Phát hiện loại gien mới có thể gây ung thư vú

Các nhà nghiên cứu ở Viện nghiên cứu Ung thư Abramson Family thuộc trường Đại học Pennsylvania và Viện Ung thư Dana-Farber trong bài báo Khoa học tuần này đã định rõ một ứng cử viên gene mới rất nhạy cảm cho căn bệnh ung thư vú. gene Rap80 đòi hỏi chức năng phục hồi DNA bình thường của gene gây ung thư vú nổi tiếng - gene BRCA1.

Đột biến gây ra ung thư trong protein BRCA1 không gắn kết được với protein Rap80. Vì thế, BRCA1 không thể nhận dạng những vị trí tổn thương do DNA trong hệ gene. Khi BRCA1 không thể thay vào vị trí tổn thương do DNA được, các đột biến gây ung thư tích tụ lại, làm sinh sôi sự phát triển những khối u ác tính ở vú và buồng trứng.

“Với khám phá mới này, chúng tôi đã tạo được một cái nhìn thấu đáo đáng kể trong cơ cấu phân tử mà BRCA1 nhận biết được những vị trí bị tổn thương do DNA mà các dạng đột biến của BRCA1 gây ra bệnh ung thư vú không thể nhận ra" - một nhà nghiên cứu phát biểu.

(Ảnh: Sở KH & CN Đồng Nai)

Trong cuộc nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu nhận thấy Rap80 gắn kết với khu protein BRCA1, và điều này cần thiết cho việc nhận biết những nơi bị tổn thương do DNA. Trong thập niên 90, các điều tra viên đã khám phá BRCA1 có liên quan đến sự phục hồi DNA bằng cách duy trì số lượng và cấu trúc bình thường của nhiễm sắc thể. Những chỗ vỡ của DNA không được phục hồi có thể dẫn đến ung thư do tốc độ của đột biến tăng nhanh nguy cơ gây ung thư thay đổi trong chuỗi gene.

Đặc biệt, sự biến thể của các protein trong nhân tế bào bằng 1 protein khác có tên gọi là ubiquitin - protein này gắn chặt với DNA, có nhiệm vụ truyền tín hiệu cho BRCA1 qua Rap80 để hoạt động. Rap80 gắn kết với các loại uqinitin đặc trưng, tập trung vào những vùng tổn thương do DNA, làm cho BRCA1 có thể bị chọn đưa vào những vùng bị tổn thương.

Theo thống kê, chưa đến 50% đột biến do BRCA1 & BRCA2 tạo khuynh hướng cho bệnh ung thư vú. “Cơ sở di truyền của những căn bệnh ung thư vú này nằm trong họ khác mà phần lớn chưa được ai biết đến,” Greenberg giải thích. “Họ này không thể thể hiện được sự lựa chọn có căn cứ trong việc trình chiếu phát động và điều trị, hoặc nếu không thì phòng ngừa, như phương thức mà các họ thuộc BRCA1 có thể.”

Các nhà nghiên cứu từ nhiều chi nhánh của phòng thí nghiệm, bao gồm Penne và cộng sự, do David M. Livingston, tác giả đồng thành viên ở Dana-Faber, đang nhận ra rằng nhiều họ không thuộc BRCA có đột biến trong gene lại có mối quan hệ với BRCA1. Vô số các gene mã hóa những protein này cũng thay đổi trong căn bệnh ung thư vú thuộc họ này.

Grennberg nói: “Chính vì thế Rap80, bằng cách tác động với khu BRCA1; thiết yếu trong việc ngăn chặn khối u; giờ đây trở thành ứng cử viên để nghiên cứu dưới dạng gene gây ra căn bệnh ung thư vú khác trong những họ không có sự đột biến của BRCA1 & BRCA2. Trong cuộc cộng tác với những nhà khoa học khác, chúng tôi hiện thời lưu ý và thấy rằng nếu những họ không có quá trình lịch sử về căn bệnh ung thư vú, nhưng thiếu các đột biến của BRCA1 & BRCA2, thì lại có sự thay đổi chuỗi gene thông thường trong Rap80.”

Danh Phương