Nỗ lực giải mã bí mật người voi

Sau 123 năm kể từ ngày chết của "người voi" Joseph Merrick, các nhà khoa học phát hiện xương của ông này ẩn chứa những bí mật có thể giúp ích cho nền y khoa hiện tại.

Joseph Merrick đã bắt đầu phát triển một cách dị dạng từ lúc nhỏ. Đến khi trưởng thành, bề ngoài của ông càng khiến mọi người kinh hãi và ông trở thành đối tượng nghiên cứu thường xuyên của giới y học thời Nữ hoàng Victoria của Anh. Cho đến nay, các chuyên gia vẫn chưa thể giải thích được chính xác nguyên nhân gây nên cái đầu biến dạng, cột sống vẹo, da đầy bướu lồi lõm, cùng cánh tay phải phát triển quá mức của người voi.

Bộ xương dị dạng của người voi - (Ảnh: ĐH Nữ hoàng Mary London)

Sau hơn 1 thế kỷ, công cuộc điều tra, chẩn bệnh người voi lại được tiếp tục. Trớ trêu thay, chính kỹ thuật bảo quản quá kỹ càng hài cốt của Merrick đang gây trở ngại lớn đối với nỗ lực giải mã những bí ẩn xung quanh cơ thể của đối tượng đặc biệt này. “Bộ xương, trong tình trạng tốt dù đã hơn 100 năm, thực sự quá sạch”, BBC dẫn lời Giáo sư Richard Trembath của Đại học Nữ hoàng Mary tại London. “Điều này cho thấy một vấn đề lớn. Trong những năm qua, không ít lần nó bị tẩy trắng trong quá trình bảo quản. Thuốc tẩy không phải là hóa chất tốt đối với ADN”, ông nói.

Chất tẩy đôi khi được sử dụng để lột bỏ những dấu vết ADN, do đó đây có thể là hóa chất đáng sợ nhất đối với trường hợp cần chiết xuất thông tin di truyền. Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn hy vọng có thể chiết xuất đủ ADN để xác định một lần mọi tình trạng gene đã đẩy người voi vào cuộc sống bất thường trên.

Hiện có vài giả thuyết. Trong nhiều năm, Merrick được chẩn đoán là mắc u xơ thần kinh dạng 1, nhưng những năm gần đây, các bác sĩ cho rằng ông bị tình trạng gọi là Hội chứng Syndrome, hoặc là sự kết hợp của cả hai. Một nhóm các nhà di truyền học thuộc Đại học Nữ hoàng Mary, Đại học Hoàng đế London và Bảo tàng Lịch sử tự nhiên Anh đang triển khai các kỹ thuật chiết xuất ADN trên các mẫu xương có thời gian và cùng phương pháp bảo quản tương tự như hài cốt của người voi, trước khi tiến hành giám định xương của Merrick. Họ cố gắng tối thiếu hóa bất cứ tổn hại nào đối với bộ xương của đối tượng hết sức đặc biệt này. Nếu so sánh, điều kiện gene của di hài vua Richard III, nằm dưới lòng đất gần 600 năm ở Leicester, lại tốt hơn tình trạng của Merrick.

Sự biến dạng ở người voi khi còn sống có thể được thấy rõ ràng thông qua bộ xương của đối tượng, đặc biệt ở một số phần của cơ thể. Xương sọ phát triển lớn ở trước trán và bên phải. Cánh tay và bàn tay phải to hơn nhiều so với tay trái, vốn có kích thước bình thường, và xương đùi phải trông khổng lồ và dày hơn so với bên trái. Cột sống cũng bị vẹo dữ dội, làm cả cơ thể bị oằn cong. “Khi Merrick được hình thành bên trong bụng mẹ, nhiều khả năng đã diễn ra một sự can thiệp về gene, nhưng phải sau khi trứng và tinh trùng gặp nhau, có thể vào giai đoạn đã có một số tế bào”, theo Giáo sư Trembath.

Bộ xương được khóa kín và bảo quản tại một viện bảo tàng nhỏ thuộc Bệnh viện Hoàng gia London. Đây cũng là bệnh viện mà ông Merrick trải qua những năm cuối đời với tư cách là bạn và bệnh nhân của nhà phẫu thuật nổi tiếng thời đó là Frederick Treves. Ông cũng qua đời tại đây khi mới 27 tuổi vào tháng 4/1890. Theo Treves, Merrick thiệt mạng do cổ bị vẹo trong lúc nằm xuống ngủ, do trọng lượng quá lớn của phần đầu.

Nhóm chuyên gia dẫn đầu là tiến sĩ Michael Simpson của Đại học Hoàng đế London đã lấy thành công ADN trong điều kiện xương bị thấm chất tẩy, bằng cách khoan lấy bột từ xương, xử lý với bột giặt và enzyme để chiết xuất protein, và kế đến là ADN. Bên cạnh việc tìm hiểu tình trạng bệnh tật của Merrick, ông Trembath cho rằng kết quả phân tích gene cũng có thể cung cấp kiến thức mới về quá trình phân chia tế bào.