Người đầu tiên được chữa mù bằng liệu pháp gene

Bà Janet Osborne (Anh) vừa trở thành người đầu tiên trên thế giới được điều trị bằng liệu pháp gen để ngăn chặn tình trạng thoái hóa điểm vàng, một dạng mù lòa phổ biến nhất ở thế giới phương Tây.

Đây là lần đầu tiên các bác sĩ thực hiện phác đồ điều trị tập trung vào nguyên nhân do gene gây ra thoái hóa điểm vàng (hay còn gọi là AMD).

Bà Janet Osborne hy vọng sẽ tiếp tục được hưởng niềm vui làm vườn cùng chồng khi căn bệnh thoái hóa điểm vàng được chữa trị bằng liệu pháp gene.

Riêng tại Anh Quốc, có khoảng 600.000 người sống trong cảnh mù lòa vì thoái hóa điểm vàng. Bà Janet Osborne là một trong số đó. Chia sẻ với BBC về triệu chứng và hy của vọng một bệnh nhân bị thoái hóa điểm vàng với liệu pháp gen, bà cho biết: “Ban đầu, tôi phát hiện ra rằng mình không thể nhìn khuôn mặt của bản thân bằng mắt trái. Sau khi đi khám tôi mới biết nguyên nhân là do thị lực trung tâm bị mờ. Và nếu như liệu pháp gene mà tôi tình nguyện thử nghiệm ở trên có thể ngăn chặn tình trạng này trở nên tồi tệ hơn, thì thật là tuyệt vời”.

Ca phẫu thuật được tiến hành sau khi ông Robert MacLaren, giáo sư chuyên ngành nhãn khoa đến từ đại học Oxford, gây mê cho bệnh nhân. Ca phẫu thuật diễn ra tại bệnh viện mắt Oxford.

Giáo sư Robert MacLaren đang tiêm 1 virus mang theo gene tổng hợp vào võng mạc trái của bà Janet Osborne.

Chia sẻ với hãng tin BBC, ông cho biết: “Khi sớm can thiệp bằng liệu pháp gen, chúng tôi sẽ bảo vệ được thị lực của những bệnh nhân đang bị mất dần thị lực. Nếu đạt được thành công này, thì đây thực sự là một bước ngoặt đáng chú ý của ngành nhãn khoa. Và đây cũng là điều mà tôi thực sự muốn được chứng kiến trong tương lai”.

Bà Obsborne, năm nay 80 tuổi, là bệnh nhân đầu tiên trong số 10 bệnh nhân bị thoái hóa điểm vàng tham gia thử nghiệm điều trị bằng liệu pháp gen. Chi phí cho cả 10 ca điều trị này do công ty công nghệ sinh học của Anh Gyroscope Therapeutics, quỹ đầu tư cho khoa học và đời sống Syncona cùng quỹ Wellcome Trust tài trợ.

Thoái hóa điểm vàng (AMD) là gì?

Điểm vàng là phần trung tâm của võng mạc. Nó chịu trách nhiệm cho thị lực trung tâm và giúp cho việc nhìn được rõ nét, chi tiết.Thoái hóa điểm vàng là tên gọi chung một nhóm bệnh thoái hóa võng mạc mạn tính, thường gặp ở người trên 50 tuổi.

Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác xảy ra khi các tế bào ở võng mạc chết đi và chúng không được hồi phục. Tuổi càng cao thì nguy cơ mắc thoái hóa điểm vàng càng lớn. Điều này dẫn đến thị lực mắt sẽ suy giảm từ tạm thời đến vĩnh viễn.

Thoái hóa điểm vàng được chia làm 2 loại: thoái hóa điểm vàng khô và thoái hóa điểm vàng ướt. Thoái hóa điểm vàng khô là dạng phổ biến, chiếm đến 90%, xảy ra khi các tế bào biểu mô sắc tố võng mạc bị chết do sự gia tăng các chất lắng cặn màu vàng drusen (chất thải của võng mạc), khiến các tế bào võng mạc ở phía trên bị chết, dẫn đến tình trạng những mảng võng mạc “bị mất” và gây ra thoái hóa điểm vàng.

Trong khi đó, thoái hóa điểm vàng ướt, tuy chỉ chiếm 10% nhưng gây ra tình trạng mất thị lực nặng, xảy ra khi có sự hình thành các mạch máu mới ở võng mạc. Các mạch máu này dễ vỡ, rò rỉ chất dịch và máu vào võng mạc, hình thành sẹo và làm giảm thị lực.

Trong số 10 bệnh nhân tham gia điều trị bằng liệu pháp gene của Robert MacLaren, đa số bị thoái hóa điểm vàng khô. Những người này bị mất thị lực một cách từ từ và tình trạng này sẽ diễn ra trong khoảng nhiều năm cho tới khi mù vĩnh viễn. Trong khi đó, thoái hóa điểm vàng ướt có thể phát triển một cách đột ngột, khiến người bệnh mất thị lực nhanh chóng. Tuy nhiên, thoái hóa điểm vàng ướt lại có thể điều trị được nếu được phát hiện sớm.

Liệu pháp gene hoạt động như thế nào?

Ở một số người có tuổi, những gen chịu trách nhiệm bảo vệ mắt một cách tự nhiên bắt đầu suy giảm chức năng và dần phá hủy các tế bào trong điểm vàng, dẫn đến mất thị lực.

Để ngăn chặn tình trạng này, giáo sư Robert MacLaren tiêm vào võng mạc của bệnh nhân một loại virus vô hại mang trong mình một đoạn gen tổng hợp. Virus này sau đó bám lấy các tế bào võng mạc rồi giải phóng gen tổng hợp trên. Liệu pháp này thúc đẩy mắt tổng hợp một loại protein có khả năng ngăn chặn tế bào chết đi và nhờ đó, bảo vệ “sức khỏe” của điểm vàng.

Những thử nghiệm ban đầu ở Bệnh viện Mắt Oxford được thiết kế để kiểm tra độ an toàn của liệu pháp và được thực hiện với những bệnh nhân đã bị mất một phần thị lực.

Nếu thành công, các bác sĩ sẽ sử dụng liệu pháp gen để điều trị cho các bệnh nhân trước khi họ bị mất thị lực. Các bác sĩ ở đại học Oxford tin rằng, phác đồ này sẽ chặn đứng quá trình thoái hóa điểm vàng ở người.

Vẫn còn sớm để khẳng định quá trình suy giảm thị lực ở mắt trái của bà Osborne đã được chặn đứng. Tuy nhiên, cả 10 tình nguyện viên tham gia thử nghiệm đều được theo dõi thị lực rất chi tiết.

Trả lời phỏng vấn của hãng tin BBC tại nhà của mình, bà Osborne chia sẻ: “Tôi vẫn đang tận hưởng niềm vui làm vườn cùng người bạn đời của tôi, ông Nick, người thích trồng rau trong vườn nhà. Nếu tôi vẫn còn có thể cầm xẻng và hái được rau, cùng lúc, vẫn duy trì được sự độc lập ở một mức độ nào đó, là tôi đã cảm thấy mãn nguyện rồi. Còn về liệu pháp gene, tôi có niềm tin vào giáo sư Robert MacLaren”.

Bác sĩ tiêm vào võng mạc của bệnh nhân một loại virus vô hại mang trong mình một đoạn gene tổng hợp. Virus này sau đó bám lấy các tế bào võng mạc rồi giải phóng gene tổng hợp trên. Liệu pháp này thúc đẩy mắt tổng hợp một loại protein có khả năng ngăn chặn tế bào chết đi và nhờ đó, bảo vệ “sức khỏe” của điểm vàng.

Liệu pháp gene từng chữa thành công các bệnh hiếm gặp về mắt

Trong việc điều trị các căn bệnh về mắt, cụ thể là các chứng rối loạn thị lực hiếm gặp, giáo sư Robert MacLaren rất nổi tiếng với liệu pháp gen. Trước đó vào năm 2016, ông đã từng thành công khi chữa khỏi căn bệnh thoái hóa màng mạch cho nhiều bệnh nhân với một mũi tiêm gen duy nhất.Kết quả là mắt được điều trị của hai bệnh nhân sáng trở lại đáng kể trong bốn năm qua. Ngược lại, mắt không được cấy gen ngày càng mờ đi. Ba bệnh nhân khác duy trì thị lực tốt và người thứ sáu giảm thị lực chậm vì chỉ được điều trị ở mức độ thấp hơn.

Gần đây nhất là vào năm 2018, các bác sĩ ở bệnh viện mắt Moorfields ở London (Anh) cũng đã khôi phục thị lực cho 2 bệnh nhân bị thoái hóa điểm vàng bằng cách “vá” 1 miếng tế bào gốc vào khu vực bị tổn thương của võng mạc.

Những kết quả này mở ra nhiều hy vọng rằng, liệu pháp gen có thể giúp hàng ngàn người mắc bệnh thoái hóa điểm vàng thoát được cảnh mù lòa.

Tuy nhiên, liệu pháp gene mà giáo sư Robert MacLaren cùng các cộng sự ở đại học Oxford đang thử nghiệm lại khác biệt so với cách làm của các bác sĩ ở viện mắt Moorfields. Mục tiêu mà giáo sư Robert MacLaren theo đuổi là tâp trung “xử lý” những gene gây ra tình trạng thoái hóa điểm vàng. Nếu thành công, phương pháp của ông sẽ cực kỳ hiệu quả trong việc ngăn chặn căn bệnh này trước khi người bệnh trở nên mù lòa.