Phát hiện gien liên quan đến bệnh suyễn ở trẻ em

Một gien làm tăng rất cao nguy cơ bệnh suyễn ở trẻ em vừa được khám phá trong một nghiên cứu lớn của các nhà khoa học thuộc 5 quốc gia. Phát hiện này có thể dẫn đến một liệu pháp mới để phòng chống bệnh suyễn.

Một dạng đột biến của gien ORMDL3 làm nguy cơ mắc bệnh suyễn ở trẻ em tăng 60 - 70% (Ảnh: Cshcn.org)

Trong một nghiên cứu qui mô lớn, 24 chuyên gia thuộc các nước Anh, Pháp, Đức, Mỹ và Áo đã phát hiện gien ORMDL3, nằm ở nhiễm sắc thể 17, có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh suyễn ở trẻ em. Nhóm nghiên cứu đã xem xét, đối chiếu DNA của 994 trẻ em mắc bệnh suyễn với DNA của 1.243 trẻ em không mắc bệnh này.

Kết quả cho thấy những trẻ em có dạng đột biến đặc thù của gien ORMDL3 có nguy cơ mắc bệnh suyễn tăng 60 - 70% so với trẻ em khỏe mạnh. Dạng đột biến này được gọi là “điểm đa hình đơn nucleotide” (single-nucleotide polymorphisms).

Các nhà khoa học nhận thấy cứ mỗi 600 nucleotide thì có 1 trường hợp đột biến gien, và họ đã xem xét hơn 317.000 đột biến như thế để tìm ra đột biến đặc trưng đối với bệnh suyễn. Đồng thời họ cũng xác định được những chỉ thị di truyền ở nhiễm sắc thể 17 đã làm cho nồng độ của gien ORMDL3 trong máu của trẻ em bị suyễn cao hơn trong máu của trẻ em không mắc bệnh này.

Tiến sĩ Miriam Moffatt, thuộc Viện Nghiên cứu Tim Phổi Quốc gia của trường Đại học Hoàng gia London, nói: “Chúng tôi rất tự tin cho rằng chúng tôi đã thực hiện một khám phá mới và đáng phấn khởi về bệnh suyễn trẻ em”.

Bà Moffatt nói: “Chúng tôi và các cộng sự đang chuẩn bị thực hiện những nghiên cứu lớn hơn nữa để tìm ra những gien khác có tác dụng ít hơn, và xác định mối quan hệ giữa kết quả nghiên cứu với các yếu tố môi trường. Mục đích cuối cùng của chúng tôi là giúp ngăn ngừa bệnh phát sinh ở những đối tượng có nguy cơ”.

Đồng nghiệp của bà Moffatt, giáo sư William Cookson, cho rằng nghiên cứu này đã phát hiện được ảnh hưởng lớn nhất của gien từ trước đến nay đối với bệnh suyễn. Ông nói: “Phát hiện về ORMDL3 trong nghiên cứu này có thể giúp phát triển một liệu pháp mới trong ngăn ngừa và điều trị bệnh suyễn trong tương lai”.

Tuy nhiên, theo ông Cookson, hiện vẫn chưa rõ ORMDL3 đã làm gia tăng nguy cơ bệnh suyễn theo cơ chế nào.

Một em bé đang sử dụng thuốc để cắt cơn suyễn. (Ảnh: Telegraph)

Theo nhóm nghiên cứu, nguyên nhân của bệnh suyễn rất phức tạp, đó là sự kết hợp giữa 2 yếu tố gien và môi trường. Tuy nhiên, y học ngày nay vẫn còn biết rất ít về sự kết hợp này.

Tiến sĩ Victoria King, thuộc Viện Suyễn Anh charity Asthma UK, phát biểu: “Đây là một bước tiến đáng phấn khởi trong việc xác định di truyền học có ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ phát triển bệnh suyễn – một bệnh mãn tính phổ biến nhất ở trẻ em ngày nay”.

Ông nói: “Qua những nghiên cứu như thế này, chúng ta có thể xác định được cả những yếu tố gây nguy cơ lẫn những yếu tố bảo vệ có liên quan đến cấu trúc gien của con người, và từ đó, chúng ta có thể xây dựng những liệu pháp mới để phóng chống bệnh suyễn”.

Nghiên cứu này vừa được công bố ngày 05/07/2007 trên tạp chí khoa học Nature ở Anh.

Bệnh suyễn: Tăng đều mỗi năm Bệnh suyễn là bệnh về hệ hô hấp, cụ thể là khí quản thình lình bị thu hẹp do các tác nhân như: ô nhiễm không khí, không khí lạnh, khói thuốc lá, stress, những cảm xúc mạnh, v.v… Khi bị suyễn, triệu chứng rõ rệt nhất là thở khò khè, bên cạnh các dấu hiệu khác như ho, nặng ngực và khó thở. Một cơn suyễn có thể xảy ra nhanh, chỉ trong vài phút, hoặc có thể diễn ra từ từ qua vài tiếng đồng hồ. Giữa các cơn suyễn thì người bệnh cảm thấy bình thường. Bệnh suyễn – mà nguyên nhân gây ra vẫn chưa được biết rõ – đã trở nên phổ biến hơn trong vài chục năm qua, và hiện là bệnh mãn tính phổ biến nhất ở trẻ em. Bệnh suyễn có thể được kiểm soát bằng cách uống thuốc, nhưng chưa thể chữa khỏi được. Theo số liệu của tổ chức Global Initiative for Asthma (GINA), thế giới hiện có khoảng 300 triệu người mắc bệnh suyễn, và cứ mỗi 10 năm, tỉ lệ mắc bệnh tăng ở mức 20-50%. Hàng năm có khoảng 250.000 người tử vong vì bệnh này. Hiện nay ở Anh, tỉ lệ trẻ em mắc bệnh suyễn là 1/7. Tại Việt Nam – theo Hội Hen, Dị ứng Miễn dịch Lâm sàng Việt Nam – hiện có khoảng 4 triệu người mắc bệnh, tức khoảng 5% dân số.

Quang Thịnh

Theo BBC, Science Daily, AFP, Wikipedia, VNN