ nhất lúc 18 tuổi, chàng trai trẻ mới cao 1,38m và bị đánh trượt. Đến năm 19 tuổi, Rainer có cao hơn một chút, đạt 1,43m.
Mặc dù khá thấp nhưng anh lại có kích thước bàn chân to bất thường so với chiều cao, với cỡ giày 43 của châu Âu. Theo tiết lộ của Rainier, đến năm 21 tuổi, anh vẫn được xếp vào loại lùn nhưng cỡ giày đã nhảy vọt tới cỡ 53. Lúc này, dù chân tiếp tục phát triển với tốc độ "khủng", chiều cao của Rainier vẫn quanh quẩn ở mức "thấp còi".
Tuy nhiên, điều kỳ lạ đã xảy ra ngay sau đó. Vì một lí do bí ẩn nào đó, Rainer bắt đầu lớn nhanh "như thổi". Từ sinh nhật lần thứ 21 tới năm 32 tuổi, anh đã phát triển chiều cao thần tốc từ 1,47m lên 2,18m.
Sau một cuộc kiểm tra y tế, các bác sĩ phát hiện một khối u trên tuyến yên của anh - "thủ phạm" không chỉ gây ra sự tăng trưởng nhanh chóng mà còn khiến Rainer bị mù một phần. Khối u đã dẫn tới hội chứng bệnh kinh niên ở người lớn do tuyến yên tiết quá nhiều hormone tăng trưởng trong giai đoạn trưởng thành. Năm 1930, các bác sĩ đã cố gắng chữa trị cho Rainer bằng cách loại bỏ khối u, nhưng anh vẫn tiếp tục cao lớn hơn, dù với tốc độ chậm hơn nhiều.
Trong 19 năm cuối đời, cột sống của Rainer tiếp tục phát triển dài ra và anh cao thêm 15,2cm nữa. Năm 1950, Rainer qua đời ở tuổi 51 với chiều cao 2,34m, trở thành người duy nhất trên thế giới từng được chính thức xếp hạng là người lùn và cả người khổng lồ khi còn sống.
Người phụ nữ mọc móng tay thay thế tóc
Đến nay đã gần 3 năm nhưng các bác sĩ vẫn bất lực, không thể chẩn đoán nổi chứng bệnh lạ của một cô gái người Mỹ. Cơn ác mộng xảy ra với Shanyna Isom vào tháng tháng 9/2009, khi cô có phản ứng dị ứng với các thuốc steroid được kê dùng chữa trị bệnh hen suyễn. Chỉ trong vòng vài tháng, cô đã bị một hội chứng da liễu gây suy yếu tấn công.
Tháng 8/2011, Isom được đưa vào bệnh viện Johns Hopkins ở Baltimore, Mỹ. Các bác sĩ xác định, cơ thể cô đang sản sinh lượng tế bào da trên mỗi nang lông nhiều gấp 12 lần bình thường. Điều này khiến da của cô bị "chết ngạt". Thay vì tóc, các nang da của Isom bắt đầu sản sinh ra móng. Chứng bệnh kỳ lạ cũng khiến cô suy kiệt, buộc phải nhờ cậy người khác đưa ra khỏi giường hoặc ghế sofa mỗi ngày.
Các bác sĩ hiện có thể kiểm soát các triệu chứng của Isom. Tuy nhiên, vấn đề sức khỏe bí ẩn đã khiến cô lâm vào khủng hoảng kinh tế. Isom đã kêu gọi thành lập quỹ S.A.I quyên tiền tài trợ cho việc chữa trị của cô cũng như giúp đỡ những người mắc các căn bệnh lạ khác.