Trong những ngày vừa qua, thông tin về việc nhà khoa học Trung Quốc Hạ Kiến Khuê (He Jiankui) dùng kỹ thuật CRISPR/Cas9 để tách các gene không mong muốn từ phôi người, tạo ra những con người biến đổi gene đầu tiên đã làm chấn động giới khoa học toàn cầu. Việc chỉnh sửa gene người có thể gây ra những hệ lụy mà chúng ta không lường trước được.
Nhà khoa học Trung Quốc Hạ Kiến Khuê phát biểu trong một video ông đăng tải trên YouTube hôm 25/11 rằng ông đã sử dụng kỹ thuật CRISPR/Cas9 – một công cụ chỉnh sửa gene đã cách mạng hóa lĩnh vực di truyền học trong thập kỷ qua – để xóa một gene ở phôi người (gene CCR5) giúp em bé sinh ra có thể miễn nhiễm với HIV. Ông nói trong đoạn video rằng cặp song sinh được chỉnh sửa gene đã ra đời “khỏe mạnh như bất kỳ đứa trẻ nào khác” và được đặt tên là Lulu và Nana.
Tuy nhiên, tuyên bố của ông Khuê về thí nghiệm của mình vẫn chưa được kiểm chứng. Thậm chí, bệnh viện mà ông Khuê được cấp phép thí nghiệm cũng phủ nhận sự liên quan của mình.
Cộng đồng khoa học phản ứng với lời công bố này của ông Khuê bằng sự phẫn nộ và lo ngại. Thật vậy, nếu không tính đến khía cạnh đạo đức của việc can thiệp vào gene người, thì việc tạo ra những thay đổi đối với gene người có thể dẫn đến những nguy cơ về sức khỏe không lường trước được.
Các gene không tồn tại riêng biệt. Chúng liên tục tương tác với các gene khác, tạo ra sự ảnh hưởng đến các cơ quan bên trong cơ thể.
“Đúng là sự chỉnh sửa mà ông Hạ Kiến Khuê đã tạo ra cho phôi thai sẽ ngăn ngừa nhiễm HIV. Tuy nhiên, vấn đề là gene CCR5 bị xóa có nhiều chức năng khác chứ không chỉ là cánh cửa cho HIV xâm nhập”, Mazhar Adli, một nhà di truyền học thuộc Đại học Y khoa Virginia cho biết.
Gene CCR5 cũng đóng vai trò trong việc ngăn ngừa virus Tây sông Nile, do đó, tách nó ra khỏi bộ gene có thể làm một người dễ bị bệnh hơn. Đó là ý kiến của ông Feng Zhang, nhà khoa học làm việc cho Viện Broad. Ông Zang là một trong những nhà khoa học tiên phong trong việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR.
Hơn nữa, các gene không tồn tại riêng biệt. Chúng liên tục tương tác với các gene khác, tạo ra sự ảnh hưởng đến các cơ quan bên trong cơ thể. “Việc xóa một gene đơn không chỉ làm thay đổi cách các gene khác hoạt động, mà còn có thể thay đổi hành vi tổng thể của tế bào và kiểu hình của sinh vật”, ông Adli cho biết. (một kiểu hình là một đặc điểm quan sát được, chẳng hạn như màu mắt nâu mà một người có được nhờ gene).
Hồi tháng 7 vừa qua, các nhà khoa học đã công bố một báo cáo trên tạp chí Nature Biotechnology rằng việc sử dụng công nghệ CRISPR/Cas9 có thể tạo ra những hệ quả khôn lường do vô tình thay đổi chuỗi DNA.
“Chúng ta phải sử dụng kỹ thuật này rất thận trọng, bởi nó liên quan đến nhiều vấn đề”, Tiến sĩ Avner Hershlag, Giám đốc bệnh viện Northwell Health Fertility ở Manhasset, New York cho biết. Việc tiếp cận và loại bo một gene có thể gây ra những tác động không mong muốn ở những nơi khác trong hệ gene. Nói cách khác, protein Cas9 mà các nhà khoa học muốn cắt bỏ khỏi một vị trí có thể di chuyển đến một vị trí khác trong hệ gene, ông Hershlag nói với tờ Live Science.
Nhưng các nhà khoa học rất khó nhận ra những sự thay đổi ngầm này. Chúng sẽ không rõ ràng cho đến khi đứa bé được sinh ra và thậm chí có thể là nhiều năm sau nó mới phát lộ.
“Những thay đổi thường biểu hiện muộn, và những thay đổi di truyền này có thể truyền lại cho nhiều thế hệ tương lai”, ông Hershlag nói.
Ngoài ra còn có một nguy cơ gọi là thể khảm (mosaicism). Thông thường, các tế bào trong cơ thể mang cùng một bộ gene giống hệt nhau, nhưng thể khảm lại là trường hợp mà trong đó một số tế bào, không phải tất cả, mang một sự thay đổi di truyền do chỉnh sửa gen, Hershlag nói. Đây là một yếu tố có thể dẫn đến bệnh tật, ông nói thêm.
Cả ông Adli và Hershlag cũng chỉ ra một thực tế là, khi nói đến việc ngăn ngừa HIV, có những cách an toàn hơn và dễ dàng hơn để làm điều đó. Ví dụ, phương pháp điều trị PrEP (người bệnh uống thuốc hàng ngày) đã được chứng minh là thành công trong việc ngăn ngừa nhiễm HIV trong các thử nghiệm. Và các phương pháp điều trị khác cũng đang được nghiên cứu và rất có triển vọng.
"Ai sẽ chịu trách nhiệm cho những đứa trẻ chỉnh sửa gene trong tương lai khi những đứa trẻ khác được điều trị bằng một viên thuốc đơn giản và sống hạnh phúc, còn những người chỉnh sửa gen đang trải qua tất cả các hiệu ứng chưa được xác định?", ông Adli đặt câu hỏi.