Vào giữa những năm 1990, cô Sharon Terry đã nhận được một tin dữ. Hai đứa con nhỏ của cô mắc phải căn bệnh di truyền có tên là nhão da pseudoxanthoma elasticum dạng hiếm (PXE). Căn bệnh này còn có tên gọi là hội chứng Grönblad-Strandberg.
PXE là một bệnh tiến triển chậm, gây cứng mô liên kết, da nhăn nheo ở vùng cổ, dưới cánh tay, xung quanh háng và phía sau đầu gối.
"Hai đứa con xinh đẹp của tôi ngày càng bị tàn phá bởi căn bệnh vô phương cứu chữa", Terry nói.
Tin tốt là gia đình của Terry có khá nhiều thời gian. Các con của cô chỉ mới vừa 5 và 7 tuổi. Còn khá lâu để các bé đến thời điểm 20 tuổi. Đây là giai đoạn mà căn bệnh PXE bắt đầu có những tàn phá nặng nề nhất. Chúng sẽ gây giảm thị lực, lão hóa nghiêm trọng và chèn vào mạch máu.
Tin xấu là các bác sĩ và các nhà nghiên cứu vào thời điểm đó có rất ít thông tin về PXE. Terry cảm thấy rất đau đớn khi các bác sĩ chỉ biết lấy máu của con cô và sau đó đưa ra những kết luận hết sức mơ hồ.
Chân dung Sheron Terry, người phụ nữ vĩ đại đã tự lao vào nghiên cứu chữa căn bệnh hiểm nghèo cho con mình. (Nguồn ảnh: Bloomberg).
Khi nhìn thấy sự bất lực của các nhà khoa học, gia đình Terry đã có một quyết định hết sức táo bạo. Cô và chồng muốn tự mình nghiên cứu cách giải quyết căn bệnh của các con, mặc dù cả hai người đều không có kiến thức gì về khoa học. Terry có bằng thạc sĩ về nghiên cứu tôn giáo. Trong khi đó, chồng cô là một nhà quản lý tại một trung tâm thương mại.
"Chúng tôi quyết định rằng chúng tôi phải tìm hiểu về tất cả mọi điều có thể về căn bệnh này", Terry nói.
Hai vợ chồng đã tìm cách thuyết phục các nhà nghiên cứu tại Đại học Harvard để cho họ có được chỗ ngồi dự thính trong các lớp giảng dạy về bệnh di truyền.
Mỗi đêm, hai ông bố và bà mẹ siêu nhân này dành 6 giờ làm việc trong phòng thí nghiệm để thu thập mẫu máu và mô, chiết xuất DNA và giải mã các mã di truyền. Bên cạnh đó, họ còn được dạy kèm từ nửa đêm cho đến mờ sáng từ các sinh viên đại học để có thêm kiến thức. Và chỉ sau một vài năm, Terry và chồng cô đã phát hiện ra cấu trúc gene đứng đằng sau căn bệnh PXE.
Cuối cùng, họ đã xây dựng một quy trình xét nghiệm chẩn đoán và gửi tất cả các dữ liệu mà họ nghiên cứu được lên mạng. Họ thành lập một quỹ mở do Terry điều hành và đặt tên là Quỹ liên minh di truyền.
Quỹ liên minh di truyền đã cung cấp rất nhiều hỗ trợ cũng như chẩn đoán miễn phí cho những gia đình đang phải chịu đựng các căn bệnh di truyền tàn phá.
Các con của Terry, hiện nay đã 27 và 29 tuổi, được tiếp cận rất nhiều phương pháp chữa trị hiệu quả nhờ vào sự cống hiến và chia sẻ phi lợi nhuận của bố mẹ họ.
"Năm nay chúng tôi đã tìm ra đến 4 phương pháp điều trị khác nhau mà chúng tôi nghĩ rằng sẽ có hiệu quả thực tế", Terry nói: "Các phương pháp này đã có hiệu quả trên chuột. Hiện chúng tôi đang tìm cách thực hiện các thử nghiệm lâm sàng trên người và hi vọng rằng chúng có thể được áp dụng rộng rãi trong tương lai".