Nhóm các nhà khoa học thuộc Đại học Cambridge và Viện nghiên cứu Sanger, thuộc Quỹ Cambridge Willkomm của Anh, đưa ra một kết quả nghiên cứu cho thấy biến đổi bất thường của biến thể số lượng bản sao chính là nguyên nhân gây bệnh béo phì ở trẻ em.
Các nhà khoa học đã tiến hành thí nghiệm 3.000 trẻ mắc bệnh béo phì, sau đó tiến hành kiểm tra toàn bộ nhiễm sắc thể của từng đứa trẻ và đã thấy hiện tượng bất thường của những biến thể số lượng bản sao.
Chính sự biến đổi bất thường này đã gây ra sự thiếu hụt một loại gen đặc biệt có trong nhiễm sắc thể SH2B1 số 16 của trẻ em - một loại gen đặc biệt có tác dụng khống chế trọng lượng và chỉ số đường huyết. Khi cơ thể thiếu hụt loại gen đặc biệt này sẽ gây kích thích mạnh sự thèm ăn và thể trọng tăng nhanh rõ rệt ở trẻ.
Trước đó, các nghiên cứu đã cho thấy những biển đổi bất thường của những biến thể số lượng bản sao là nguyên nhân dẫn đến các bệnh như tự kỷ hoặc thiểu năng, tuy nhiên đây là lần đầu tiên các nhà khoa học phát hiện mối quan hệ giữa béo phì với sự biến đổi của những biến thể số lượng bản sao.
Phát hiện mới này sẽ giúp các nhà khoa học tìm ra cách chuẩn đoán chính xác hơn đối với những trẻ em mắc bệnh béo phì./.