Phát hiện gen gây nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt

Nhóm các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một đoạn gen gây nguy cơ mắc bệnh Tâm Thần Phân Liệt, cùng khả năng đột biến của đoạn gen này, thông qua các kĩ thuật phân tích bộ gen và sao chép độc lập.

Dẫn đầu nhóm nghiên cứu là Tiến sĩ Xiangning Chen và Tiến sĩ Kenneth S. Kendler, hai chuyên gia Tâm thần học tại Đại học Virginia Commonwealth và Viện Khoa học Hành vi Virginia. Kết quả nghiên cứu được báo cáo trong ấn bản tháng 9 của tạp chí Molecular Psychiatry.

Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã sử dụng kĩ thuật phân tích bộ gen để xác định những đoạn gen có khả năng gây những bệnh phổ biến như Đái Tháo Đường, Ung thư phổi, bệnh Parkinson, Viêm khớp dạng thấp và Lupus đỏ hệ thống. Tuy nhiên đối với công tác nghiên cứu gen gây bệnh Tâm thần phân liệt vẫn chưa có những thành công như vậy.

Theo tiến sĩ Chen, một trong những nguyên nhân đó là bệnh Tâm thần phân liệt do rất nhiều đoạn gene chi phối và ảnh hưởng của mỗi đoạn gen lên bệnh lại tương đối nhỏ. Vì lẽ đó, các kết quả thu được từ những mẫu nghiên cứu đơn lẻ từng gen hay bị thay đổi.

Tiến sĩ Chen cho biết để thu thập những dữ liệu tin cậy, nhóm nghiên cứu phải đánh giá kết quả của rất nhiều mẫu riêng biệt. Nhóm đã đem đối chiếu kết quả từ hai cơ sở dữ liệu gen lớn, sau đó chọn ra những “ứng cử viên” có khả năng nhất. Con số những “ứng cử viên” được chọn ra cũng vượt hơn 20 đoạn gen.

Theo Chen, đây là một trong những cuộc nghiên cứu về gen lớn nhất từ trước đến nay cho bệnh Tâm thần phân liệt, nó quy tụ hơn 33.000 người tham gia, cuối cùng đã xác định được đoạn gene có khả năng nhất là CMYA5 (cardiomyopathy associated 5). Chức năng cụ thể của đoạn gene này hiện chưa được sáng tỏ.

Chen nói: “Cho dù vẫn chưa rõ những ứng dụng của nghiên cứu này sẽ ra sao đối với việc điều trị và chăm sóc bệnh nhân, nhưng phải thừa nhận rằng kết quả công trình đã chỉ ra cho chúng ta mục tiêu nghiên cứu mới trong tương lai và phương pháp thực sự hữu dụng trong việc tìm ra những gen gây bệnh khác nữa. Đây là một trong những kết luận chắc chắn nhất từng được công bố”.

Cuộc nghiên cứu được tài trợ bởi Viện Nghiên cứu Y học Stanley và Tổ chức Nghiên cứu Tâm thần phân liệt và Trầm Cảm và Viện Tâm thần học Quốc Gia Hoa Kì.

Việt Nguyễn - [email protected]