Nhiễm sắc thể 11 được xem là thủ phạm |
Tự kỷ là một chứng bệnh thần kinh phức gây cản trở cho khả năng giao tiếp, khả năng tạo dựng những mối quan hệ trong xã hội, và thường đi kèm với những thái độ hoặc cách hành xử cực đoan.
Các nhà khoa học lâu nay vẫn nghi rằng những sai trái trong gen góp phần sinh ra chứng tự kỷ. Bản mã di truyền, DNA, bao gồm nhiều tế bào trong các cặp nhiễm sắc thể chứa các gen. Các nhà chuyên môn nay xác định được một vùng trên nhiễm sắc thể 11 và một gen đặc biệt gọi là neurexin 1. Neurexin thuộc dòng các gen chịu trách nhiệm giúp tế bào thần kinh liên lạc với nhau và các nhà khoa học tin rằng nó đóng vai trò quan trọng trong chứng tự kỷ.
Cuộc nghiên cứu này bắt đầu từ năm 2002 khi các nhà khoa học lập Dự án genome tự kỷ do tổ chức vô vụ lợi Autism Speaks và Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ tài trợ. Họ dùng kỹ thuật tiên tiến để tìm những điểm giống nhau về mặt di truyền ở những người bị chứng tự kỷ.
Thái độ tự kỷ tiêu biểu Không có khả năng làm bạn với trẻ khác. Không có khả năng chuyện trò với người khác. Thiếu, hoặc không có khả năng tưởng tượng hay hòa đồng vào sinh hoạt bình thường về tiếp xúc xã hội. Lặp đi lặp lại, hay dùng những từ ngữ, câu nói bất bình thường. Không quan tâm và tỏ vẻ thích thú. Bận bịu với một đồ vật hay một vấn đề gì đó của riêng mình. Cứng nhắc, không có sự uyển chuyển để thích hợp với hoàn cảnh. American Psychiatric Association |
Liệu pháp tương lai
Bác sĩ thần kinh nhi đồng, Giáo sư Jonathan Green, người dẫn đầu phần nghiên cứu lâm sàng ở Manchester nói: "Chứng tự kỷ là một thách thức cho các gia đình bởi vì họ không giao tiếp được với con cái, vốn là một khả năng tự nhiên có."
"Chúng tôi hy vọng những kết quả nghiên cứu thú vị này có thể là một bước trên đường dẫn đến các liệu pháp mới để chữa trị chứng tự kỷ trong tương lai."
Giáo sư John Burn, của Viện nghiên cứu về Di truyền con người thuộc đại học Newcastle cũng tỏ ý vui mừng trước tin này.
Nhưng ông cảnh giác mọi người rằng, "Gần như chắc chắn phải có sự tác động giữa nhiều gen, cho nên sự khám phá này chưa đem đến câu trả lời toàn diện và có thể không dẫn thẳng đến việc tìm ra cách xét nghiệm gen nhưng nó có thể là một bước quan trọng trên đường tìm ra những liệu pháp hữu hiệu bởi vì nó cho ta mục tiêu để bào chế thuốc."
Dr Fred Kavalier của Hiệp hội Di truyền con người ở Anh cũng dè dặt rằng tìm ra cách trị dứt chứng tự kỷ là con đường còn dài.
Giáo sư Simon Baron-Cohen, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu chứng tự kỷ thuộc đại học Cambridge, nói cần có những kết quả tương tự độc lập.
Giai đoạn kế của cuộc nghiên cứu sẽ kéo dài trong 3 năm và tốn hơn £7 triệu, để nghiên cứu sâu vào khu vực đã xác định trên DNA. Người ta ước đoán chứng tự kỷ và những chứng liên quan ảnh hưởng 1/100 trẻ em tại Anh.