Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) khiến nhiều đứa trẻ khi sinh ra bị rối loại tuyến sinh dục, biến đổi giới tính hoặc bị già trước tuổi.
Nhầm gái thành trai
(Ảnh: mybaby) |
Trẻ bị CAH có nghĩa là cơ thể mất cân bằng hoóc-môn thượng thận, thiếu Cortisol (một loại hoóc-môn duy trì nồng độ đường, giúp cơ thể chống stress, tăng cường khả năng miễn dịch) và thiếu Aldosterol (một loại hoóc-môn chuyển hóa muối; đảm bảo ổn định thể tích máu và huyết áp), nhưng lại thừa Testosterol (một loại hoóc-môn sinh dục nam có tác dụng phát triển đặc tính sinh dục phụ nam) gây nam hóa bộ phận sinh dục ngoài.
Còn trẻ trai ngay sau đẻ thấy bộ phận sinh dục nam to hơn bình thường và bị thâm đen. "Thậm chí, có những đứa trẻ gái mới chỉ chào đời ba giờ đồng hồ, bộ phận sinh dục đã bị biến đối thành trẻ trai. Điều này đã khiến cho cha mẹ chúng đặt nhầm sang tên của trẻ trai", TS. Hoàn đưa ra dẫn chứng.
Tới BV Nhi Trung ương từ Hải Phòng, một bé gái (xin được giấu tên) năm nay đã 14 tuổi. Bé gái này được phát hiện mắc bệnh CAH khi cơ thể có 90% nữ và 10% nam (dương vật biến thành âm vật nhưng không có tinh hoàn). Khi lên 6 tuổi, bé gái này đã được tiến hành hai đợt phẫu thuật âm vật.
Tuy nhiên, cũng có những trường hợp do phát hiện muộn nên khó có thể điều trị để trả về đúng giới tính. Đó là trường hợp của cô bé N. (sinh năm 1991 ở Hà Tây). Tuy có khuôn mặt con gái nhưng bé N. lại mọc lông mép, vóc dáng khuỳnh khuỳnh như con trai. Lý do đó khiến cho cô bé này luôn tỏ ra e dè, nhút nhát và không tự tin khi giao tiếp với mọi người xung quanh.
Cần phẫu thuật sớm và uống thuốc suốt đời
Xác suất mắc bệnh là bao nhiêu? BS Vũ Chí Dũng, Phó khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi Trung ương cho biết: Cứ 14.000 người mới có một người mắc CAH. Nếu một cặp vợ chồng có một hoặc nhiều hơn một đứa con mắc bệnh trong khi hai vợ chồng không bị bệnh, thì xác suất để những đứa con sắp sinh mắc bệnh CAH sẽ là một phần tư. Nếu một người mắc bệnh kết hôn với một người bình thường thì khả năng con cái họ mắc bệnh CAH là rất thấp, khoảng một phần trăm. Nếu hai người cùng mắc bệnh CAH kết hôn với nhau, tất cả con cái họ đều sẽ mắc bệnh CAH. |
Với những trẻ gái bị mắc CAH cần được phát hiện sớm để trả lại giới tính. TS. Hoàn đưa ra lời khuyên, nếu đứa trẻ đó đến tuổi trưởng thành thì rất khó để tiến hành phẫu thuật vì ở dự thảo luật về giới nước ta vẫn chừa cho phép chuyển đổi giới tính.
Ngoài ra, nên phẫu thuật trước khi trẻ đến tuổi đi mẫu giáo để tránh cho trẻ những sang chấn về tâm lý và bị mặc cảm trước mọi người. Do đó, tốt nhất nên phẫu thuật trả lại giới tính cho trẻ khi trẻ từ 4-12 tháng tuổi.
"Những đứa trẻ gái bị CAH nếu được phẫu thuật và điều trị kịp thời sẽ trở về cuộc sống bình thường, thậm chí vẫn có thể lấy chồng và sinh con đẻ cái", TS. Hoàn nói. Tuy nhiên, làm thế nào để phát hiện bệnh sớm vẫn là câu hỏi khó đối với ngành y. Vì CAH là một căn bệnh không phổ biến nên các BV tuyến huyện, tuyến tỉnh không đủ khả năng để phát hiện bệnh sớm (?!?).
Xuất hiện trong số những đứa trẻ bị CAH tại BV Nhi Trung ương, cậu bé Nguyễn Văn Th. (sinh năm 1994 ở Hoài Đức - Hà Tây) trông còm cõi như một ông già với nước da nhăn nheo và xám xịt lại. Ôm đứa con trong lòng, chị Bình (mẹ của Th.) vừa khóc vừa kể: "Bị bệnh này, cháu ăn bao nhiêu nhưng cơ thể phát triển như một người già. Đầu óc thì chậm chạp, tuy năm nay 12 tuổi nhưng cháu mới học đến lớp 3. Nhà tôi nghèo quá nên chẳng đủ tiền mua thuốc chữa trị cho con. Có lần hết thuốc điều trị, cháu lại lên cơn tụt huyết áp, nôn mửa liên tục".
TS. Hoàn cho biết: Ở trẻ trai bị mắc CAH tiến gần tới thời kỳ trưởng thành sớm hơn bình thường. Một số hiện tượng tăng trưởng đúng ra phải xuất hiện khi trẻ còn nhỏ lại không diễn ra. Do đó, chiều cao của bệnh nhân mắc bệnh này lại hạn chế khi lớn lên.
TS. Hoàn đưa ra khuyến cáo. CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm được. Không thể thay thế enzyme và phẫu thuật não hoặc phẫu thuật tuyến thượng thận cũng không thể giúp được gì.
Tuy nhiên, có thể thay thế các hoóc-môn bị thiếu bằng cách uống thuốc. Thuốc này cần uống suốt đời, kể cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Khi bị bệnh CAH không cần phải ăn kiêng: ở trẻ gái bị CAH thường cần phẫu thuật để bộ phận sinh dục trở lại hình dáng và kích cỡ bình thường. Còn trẻ trai thì không cần.
Một tin vui với các gia đình bệnh nhân mắc CAH là tại hội nghị này, Tổ chức CLAN (Làm bạn với CAH) của Australia sẽ tiếp tục hợp tác với các bác sĩ BV Nhi Trung ương và Nhóm hỗ trợ bệnh CAH tìm ra các giải pháp dài hạn, ít tốn kém để các gia đình có thể mua các loại thuốc cần thiết cho con cái họ.
Khoảng 400 trẻ VN mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Con số trên được đưa ra tại Hội nghị nhóm hỗ trợ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do Viện Nhi Trung ương phối với tổ chức Clan (Australia) tổ chức trong hai ngày (5 và 6-6) tại Hà Nội. Nhiều bệnh nhân CAH cũng được mời tham dự hội nghị. Với con số trên, Việt Nam được coi là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cao trên thế giới. Đây là bệnh không phổ biến, chỉ có tỷ lệ 1/14.000. |