Bộ gene người làm sáng tỏ bí ẩn của lịch sử nhân loại

Các nhà khoa học đã phát triển một phương pháp thống kê mới dựa trên trình tự bộ gene hoàn chỉnh của con người ngày nay để làm sáng tỏ các sự kiện diễn ra vào buổi bình minh của lịch sử nhân loại.

Phương pháp được áp dụng với những bộ gene của người Đông Á, Châu Âu, người gốc Tây Phi và Nam Phi.

Tiến hành phân tích sáu bộ gene, nhóm nghiên cứu thấy rằng những hệ gene đó có chứa dấu vết của vật chất di truyền từ rất nhiều tổ tiên của loài người, đã được tập hợp lại và tạo ra sự kết hợp mới qua theo thời gian bằng cách tái tổ hợp di truyền.

Nghiên cứu cho thấy người San đã tách ra khỏi các cộng đồng người
châu Phi khác khoảng 130.000 năm trước. (Ảnh: iStockphoto/Giuseppe Masci)

Phát hiện chính của nghiên cứu này là người San - nhóm người bản địa chuyên săn bắn hái lượm thuộc một dân tộc du mục ở miền nam Châu Phi - đã tách ra khỏi các cộng đồng người sớm hơn so với suy nghĩ trước đây, khoảng 130.000 năm trước. Trong khi đó, tổ tiên của người Châu Âu và Châu Á hiện đại di cư từ Châu Phi chỉ khoảng 50.000 năm trước.

Các nghiên cứu trước đây về nhân khẩu học của con người chủ yếu chỉ dựa vào ADN ty thể (nằm ngoài nhân tế bào) di truyền theo dòng mẹ hoặc dữ liệu về nhiễm sắc thể Y được truyền từ người cha đến các con trai. Tuy nhiên, những nghiên cứu bị giới hạn bởi vì số lượng các vị trí gene nhỏ.

Nghiên cứu này sử dụng bộ gene đầy đủ của mỗi cá nhân, cung cấp một bức tranh phong phú và trọn vẹn hơn về sự tiến hóa của con người.

“Với ADN ty thể, bạn chỉ có thể tìm hiểu ở cây gia phả của gia đình (dòng mẹ), với chỉ một con đường từ mỗi cá nhân đến tổ tiên của họ”, Adam Siepel, Phó giáo sư về thống kê sinh học cho biết.

“Điều khác biệt trong phương pháp của chúng tôi là không chỉ sử dụng các trình tự bộ gene đầy đủ mà còn xem xét chúng cùng một lúc”, ông Ilan Gronau, tác giả chính của nghiên cứu nói thêm. “Đây là nghiên cứu đầu tiên đặt tất cả các vấn đề này cùng với nhau”.

Những nghiên cứu trước bằng cách sử dụng ADN ty thể, nhiễm sắc thể Y và những dấu hiệu khác đã ước tính rằng con người hiện đại xuất hiện cách đây khoảng 200.000 năm ở phía đông hoặc phía nam Châu Phi; và người San ở miền nam và miền trung Châu Phi – nhóm người bản địa – đã tách ra khỏi cộng đồng người Châu Phi khoảng 100.000 năm trước. Nhưng nghiên cứu này lại cho thấy một kết quả khác. Theo đó, người San bắt đầu tách ra từ khoảng 130.000 năm trước.

Để tiến hành phân tích, các nhà khoa học sử dụng một cách tiếp cận thống kê ban đầu để suy ra thời gian chia tách của các loài tuy khác nhau nhưng có sự liên quan ở một mức nào đó, chẳng hạn như con người, tinh tinh và khỉ đột.

Nghiên cứu được tài trợ bởi Quỹ Packard, Quỹ Khoa học Quốc gia, Viện Y tế Quốc Gia và vừa được công bố trên Nature Genetics.