Trang web của tạp chí Khoa học, Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhà khoa học Mỹ lần đầu tiên đã phác họa thành công trình tự toàn bộ hệ gen của một gia đình có bốn thành viên.
Việc phác họa thành công hệ gen theo đơn vị gia đình sẽ cung cấp nhiều thông tin có giá trị trong nghiên cứu di truyền học và các căn bệnh liên quan.
Các nhà khoa học cho biết, họ đã hợp tác với một công ty trình tự hệ gen để tiến hành phác họa trình tự toàn bộ hệ gen của một cặp vợ chồng và hai đứa con. Hai đứa con trong gia đình này đều mắc hội chứng miller và bệnh primary ciliary dyskinesia (PCD).
David Gallas thành viên nhóm nghiên cứu cho biết, “chúng ta có thể quan sát được tất cả sự đột biến gen, bao gồm cả những đặc tính di truyền tương đối hiếm gặp và có thể cấu tạo nên từng đoạn nhiễm sắc thể. Điều này có vai trò then chốt trong nghiên cứu các căn bệnh liên quan.”
Theo các nhà khoa học, việc phác họa trình tự hệ gen của toàn bộ thành viên trong gia đình có thể thu được nhiều thông tin di truyền học, và qua đó phân biệt được những sự đột biến gen hiếm gặp đồng thời tìm ra một cách chính xác những gen có liên quan đến một số bệnh tật. Hơn nữa, có thể thông qua sự đối chiếu để nhận biết một số sai sót trong quá trình phác họa trình tự hệ gen, nhằm giúp nâng cao độ chuẩn xác trong quá trình phác họa.
Đặc biệt, trong quá trình phác họa các nhà khoa học còn lần đầu tiên dự đoán được tỷ lệ đột biến di truyền giữa hai thế hệ. Cụ thể các nhà khoa học đã phát hiện, tỷ lệ đột biến gen từ đời bố mẹ sang đời con cái chỉ bằng một nửa so với dự báo của giới khoa học trước đó.
Các nhà khoa học cho biết, phác họa trình tự hệ gen của gia đình sẽ trở thành một công cụ mới trong nghiên cứu gen và điều trị bệnh sau này./.