Mặc dù khoa học phát triển nhưng người ta vẫn chưa có câu trả lời chính xác cho những chuyện lạ dưới đây. Đặc biệt, nó chỉ xuất hiện ở nhóm trẻ nhỏ.
Ca sinh đôi nửa cùng trứng
Năm 2014, trong khi mang thai siêu âm, một phụ nữ 28 tuổi người Úc đã được chẩn đoán mang song thai. Cặp song sinh cùng chia sẻ nhau thai, có nghĩa giống hệt nhau hay còn gọi là sinh đôi giống nhau như đúc (Identical Twins). Khi được 14 tuần, người phụ nữ này tiếp tục đi khám lại và lần này thấy rõ hơn, một trai và một gái, các bác sĩ cho biết có điều gì đó bất ổn. Bởi thông thường các cặp song sinh giống hệt nhau không thể khác giới tính được.
Và chẳng bao lâu sau, chúng được xác định là cặp song sinh hiếm gặp, sinh đôi nửa cùng trứng (Semi-Identical Twins). Đây là ca sinh thứ hai kiểu này trong lịch sử y học thế giới.
Sinh đôi nửa cùng trứng hay song sinh thể cực (Sesquizygotic twins) hình thành khi trứng được thụ tinh bởi hai tinh trùng khác nhau. Đây là rủi ro về mặt di truyền gây ra, và mọi thứ đã được chứng minh ngay trên cơ thể của những đứa trẻ này. Do quá trình phát triển là ác tính, nên bé gái không có buồng trứng. Vào đầu năm 2019, cặp song sinh này đã lên 4 tuổi được báo cáo là khỏe mạnh.
Điều thú vị, về phía mẹ, cả hai giống hệt nhau 100% còn về phía cha chỉ giống khoảng 78%.
Trong sản khoa, hiện tượng sinh đôi nửa cùng trứng khác hoàn toàn với kiểu sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng. Trong trường hợp sinh đôi nửa cùng trứng, tuy một trai một gái nhưng lại rất giống nhau như trường hợp sinh từ một hợp tử. Bởi vì một noãn không thể chia đôi ngay trước khi thụ tinh, nên được cho là một thể cực đã được thụ tinh cùng với noãn bởi hai tinh trùng khác nhau.
Ban đầu, người ta gọi kiểu này là “sinh đôi kiểu ba” (third-twin type), nhưng sau sửa lại là “sinh đôi nửa cùng trứng” và hiện nay được gọi bằng thuật ngữ “sinh đôi thể cực”. Về lý thuyết, trẻ sinh đôi từ noãn và thể cực mang bộ gen đơn bội của mẹ là hệt như nhau, chỉ khác nhau về bộ gen của 2 tinh trùng của người cha, nên khoảng 75% giống nhau so với sinh đôi khác trứng.
Hình ảnh ca sinh đôi nửa cùng trứng của người phụ nữ Úc.
Chi tiết về ca sinh nói trên vừa được công bố trên tạp chí y học England Journal of Medicine số ra đầu tháng 3/2019. Các nhà nghiên cứu ở ĐH New South Wales và ĐH Công nghệ Queensland đã nghiên cứu gần 1.000 trường hợp sinh đôi và chính thức xác nhận ca sinh nói trên. Cặp song sinh được hình thành khi một quả trứng được thụ tinh bởi hai tinh trùng.
Thông thường, khi một tinh trùng xâm nhập vào trứng, trứng sẽ khóa lại để ngăn một tinh trùng khác.Ngay cả khi hai tinh trùng xâm nhập, một phôi có ba chứ không phải là hai bộ nhiễm sắc thể bình thường.
Nhưng trong trường hợp này, khi trứng được thụ tinh bởi hai tinh trùng, nó lại tách ba bộ nhiễm sắc thể thành hai bộ tế bào riêng biệt, do đó tạo thành cặp song sinh. “Một số tế bào chứa nhiễm sắc thể từ tinh trùng đầu tiên trong khi các tế bào còn lại chứa nhiễm sắc thể từ tinh trùng thứ hai, dẫn đến cặp song sinh chỉ chia sẻ một tỷ lệ chứ không phải 100% DNA của cha”, nhà nghiên cứu di truyền học lâm sàng Michael Gabbett, người tham gia nghiên cứu nói trên cho hay.
Các bé gái biến thành các bé trai khi dậy thì
Tại một số quốc gia như CH Dominican, Thổ Nhĩ Kỳ, New Guinea và Ai Cập đã xuất hiện một hiện tượng lạ, khiến giới y học đau đầu bởi chưa tìm ra câu trả lời thỏa đáng. Theo đó, nhiều trẻ sinh ra ban đầu là gái nhưng vào tuổi dậy thì lại biến thành trai.
Điều này khiến các bậc cha mẹ cũng bối rối bởi khi mới sinh, chúng được đặt tên là con gái nhưng sau lại phải đổi thành tên con trai. Đến tuổi dậy thì, testosterone phát triển mạnh, khiến bộ phận sinh dục phát triển thành nam giới. Ngoài ra, chiều cao, râu và tinh hoàn cũng phát triển theo khiến chúng chuyển thành đàn ông đích thực.
Những đứa trẻ tự nhiên chuyển giới được gọi là Guevedoces, thuật ngữ để chỉ tình trạng xuất hiện dương vật lúc 12 tuổi.Điều này đồng nghĩa, khi mới sinh là nữ nhưng không bao giờ là nữ.Nói ngắn hơn, đây là một hiện tượng lưỡng tính đã từng được y học đề cập.Nguyên thủy là nam nhưng cơ thể lại sự thiếu hụt enzyme nên nó cản trở sự phát triển của cơ quan sinh dục nam.
Chàng trai Johnny khi sinh ra từng là con gái.
Tại làng Salinas, tỉnh Barahona thuộc CH Dominican, nơi được mệnh danh là “làng có ba giới tính”, 1% trẻ sinh ra là Guevedoces, khoảng 100 trẻ. Một trong những Guevedoces nổi tiếng của làng Salinas nay đã bước vào tuổi 24 là chàng trai có tên Johnny. “Tôi không bao giờ động vào đồ chơi con gái, tôi chỉ muốn chơi cùng các bạn trai”, Johnny trải lòng.
Theo Viện Y học Quốc gia Mỹ (NIH), Guevedoces là một hiện tượng được Julianne Imperato, chuyên gia nội tiết người Mỹ phát hiện vào những năm 70 ở thế kỷ trước sau khi ông đến tận CH Dominican để nghiên cứu. Trẻ em mắc bệnh này là nam giới di truyền, có nghĩa, chúng có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, khi còn trong bụng mẹ, một đột biến gene ngăn cơ thể chúng chuyển đổi nội tiết tố nam testosterone thành một loại hormone có tên dihydrotestosterone hay DHT. Do DHT chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các cơ quan sinh dục nam, nên nếu thiếu DHT có nghĩa, các cơ quan nam không phát triển đúng cách.
Khi những đứa trẻ mắc bệnh được sinh ra, hình hài bên ngoài bộ phận sinh dục trông giống nữ hoặc trong một số trường hợp có vẻ không rõ ràng. Nhưng đến tuổi dậy thì, Guevedoces lại thiên về nam giới hay con đực do sự gia tăng testosterone. Cơ thể dường như đáp ứng với mức testosterone cao hơn này nên dương vật và bìu phát triển to ra, và các đặc điểm giới tính thứ cấp, như tăng khối lượng cơ bắp và giọng nói trầm cũng bắt đầu xuất hiện.
Đàn ông mắc bệnh, chính thức được gọi là thiếu 5-alpha reductase, thường vô sinh và không phát triển nhiều lông trên mặt hoặc cơ thể. Mặc dù hầu hết trẻ em mắc bệnh này được nuôi dưỡng như con gái, những thực tế có khoảng một nửa tự nhận mình là nam sau tuổi dậy thì như chàng trai Johnny nói trên là một ví dụ.
Hai anh em cứ hoàng hôn buông xuống là bị tê liệt
Tại Pakistan, có hai anh em tên là Shoaib Ahmed, 13 tuổi và Abdul Ahmed, 9 tuổi mắc chứng bệnh lạ, nên được gọi là những đứa con của Mặt trời. Ban ngày khỏe mạnh nhưng khi tối đến lại rơi vào tình trạng thực vật, không thể di chuyển, ăn uống hay nói năng, mở mắt, bị tê liệt toàn thân hay “hóa đá”. Theo các bác sĩ địa phương, họ chưa bao giờ gặp phải căn bệnh lạ như thế này. Gia đình nói trên đã từng mất hai đứa con trai trong quá khứ, tất cả đều bị tê liệt giống như Shoaib Ahmed và Abdul.
Khi Shoaib chỉ mới vài tuổi, cha của cậu đã phát hiện ra vấn đề này. Mỗi khi mặt trời sắp xuống núi và ánh sáng dần dần mờ đi, Shoaib bắt đầu yếu hơn, thậm chí không nói được, nằm trên mặt đất bất động. Sau đó, người em trai là Abdul được sinh ra, cậu bé cũng có những biểu hiện tương tự như anh của mình.
Shoaib cho biết mỗi lần như vậy sẽ có cảm giác như sau: "Lúc đầu là đau cơ hàm dưới, đau răng, cả người không nói được, về sau chân tay cũng bắt đầu đau nhức, không còn chút sức lực nào...".
Do đó, gia đình phải thường xuyên theo sát anh em Shoaib và Abdul, cả hai cũng không được đi chơi xa và phải về nhà trước khi mặt trời lặn.
Các chuyên gia y tế cho biết, trường hợp của Shoaib và Abdul chưa từng có tiền lệ. Nhiều chuyên gia y tế quốc tế cũng cho biết, họ chưa bao giờ nghe nói về một căn bệnh kỳ lạ như vậy.
Nói cách khác, hai anh em Shoaib và Abdul có lẽ là trường hợp duy nhất trên thế giới.
Các chuyên gia y tế cho biết, trường hợp của Shoaib và Abdul chưa từng có tiền lệ.
Điều đặc biệt, những cô con gái của gia đình này lại không mắc bệnh.
Năm 2016, Shoaib và Abdul đã được đưa vào bệnh viện ở Islamabad. Nhờ sự chăm sóc y tế miễn phí nên cả hai có cuộc sống bình thường. Hơn 300 xét nghiệm sau đó được tiến hành, nhưng người ta vẫn chưa khám phá được bí ẩn có liên quan, sự can thiệp duy nhất của y học là loại trừ một số khả năng nhất định.
Ban đầu, người ta tình nghi thiếu ánh sáng gây bệnh nhưng khi đưa hai đứa trẻ này vào một căn phòng tối giữa ban ngày, chúng vẫn bình thường. Không có tổn thương thần kinh hoặc rối loạn giấc ngủ dẫn đến tê liệt. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ là do yếu tố di truyền gây ra vì người ta phát hiện thấy bố mẹ của chúng là anh em họ rất gần nhau.
Tại Học viện Y khoa, Shoaib và Abdul đã tiến hành hàng loạt cuộc kiểm tra các chỉ số khác nhau như máu, nước tiểu, chụp X-quang phổi, nhịp tim, và chụp CT não... Kết quả cho thấy các chỉ số này đều bình thường.
Tất cả các cuộc kiểm tra và phân tích đã hoàn tất và Tiến sĩ Akram đã đưa ra giả thuyết của riêng mình để giải thích hiện tượng "con trai của Mặt trời " này: "Vì không có thay đổi cấu trúc trong não, vấn đề có thể nằm ở cấp độ sinh hóa của não".
Ông giải thích, khi mức dopamine rất thấp, người ta sẽ bị yếu cơ và thậm chí không thể nói được, điều này thường xảy ra ở bệnh nhân Parkinson.
Tiến sĩ Akram tin rằng hai anh em Shoaib và Abdul có khả năng bị rối loạn hệ thống dopaminergic khiến mức dopamine giảm xuống nhanh chóng.
Hai anh em Shoaib Ahmed và Abdul Rasheed cứ đến tối là bị tê liệt.
Điều kỳ diệu đã xảy ra
Sau khi mặt trời lặn, hai anh em Shoaib và Abdul được dùng thuốc dopamine l-DOPA, một loại thuốc điều chỉnh sự cân bằng của dopamine trong não, và là một trong những loại thuốc dùng để điều trị bệnh Parkinson.
Nhờ phương pháp của Tiến sĩ Akram, hai anh em bước đầu đã có những bước tiến triển. Lần đầu tiên trong cuộc đời, Shoaib và Abdul được chứng kiến cảnh ban đêm và sinh hoạt như những người bình thường khác.
Hai anh em đều có thể quay đầu và há miệng, Abdul thậm chí còn có thể điều khiển cơ thắt lưng và cố gắng hóp bụng. Bác sĩ Akram cũng rất vui mừng, tuy không tìm ra được nguyên nhân chính xác nhất nhưng việc điều trị đã đạt được thành tích đáng nể.
Tiến sĩ Akram cho biết, trong vài năm tới, ông sẽ dành nhiều tâm sức để tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân sâu xa của căn bệnh kỳ lạ này.