TS Bùi Thanh Duyên giải mã thành công hơn 100.000 mã gene phát hiện sớm nguy cơ bệnh di truyền, giúp nhiều người có kế hoạch theo dõi, tầm soát phù hợp.
Cách đây 4 năm, khi sự nghiệp đang ở đỉnh cao, TS Bùi Thanh Duyên cùng chồng - Cao Anh Tuấn, TS Khoa học máy tính, Đại học Cornell đang làm mảng dữ liệu lớn ở Google quyết định rời Mỹ về Việt Nam.
Nhiều người nói với chị rằng, về Việt Nam không dễ để thực hiện các nghiên cứu công nghệ cao, hay có phòng lab hiện đại quy chuẩn quốc tế như ở Mỹ. Song chị nói với họ, chị tin vào quyết định về quê hương của mình.
Chị cho rằng, các công trình nghiên cứu gene đều hướng đến người châu Á nên việc trở về nước là cần thiết, sẽ giúp chị đi sâu hơn trong lĩnh vực này. Mặt khác, các công trình nghiên cứu gene của chị đều hướng đến người châu Á nên đây cũng là lý do thuyết phục cho việc trở về nước. Lần về nước này sẽ giúp chị đi sâu hơn trong việc nghiên cứu gene.
Xây dựng bản đồ gene người Việt
Công ty giải mã gene Genetica được lập ra với quyết tâm xây dựng bản đồ gene cho người Việt. Chị Duyên đảm nhận nhiệm vụ nghiên cứu chuyên môn, còn anh Tuấn phụ trách công nghệ và vận hành “đứa con tinh thần của hai vợ chồng”.
Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên, giám đốc khoa học kiêm người sáng lập Công ty Giải mã gene Genetica.
Ban đầu, nhóm nghiên cứu của TS Duyên tập trung vào giải mã gene người bệnh ung thư, sau đó mở rộng hướng phân tích gene của trẻ em để có thể tư vấn dinh dưỡng hoặc giúp các gia đình phát hiện những điểm mạnh, yếu của con để chăm sóc hiệu quả nhất.
“Chỉ bằng vài giọt nước bọt, chúng tôi có thể tách chiết DNA để giải mã gene. Từ những thông số gene đó có thể đưa ra được các thông tin hữu ích như rủi ro thiếu vitamin, nguy cơ bệnh tiểu đường hoặc tim mạch”, chị nói và cho biết, sau 12 năm, đến nay đã giải thành công hơn 100.000 mã gene người.
Gần đây nhất, chị cùng đồng nghiệp tại Genetica đang nghiên cứu về biến thể ở trẻ mắc phổ tự kỷ với Bệnh viện Trung ương Huế, nghiên cứu về ảnh hưởng của dùng thuốc trong điều trị các bệnh về mỡ máu, bệnh tim và một vài các công trình nghiên cứu khác ở người Việt. Kết quả ở giai đoạn sơ bộ nhưng cho thấy nhiều tiềm năng, tác động đến nhiều người. Nhóm sẽ sớm công bố các kết quả này khi hoàn thành.
Là người phụ nữ thành công trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học, chị thừa nhận, bản thân thật may mắn vì có mẹ hy sinh rất nhiều để chăm lo cho tổ ấm của con gái. “Nếu không có mẹ làm hậu phương, bản thân tôi không thể chuyên tâm cho nghiên cứu. Bởi khi làm nghiên cứu, người ta sống trong phòng thí nghiệm, bị cuốn theo các thí nghiệm, tỉ mỉ quan sát các phản ứng, rất khó để dứt được việc”, vị tiến sĩ chia sẻ.
Để có nhiều thời gian quan tâm, chăm sóc gia đình, chị cố gắng tạo thói quen làm việc đúng giờ. Hiện chị cảm thấy vui vì công việc đang làm tác động tới từng mảnh đời. Chị hy vọng những đóng góp đó có thể cải thiện những điều dù nhỏ nhất trong cuộc sống. Với khoa học, đặc biệt là di truyền học còn vô vàn những thứ cần phải tìm hiểu, “chỉ sợ làm cả đời vẫn chưa hết những thứ mình muốn khám phá”.
Từng trốn ba mẹ để theo đuổi đam mê
TS Bùi Thanh Duyên sinh năm 1987 và lớn lên ở Hà Giang. Năm 2005, chị đỗ ngành Tài chính - Ngân hàng, Đại học Kinh tế Quốc dân với 25 điểm. Chị cũng được xét tuyển thẳng vào ngành Khoa học Sự sống, Đại học Khoa học Tự nhiên.
Học kỳ đầu tiên năm thứ nhất đại học, sáng học một trường, chiều lại chạy đua học trường khác. Buổi trưa, cô nữ sinh chỉ có khoảng 1 tiếng vừa ăn uống, vừa di chuyển giữa hai địa điểm.
Trải qua nhiều cố gắng, năm 2009, cô gái gốc Hà Giang tốt nghiệp loại ưu cả hai trường đại học. Tốt nghiệp được một năm, Bùi Thanh Duyên nhận được học bổng học thẳng lên bậc tiến sĩ tại Đại học Cornell, Mỹ. Học bổng trị giá 54.000 USD trong hai năm đầu tiên - đây cũng là nguyên nhân làm thay đổi cuộc đời, mở ra hướng nghiên cứu hoàn toàn mới cho cô gái Hà Giang.
“Thời điểm này, lĩnh vực di truyền ở Việt Nam còn rất mới mẻ. Trong khi nhiều bạn bè du học các ngành hot như kinh tế, công nghệ thông tin... thì tôi lại chọn ngành mà ai cũng bảo không có tương lai. Nhiều người biết đến giải mã gene dựa trên ADN giúp xác định nguồn gốc, huyết thống, nhưng ít người biết rằng, giải mã gene còn có thể giúp chúng ta hiểu hơn về sức khỏe bản thân, nhu cầu dinh dưỡng, miễn dịch, tiên lượng nguy cơ mắc các bệnh di truyền như ung thư, tim mạch...”, chị nói.
Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên tại phòng lab giải mã gene Genetica.
Tại Đại học Cornell, chị Duyên tập trung nghiên cứu di truyền học, trong đó có gene liên quan đến ung thư. Cụ thể là tương tác giữa PMS1-MLH1 - 2 gene liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng. Khi một người mang đột biến gây bệnh của một trong hai gene này, khả năng họ sẽ bị ung thư trong tương lai là 40 - 60%, thậm chí lớn hơn nếu hút thuốc, uống rượu.
Trong 6 năm làm nghiên cứu sinh tiến sĩ, chị tìm ra đột biến ở gene khiến tế bào sai hỏng cơ chế sửa chữa DNA phát triển nhanh trên môi trường khắc nghiệt. Điều này có thể giúp lý giải vì sao một vài loại tế bào ung thư có thể sống sót khi dùng hóa trị.
Gene đột biến liên quan đến ung thư cũng là trọng tâm trong các nghiên cứu của chị lúc làm việc tại trường Y thuộc Đại học California (UCSF), sau khi hoàn thành chương trình đào tạo tiến sĩ năm 2016. Nghiên cứu này giúp giải thích được nguyên nhân sâu xa đột biến hình thành, lý do cốt lõi vì sao ung thư xuất hiện.
Năm 2016, sau khi hoàn thành bậc tiến sĩ ngành Di truyền học và Sinh học phân tử, chị về làm nghiên cứu tại trường Y, thuộc Đại học California. Chị có nhiều trải nghiệm thực tế với những phát hiện có ý nghĩa như tìm ra đột biến ở gene khiến tế bào hỏng cơ chế sửa chữa ADN khiến ung thư phát triển nhanh. Tuy nhiên, chị gặp không ít lần thất bại với chính thử nghiệm của bản thân. Mỗi lần thất bại, chị lại may mắn được gặp gỡ với các nhà khoa học hàng đầu trên thế giới, họ đã truyền thêm sức mạnh, cảm hứng để chị kiên trì nghiên cứu.
Trong tương lai, nữ tiến sĩ mong muốn công nghệ giải mã gene sẽ đến gần hơn nữa với người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng. Mọi người sẽ được phục vụ bởi một dịch vụ xét nghiệm gene chuẩn quốc tế - chính xác - bảo mật tối đa, đặc biệt chỉ cần xét nghiệm một lần trong đời và kết quả giải mã gene này được chấp nhận tại các hệ thống y tế trên toàn thế giới.