Nghiên cứu gen loài ma mút lông mịn thay đổi lý thuyết tiến hóa

Một nghiên cứu di truyền lớn về loài voi ma mút lông mịn đã tuyệt chủng mới đây tiết lộ rằng chúng không phải là một nhóm đồng nhất số lượng lớn và cũng không có tính đa dạng di truyền cao như các nhà khoa học trước đây vẫn nghĩ.

Stephan C. Schuster – phó giáo sư hóa sinh học và sinh học phân tử tại đại học bang Pennsylvania đồng thời là trưởng nhóm nghiên cứu – cho biết: “Quần thể voi ma mút chia thành hai nhóm, một nhóm trong đó tuyệt chủng cách đây 45.000 năm từ rất lâu trước khi con người đầu tiên xuất hiện. Khám phá này đặc biệt lý thú bởi nó bác bỏ việc con người săn bắn khiến loài voi ma mút tuyệt chủng, thay vào đó biến đổi khí hậu cũng như bệnh tật mới chính là những nguyên nhân có khả năng nhất gây ra tuyệt chủng”. Khám phá được đăng tải tuần này trên số ra trực tuyến tờ Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Nghiên cứu đánh dấu lần đầu tiên các nhà khoa học phân tích cấu trúc toàn bộ quần thể loài ma mút đã tuyệt chủng bằng cách sử dụng hệ gen ti thể (mitochondrial genome) – vốn ADN tạo nên tất cả mọi gen có trong cấu trúc ti thể của tế bào. Dữ liệu thu được từ nghiên cứu cho phép tiến hành thử nghiệm một giả thuyết mới được nhóm đưa ra: Có hai nhóm voi ma mút lông mịn. Đây là giả thuyết chưa hề được các nghiên cứu hóa thạch công nhận trước đây.

Búi lông loài voi ma mút được bảo tồn trong tầng đất bị đóng băng có lớp vỏ ngoài dày và lớp lông mỏng bên dưới.  (Ảnh: Phòng thí nghiệm Stephan Schuster, bang Pennsylvania)

Các nhà khoa học đã tiến hành phân tích gen trong sợi lông của từng con voi ma mút riêng lẻ - loài voi đã tuyệt chủng thích nghi với môi trường băng giá ở bán cầu bắc. Người ta tìm thấy cơ thể voi ma mút ở khắp nơi trong khu vực bắc Xiberia rộng lớn. Khoảng thời gian tuyệt chủng của chúng dàn trải trong 47.000 năm, từ cách đây 13.000 đến 60.000 năm.

Schuster và Webb Miller – giáo sư sinh học, khoa học và kĩ thuật máy tính bang Pennsylvania – đã chỉ đạo nhóm nghiên cứu quốc tế. Tham gia còn có Thomas Gilbert thuộc đại học Copenhagen (Đan Mạch) cùng các nhà khoa học khác đến từ Australia, Bỉ, Pháp, Italy, Nga, Tây Ban Nha, Thụy Điển, Anh Quốc và Hoa Kì. Nhóm bao gồm các chuyên gia trong lĩnh vực tiến hóa gen, ADN cổ đại, cổ sinh vật học – loài voi ma mút, cùng các phụ trách viên nhiều bảo tàng lịch sử tự nhiên khác nhau.

Một phát hiện quan trọng nhằm hiểu biết về quá trình tuyệt chủng là các cá thể của mỗi nhóm voi ma mút có mối liên hệ rất gần gũi với nhau. Miller cho biết: “Hiện tượng phân tách di truyền thấp đến ngạc nhiên bởi loài voi ma mút có tầm hoạt động cực kì rộng lớn: từ Tây Âu đến mũi Bering tại Xiberia, đến cả Bắc Mỹ. Hiện tượng đó có thể đã làm suy giảm khả năng thích nghi sinh học của những con voi vào thời điểm môi trường biến đổi kèm theo những thử thách khác”.

Miller nói thêm: “Nghiên cứu của chúng tôi phát hiện hiện tượng phân tách di truyền ở hai nhóm voi ma mút xảy ra vào khoảng hơn một triệu năm trước đây, bằng một phần tư khoảng cách di truyền giữa voi Ấn Độ, voi Châu Phi và voi ma mút”. Tính đa dạng trong quần thể voi ma mút cách đây hàng thế kỉ rất thấp cũng giống như trong quần thể voi Châu Phi ở Nam Ấn Độ ngày nay.

Theo Schuster, “hiện tượng phân tách di truyền thấp ở quần thể voi Nam Ấn được cho là góp phần làm nảy sinh vấn đề duy trì quần thể voi đang thịnh vượng”. Hệ gen ti thể các nhà nghiên cứu khám phá ra còn hoàn thiện hơn vài lần so với hệ gen ti thể của cả quần thể voi Ấn Độ và voi Châu Phi ngày nay gộp lại.

Trong khi các nghiên cứu trước đó chỉ tiến hành phân tích đoạn ADN ngắn của các loài đã tuyệt chủng, nghiên cứu mới này tìm ra và so sánh 18 hệ gen hoàn thiện của loài voi ma mút đã tuyệt chủng nhờ ADN ti thể - nguyên liệu quan trọng để tìm hiểu gen cổ đại. Thành tựu này dựa trên một khám phá trước đó của nhóm do Miller, Schuster và đồng tác giả Thomas Gilbert chỉ đạo, đã xuất bản năm ngoái về khả năng tồn tại của ADN cổ đại trong lông tốt hơn bất cứ loại mô nào được phân tích cho đến nay. Từ đó khiến lông, tóc trở thành nguồn ADN hiệu quả nhất nhằm nghiên cứu trình tự gen của các loài vật đã tuyệt chủng. Hơn nữa, có thể tìm thấy lượng lớn lông của loài voi ma mút ở những vùng lạnh giá. Nó không được coi là nguyên liệu hóa thạch có giá trị lớn như xương, cơ cũng mang thông tin giải phẫu.

(Ảnh: Mammuthus lab Khatanga/Tom Gilbert)

Miller nói: “Chúng tôi cũng khám phá ra ADN ở thân tóc chứa một lượng đáng kể ADN ti thể - loại ADN đặc biệt thường được sử dụng để xác định tính đa dạng di truyền của một quần thể”. Nghiên cứu trước đó của nhóm đồng thời chứng minh rằng lông có tính vượt trội khi sử dụng trong phân tích di truyền phân tử do việc làm sạch lông dễ dàng hơn xương. Lông không chỉ dễ dàng khử sạch được vi khuẩn hay nấm bên ngoài, mà cấu trúc của nó cũng bảo vệ nó không bị phân rã, ngăn ngừa vi sinh vật từ môi trường xâm nhập vào bên trong.

Các mẫu tóc được lưu trữ trong nhiều bảo tàng khác nhau trong nhiều năm trước khi các nhà nghiên cứu mang đi phân tích, tuy nhiên họ vẫn thu được rất nhiều ADN hữu ích. Schuster cho biết: “Một trong các mẫu phân tích của chúng tôi là của con voi ma mút Adams nổi tiếng được phát hiện vào năm 1799. Mẫu lông được bảo quản ở nhiệt độ phòng trong suốt 200 năm qua”. Kỹ thuật nghiên cứu này đã mở ra một cánh cửa mới cho các dự án trong tương lai hướng đến các mẫu vật thú vị thu thập từ rất lâu và không còn tồn tại ở loài hiện đại. Ngay cả biện pháp phân tích phân tử toàn bộ mẫu thu được cũng có thể tiến hành, đây là kỹ thuật mà nhóm nghiên cứu gọi là “Museomics".

Schuster nói: “Chúng tôi dự định tiếp tục sử dụng kĩ thuật của mình để giải đáp những bí mật về các quần thể tồn tại cách đây rất lâu nhằm tìm hiểu điều gì cần thiết cho sự tồn tại của chúng. Rất nhiều người trong chúng tôi có mối quan tâm riêng biệt trong việc tìm hiểu càng nhiều thông tin càng tốt về quá trình tuyệt chủng của một loài có vú cỡ lớn”.