Một người phụ nữ 71 tuổi ở Scotland đã sống cả đời mà không hề biết cảm giác đau trên cơ thể.
Theo một báo cáo mới về trường hợp đặc biệt mới được công bố này, nguyên nhân ban đầu được cho chính là do đột biến gene.
Các bác sĩ lần đầu tiên nhận ra rằng có một điều gì đó khác biệt về người phụ nữ người Scotland khi phẫu thuật bàn tay và phát hiện ra bà không hề cảm thấy đau trước hoặc sau khi làm thủ thuật.
Trước đó, người phụ nữ giấu tên đã nói với các bác sĩ rằng một năm trước đó, bà được chẩn đoán bị viêm khớp ở hông và qua chụp X quang cho thấy bà bị thoái hóa khớp nghiêm trọng nhưng lại không cảm thấy đau.
Đột biến gene là khiến người phụ nữ Scotland không có cảm giác đau. (Ảnh minh họa).
Những tiết lộ trên đã khiến một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học London và Đại học Oxford thực hiện các xét nghiệm di truyền để xem điều gì có thể khiến người phụ nữ không cảm thấy đau đớn.
Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy hai đột biến cụ thể trong bộ gene của người phụ nữ Scotland. Một đoạn DNA được cho là bản sao không hoạt động của gene cha mẹ - được gọi là FAAH-OUT. Thứ hai là đột biến gene ban đầu, được gọi là FAAH.
Sau khi được sao chép từ gene FAAH, FAAH-OUT đã tích lũy một số đột biến khiến nó không thể mã hóa protein như gene FAAH, James Cox, giảng viên cao cấp về di truyền đau ở Đại học College nói.
Do những đột biến này, FAAH-OUT có thể đã phát triển một chức năng hoàn toàn mới, mặc dù không rõ chức năng đó là gì.
Một nhóm các nhà nghiên cứu khác tại Đại học Calgary ở Canada cũng đã xác nhận kết quả di truyền bằng cách phân tích máu của người phụ nữ. Họ phát hiện ra rằng bà có lượng hợp chất trong máu cao hơn thường bị phá vỡ bởi protein FAAH. Một hợp chất như vậy là một chất dẫn truyền thần kinh được gọi là anandamide, đã được chứng minh trong nghiên cứu trước đây để giảm lo lắng và đau đớn, Cox nhấn mạnh.
Sự thực là người phụ nữ cũng nói rằng bà có rất ít lo lắng và không bao giờ hoảng loạn, ngay cả trong những tình huống nguy hiểm, theo một tuyên bố từ Đại học College London. Vết thương của bà cũng có xu hướng lành rất nhanh, kết quả phù hợp với nghiên cứu trước đây được thực hiện trên những con chuột thiếu gene FAAH.
Phát hiện này cho thấy tiềm năng dẫn đến các phương pháp điều trị có thể làm giảm đau hoặc tăng tốc độ chữa lành vết thương sau phẫu thuật, hoặc thậm chí hỗ trợ điều trị đau mãn tính và chứng rối loạn lo âu, các nhà nghiên cứu viết trong báo cáo.
"Tôi sẽ rất vui nếu có bất kỳ nghiên cứu nào về di truyền học của riêng tôi có thể giúp đỡ những người khác đang đau khổ. Tôi đã không biết cho đến vài năm trước rằng có bất cứ điều gì khác thường về việc tôi cảm thấy đau như thế nào. tôi chỉ nghĩ đó là chuyện bình thường”, người phụ nữ 71 tuổi chia sẻ.