Bé gái mặt tròn như trăng do căn bệnh chỉ 20 người trên thế giới mắc

Bé gái 11 tuổi quê Đăk Lăk mắc hội chứng cushing, tăng sinh tuyến thượng thận hiếm gặp và phải phẫu thuật.

Ba năm qua bé gái tăng cân bất thường từ 32 lên gần 50kg, không phát triển chiều cao. Bé đi khám nhiều nơi, tập luyện, điều trị béo phì liên tục vẫn không cải thiện. Gần đây bé chóng mặt, tăng huyết áp nên gia đình đưa đến một bác sĩ nội tiết tại TP HCM thăm khám. Phát hiện bé mắc hội chứng cushing, bác sĩ chuyển bé sang Bệnh viện Nhi đồng 1 để đủ điều kiện phẫu thuật nhi.

Một bé mắc hội chứng Cushing (sau 4 tháng).

Bác sĩ Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết bé gái nhập viện trong trình trạng thừa cân, rậm lông, da vùng bụng rạn nứt nhiều, tăng huyết áp, mặt tròn bất thường như mặt trăng… Bệnh nhi được chẩn đoán tăng sinh tuyến thượng thận ở cả hai bên, gây hội chứng cushing. Hội chứng này thường gặp ở người lớn, ít thấy với trẻ em. Đặc biệt trẻ em bị tuyến thượng thận cả hai bên cực kỳ hiếm, thế giới chỉ ghi nhận hơn 20 bệnh nhi.

Theo bác sĩ Hiếu, ê kíp bác sĩ phải tính toán các phương án cho cuộc mổ lớn. Do bệnh nhân tích tụ mỡ bất thường, mỡ vùng bụng rất dày, tuyến thượng thận lại nằm trên cao nên nếu mổ mở đường bụng theo cách truyền thống việc tiếp cận sẽ khó khăn. Các bác sĩ quyết định phẫu thuật nội soi cho bệnh nhân dù phương pháp này gây nhiều khó khăn khi gây mê lẫn phẫu thuật.

Bác sĩ Hà Văn Lượng, Phó khoa Gây mê Hồi sức cho biết trong quá trình phẫu thuật, việc cắt tuyến thượng thận sẽ dẫn đến các rối loạn điện giải, nhịp tim, huyết áp... ảnh hưởng tính mạng bệnh nhi nên đòi hỏi sự chuẩn bị kỹ để kiểm soát ổn định trước, trong và sau mổ. Thông thường nếu mổ một bên tuyến thượng thận trẻ sẽ nằm nghiêng. Trường hợp này trẻ mổ cả hai bên nên phải nằm ngửa, đòi hỏi bác sĩ gây mê và phẫu thuật phải phối hợp tốt.

Sau cuộc phẫu thuật kéo dài hơn 3 giờ ngày 15/9, hiện bệnh nhi dần hồi phục. Bệnh nhi được theo dõi liên tục, bổ sung nội tiết tố cortisol đường uống, điều trị thuốc hạ canxi máu để xử lý rối loạn điện giải... Dự kiến bé sẽ sớm giảm cân, các triệu chứng cushing giảm dần.