Công nghệ mới giúp phát hiện rối loạn di truyền

(khoahoc.tv) - Thông qua phần mềm nhận dạng khuôn mặt, các bác sĩ chuẩn đoán được những rối loạn di truyền hiếm gặp. Phần mềm này cũng giống như phần mềm được sử dụng trong máy ảnh cầm tay.

Khoảng 30% đến 40% các trường hợp rối loạn di truyền (bao gồm cả hội chứng Down và hội chứng Angelman hiếm gặp) liên quan đến sự thay đổi của khuôn mặt và hộp sọ.

Phần mềm mới dựa vào những nghiên cứu từ hàng nghìn bức ảnh chụp các bệnh nhân được chuẩn đoán trước đó. Và nó có thể “nhận biết” được đặc điểm nào trên khuôn mặt cần xem xét và đặc điểm nào cần bỏ qua trong chuẩn đoán bệnh.

Những bệnh nhân có sự tương đồng về đặc điểm khuôn mặt và cấu trúc hộp sọ nhưng chưa rõ căn bệnh rối loạn có thể được nhóm lại với nhau nhờ phần mềm này. Nó cho phép các bác sĩ xác định căn bệnh rối loạn mới và các biến đổi ADN gây ra sự rối loạn này.

Sản phẩm này được phát triển tại Đại học Oxford nhờ sự hợp tác thành công giữa các nhà nghiên cứu y khoa và Ban khoa học Kỹ thuật trong trường.

Các nhà nghiên cứu thậm chí đã sử dụng ảnh của tổng thống Abraham Lincoln để làm mẫu về cách máy có thể giúp chuẩn đoán hội chứng mà ông mắc phải. Ông Lincoln được cho là đã mắc hội chứng hiếm gặp có tên là Marfan, trong đó các chi và ngón tay dài. Trong hơn 90 rối loạn gặp phải thì hội chứng Marfan là 1 trong số 10 hội chứng được phân tích nhiều nhất.

Công nghệ mới này không thay thế hoàn toàn mà tham gia vào việc hỗ trợ phương thức chuẩn đoán truyền thống. Trong một số trường hợp, nó giúp cải thiện việc chuẩn đoán khi một bộ phận các bác sĩ địa phương thiếu trình độ chuyên môn cần thiết.

Giống như Google, Picasa và phần mềm hình ảnh khác, nó có thể nhận ra sự khác biệt về ánh sáng, chất lượng hình ảnh, hình nền, tư thế chụp, biểu cảm khuôn mặt và các đặc điểm nhận dạng riêng. Phần mềm này xây dựng một bản kê chi tiết về cấu trúc khuôn mặt bằng cách xác định khóe mắt, mũi miệng, và các đặc điểm khác rồi đem so sánh với những gì đã “tiếp thu” từ các bức ảnh được đưa vào hệ thống.