Nhiễm sắc thể giới tính Y đang dần bị thoái hoá

Từ trước tới nay, chúng ta luôn gán cho nhiễm sắc thể Y làm biểu tượng của sự nam tính. Nhưng hoá ra loại nhiễm sắc thể này không mạnh mẽ và bền lâu như chúng ta tưởng tượng.

Mặc dù nhiễm sắc thể này mang trên nó chiếc công tắc giới tính thần kì SRY, thứ sẽ quyết định giới tính của phôi thai, song nó không mang nhiều những gene khác và là nhiễm sắc thể duy nhất không cần thiết cho cuộc sống. Thật vậy, phụ nữ chẳng cần nhiễm sắc thể này mà vẫn sống tốt đấy thôi.

Nhiễm sắc thể Y đang dần bị thoái hoá, nhiễm sắc thể X ở phụ nữ thì vẫn hoàn toàn bình thường.

Không chỉ vậy, nhiễm sắc thể Y đang dần bị thoái hoá, còn ngược lại, nhiễm sắc thể X ở phụ nữ thì vẫn hoàn toàn bình thường. Theo tính toán, nếu tốc độ thoái hoá này cứ tiếp diễn thì chỉ trong khoảng 4,6 triệu năm nữa, loại nhiễm sắc thể này sẽ hoàn toàn biến mất. Nghe thì có vẻ đây là một khoảng thời gian dài lắm nhưng nó chỉ là một khoảng rất ngắn nếu ta tính từ thời điểm bắt đầu của sự sống trên Trái Đất cách đây 3,5 tỷ năm.

Sau hàng trăm triệu năm, nhiễm sắc thể Y đã không còn nguyên vẹn so với trước đó. Nếu quay lại 166 triệu năm trước để cùng tìm hiểu về bộ nhiễm sắc thể của những loài thú có vú đầu tiên thì chúng ta sẽ nhận được một câu chuyện hoàn toàn khác. Những "nguyên mẫu" đầu tiên của nhiễm sắc thể Y có kích thước tương tự với nhiễm sắc thể X và còn chứa nhiều loại gen khác nữa. Tuy nhiên, trên nhiễm sắc thể Y lại có một lỗ hổng về cấu trúc. Không như các loại nhiễm sắc thể khác, Y chỉ xuất hiện dưới dạng một bản sao đơn lẻ, truyền từ người bố xuống người con.

Điều này có nghĩa là những gene trên nhiễm sắc thể này không thể trải qua quá trình tái tổ hợp di truyền, tức nó không thể tham gia vào quá trình hoán vị về gene xảy ra ở mỗi thế hệ, theo đó nó cũng không thể loại bỏ được những biến dị về mặt gene. Do không nhận được những lợi ích của quá trình này, nhiễm sắc thể Y dần dần bị thoái hoá, và có thể nó sẽ hoàn toàn biến mất khỏi bộ gen vào một ngày nào đó.

Tuy vậy, một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y đang tự phát triển một vài cơ chế hứa hẹn sẽ giúp "hãm phanh" quá trình này, giúp làm giảm tốc độ suy thoái về mặt gene gần như về con số không.

Lấy ví dụ, trong một nghiên cứu gần đây thực hiện bởi người Đan Mạch và được đăng tải lên trang PloS Genetics, đã phân giải trình tự của nhiễm sắc thể Y trên 62 người đàn ông. Họ đã phát hiện ra xu hướng về một sự tái cấu trúc đang diễn ra, nó cho phép quá trình "khuếch đại gene" được hoạt động, quá trình này sẽ thu nhận nhiều bản sao khác nhau của gen để giúp thúc đẩy chức năng khoẻ mạnh của tinh trùng và giảm thiệu lượng gene bị mất đi.

Các kĩ thuật gene sẽ sớm có thể thay thế chức năng mang gene của nhiễm sắc thể Y.

Cuộc nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y còn phát triển nhiều kiểu cấu trúc mới lạ khác được gọi là palindromes, đây là loại trình tự DNA mà dù đọc xuôi hay ngược đều cho ra trình tự giống hệt nhau. Kiểu cấu trúc mới này sẽ giúp bảo vệ nó trước những suy thoái có thể xảy ra trong tương lai. Nhóm nghiên cứu đã ghi lại một chuỗi những "sự kiện quy đổi gene" xảy trong trong trình tự palindromes ở trên nhiễm sắc thể Y. Hiểu một cách đơn giản thì những sự kiện này là một quá trình sao chép và dán, nó cho phép sửa chữa những gene đã bị hư hại thông qua khuôn mẫu là những bản sao lưu không hư hại.

Nếu ta cùng nhìn sang những loài khác (nhiễm sắc thể Y tồn tại ở các loài thú có vú và một số loài động vật khác) thì sẽ thu được một số lượng tăng dần bằng chứng nhấn mạnh rằng quá trình khếch đại gene là một quy tắc phổ thông ở những loài có mang nhiễm sắc thể này. Những gene được khếch đại này đóng vai trò lớn trong việc sản xuất tinh trùng và điều phối tỉ lệ giới tính khi sinh. Trong một bài viết đăng tải gần đây trên Molecular Biology and Evolution, các nhà nghiên cứu còn cho thêm nhiều bằng chứng chứng minh rằng sự tăng về số lượng gene được sao chép ở trên loài chuột chính là kết quả của quá trình chọn lọc tự nhiên.

Tuy nhiên, khi trả lời câu hỏi: liệu nhiễm sắc thể Y có biến mất hay không, cộng đồng khoa học lại bị chia ra thành hai phe phái đối lập. Một bên thì lập luận rằng cơ chế tự bảo vệ của nhiễm sắc thể Y sẽ giúp cứu lấy loại nhiễm sắc thể này. Song bên đối lập thì lại tin rằng cơ chế này chỉ là chút nỗ lực giúp nhiễm sắc thể này bám víu vào mép vực, rồi chẳng sớm thì muộn, nó cũng sẽ rơi xuống mà thôi. Cuộc tranh luận giữa hai quan điểm đối lập này sẽ vẫn tiếp tục.

Một người nổi bật trong quan điểm cho rằng nhiễm sắc thể Y sẽ sớm tuột tay, cô Jenny Graves từ Đại học La Trobe tại Úc khẳng định rằng nếu chúng ta nhìn dưới góc nhìn dài hạn, thì sẽ thấy rằng không có tương lai nào tốt đẹp cho loại nhiễm sắc thể này dù rằng đôi lúc cơ chế này sẽ giúp nó chống đỡ trong một khoảng thời gian lâu hơn so với những dự tính trước đó. Trong một nghiên cứu đăng tải vào năm 2016, cô đã chỉ ra rằng ở loài chuột gai Nhật Bản và chuột chũi, nhiễm sắc thể Y đã hoàn toàn biến mất. Cô cũng lập luận rằng những quá trình mất đi và tạo ra mới của gene trên nhiễm sắc thể Y chắc chắn cuối cùng sẽ dẫn tới những vấn đề về mặt sinh sản. Kết quả của những vấn đề này có thể sẽ là sự hình thành những loài động vật hoàn toàn mới.

Liệu có phải đàn ông sẽ phải chịu cảnh "tuyệt chủng"?

Có nhiều ý kiến tranh luận rằng ngay cả khi nhiễm sắc thể Y biến mất hoàn toàn ở người thì cũng không có nghĩa là đàn ông cũng sẽ biến mất vĩnh viễn. Ngay cả ở những loài động vật vốn đã bị mất nhiễm sắc thể Y, cá thể đực và cái vẫn rất cần thiết cho quá trình sinh sản.

Ở những loài này, công tắc giới tính SRY đã được chuyển tới một nhiễm sắc thể khác, có nghĩa là các cá thể đực của loài này vẫn có thể được tạo ra mà không cần sự có mặt của nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể qui định giới tính mới này cũng sẽ gặp phải vấn đề tương tự với nhiễm sắc thể Y trước đó, quá trình thoái hoá lúc này sẽ lại tiếp tục được bắt đầu.

Tuy nhiên có một tin vui cho loài người đó là dù rằng nhiễm sắc thể Y rất cần thiết trong quá trình sinh sản ở người, nhưng rất nhiều loại gene mà nó có chứa không hề cần thiết nếu chúng ta sử dụng những công nghệ hỗ trợ sinh sản. Điều này có nghĩa là các kĩ thuật gene sẽ sớm có thể thay thế chức năng mang gene của nhiễm sắc thể Y, và cho phép những cặp đôi đồng tính nữ hoặc nam giới vô sinh có thể thụ thai. Song sự xuất hiện của kiểu thụ thai này không có nghĩa là loài người nên từ bỏ phương pháp sinh sản thông thường.

Dù rằng đây là một chủ đề được bán tán sôi nổi trong lĩnh vực nghiên cứu về gene, chúng ta không phải quá lo lắng. Hiện tại, chúng ta thậm chí còn chưa tìm được kết luận chung cho câu hỏi liệu nhiễm sắc thể Y có biến mất hay không. Và dù nếu nó không còn tồn tại nữa thì chúng ta vẫn cần cả hai giới tính để có thể tiếp tục việc sinh sản như bình thường.

Và đặc biệt là cái viễn cảnh "trại chăn nuôi", nơi mà một vài cá thể đực có đủ may mắn để được chọn làm bố của đại đa số những cá thể được sinh ra sẽ không bao giờ xảy ra. Dù rằng có bất kì biến cố nào xảy ra đi chăng nữa thì vấn đề này không phải là điều chúng ta cần lo nghĩ trong 4,6 triệu năm tới.

• Phát hiện gây sốc về nhiễm sắc thể Y
• Câu chuyện nhiễm sắc thể X: Sự tiến hóa của một nhiễm sắc thể giới tính