Trẻ hay bầm tím tay, chân khi té. Đột nhiên chảy máu môi, lưỡi không cầm được. Có cháu khớp gối sưng to, điều trị hoài không khỏi. Nếu có một trong các triệu chứng này, có thể là bệnh máu không đông.
Bệnh di truyền
| Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Nga đang khám cho bệnh nhi Trần Hòa Bình (9 tuổi, Bình Dương) bị bệnh máu không đông - (Ảnh: L.TH.H) |
Chị Thu nói hồi mới sinh Bình cứ ốm đau hoài và hay sưng bầm ở tay, khớp chân... Khi bé được hai tháng tuổi, chị Thu bồng con đến BV này khám bệnh. Bác sĩ phát hiện Bình bị bệnh máu không đông (còn gọi là bệnh Hemophilia). Thế là gần 10 năm qua, chị Thu và con trai cứ lên xuống BV như cơm bữa.
Đến năm 2000 chị Thu sinh thêm bé trai Trần Duy Linh. Từ lúc sinh đến ba tuổi Linh khỏe mạnh. Nào ngờ cuối tháng 4-2003, Linh trở bệnh nặng. Chị vội đưa con đến một BV nhi của TP.HCM và bác sĩ chẩn đoán bé bị bệnh máu không đông. Vừa xuất viện về nhà được một ngày, Linh lại lăn ra sốt. Chị bồng con quay lại BV. Ba ngày sau bé mất vì xuất huyết não.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Nga - trưởng phòng kế hoạch tổng hợp, BV Truyền máu huyết học - cho biết bệnh máu không đông là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Đây là bệnh di truyền thể lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
Tuy nhiên, có khoảng 1/3 số bệnh nhân (BN) không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh, và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.
Trong trường hợp bệnh di truyền, nếu cha là BN bệnh máu không đông và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái của họ đều mang gen bệnh máu không đông, còn tất cả con trai không bị bệnh và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Nếu cha bị bệnh máu không đông và mẹ mang gen bệnh máu không đông thì có khả năng sinh con gái cũng bị bệnh máu không đông, nhưng đây là một thể rất nặng, có thể tử vong rất sớm.
Tại BV Truyền máu huyết học TP, bảy tháng năm 2006 đã khám gần 400 lượt BN bị bệnh máu không đông, trong đó có 20 BN mới phát hiện bệnh.
Phát hiện sớm, đỡ biến chứng
Bác sĩ Hồng Nga khuyên khi BN bắt đầu có hiện tượng đau khớp hoặc cơ hãy đưa đến BV ngay, đừng để sưng to. Ngoài ra, BN nên đến BV ngay khi thấy chảy máu ra ngoài mà không thể cầm máu; tiểu ra máu; sau khi ngã chấn thương đầu; đau đầu kéo dài, hoặc nôn, buồn nôn không rõ nguyên nhân; chảy máu hoặc sưng ở ngực; đau bụng không giải thích được. Người bị bệnh máu không đông cũng có thể nhiễm trùng hoặc mắc các bệnh khác. Vì vậy, khi mắc bệnh nên điều trị càng sớm càng tốt, tốt nhất là sau vài giờ. Nếu đợi đến khi triệu chứng đã rõ, bệnh sẽ phải điều trị lâu hơn, chịu sưng đau nhiều hơn và tốn kém hơn. |
Theo bác sĩ Hồng Nga, tất cả BN máu không đông đều là nam giới. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 trẻ mới sinh. Triệu chứng bệnh thường xuất hiện khi trẻ tập bò, đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những lần ngã thường có xuất huyết dưới da, khớp… hoặc môi, lưỡi tùy theo nơi chấn thương.
Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, BN có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương, sau phẫu thuật bị chảy máu bất thường bất cứ nơi nào trên cơ thể. BN có lúc bị chảy máu não, có lúc chảy máu ở mặt, trong cổ và ngực.
Có khi BN chảy máu từ vết cắt sâu hoặc xước da kéo dài và hồi phục sau vài ngày mà không cần điều trị. Chảy máu miệng, lợi và mũi cũng hay gặp. Có khi lại xuất huyết tiêu hóa và tiểu ra máu. Tuy nhiên, cơ và khớp là những vị trí hay bị chảy máu nhiều nhất. Khi chảy máu, các khớp thường sưng đau nên nhiều người tưởng bệnh của cơ, khớp, uống thuốc hoài mà không hết bệnh.
Chảy máu khớp là loại chảy máu nguy hiểm vì khi tái phát nhiều lần sẽ gây viêm khớp biến dạng khớp. Chảy máu khớp có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Nếu điều trị muộn sau bốn giờ, cảm giác đau có thể tăng lên, khớp sẽ sưng và việc điều trị sẽ kéo dài.
Trẻ lớn có thể nhận biết được chảy máu khớp qua cảm giác gai châm hoặc kiến bò trong khớp, trước khi đau và sưng xảy ra. Nếu BN được điều trị sớm sẽ phòng được tình trạng đau mãn tính và biến dạng khớp.
Bác sĩ Hồng Nga nói đây là bệnh phải điều trị suốt đời. Cách điều trị duy nhất cho BN hiện nay tại VN là truyền yếu tố thiếu (kết tủa lạnh) giúp máu cầm lại. Vì vậy, nếu BN được chăm sóc toàn diện và dự phòng chảy máu, vẫn có thể có cuộc sống gần như người bình thường. Khi trẻ được chẩn đoán bị bệnh máu không đông, cha mẹ nên cho trẻ điều trị dự phòng càng sớm càng tốt để giảm các biến chứng do chảy máu gây ra.
LÊ THANH HÀ