Các nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền học Cyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện Kapodistrian Athens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa công bố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down. Theo đó, phụ nữ mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi nào mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down là nguyên nhân chủ yếu về gen gây ra chậm phát triển trí tuệ, với tỷ lệ 1/700 trẻ em sinh ra sống trên toàn cầu. Nó xảy ra khi một đứa trẻ có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 như bình thường hay còn được gọi là 3 nhiễm sắc thể 21 tương ứng.
Nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down sẽ càng tăng khi người mẹ nhiều tuổi. Nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down ở người mẹ 40 tuổi sẽ cao gấp 16 lần so với người mẹ 25 tuổi.
Hiện nay, phụ nữ mang thai trải qua một chuỗi các chẩn đoán thai nhi gồm siêu âm và nhiều xét nghiệm máu. Chẳng hạn như một phương pháp thử mức độ protein được gọi là PAPP-A trong máu của người mẹ. Các mức độ protein thấp thường điển hình chỉ ra thai nhi mắc hội chứng Down.
Một cuộc kiểm tra để phát hiện dương tính thường trải qua một quá trình xâm lấn phức tạp gồm sinh thiết ối (để lấy mẫu nước ối) hoặc lấy mẫu long nhung màng đệm (sinh thiết nhau thai) khi thai đang 15 - 16 tuần tuổi để kiểm tra xem liệu thai nhi sinh ra có mắc bệnh Down không. Tuy nhiên, cả hai cách thử trên đều dẫn tới nguy cơ sảy thai cao (tỷ lệ 1/100). Do vậy, các nhà khoa học từ lâu đã mong đợi các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn hơn cho bệnh Down và các vấn đề về gen tiềm năng khác.
Nghiên cứu mới phát hiện thai nhi bị Down qua máu mẹ (Ảnh: Daily mail).
Tiền thân của phương pháp mới
Mục tiêu của nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nhằm để thử nghiệm độ chính xác của một kỹ thuật gen mới phát hiện bệnh Down, sử dụng mẫu máu từ 80 người phụ nữ mang thai đã được khẳng định mắc bệnh Down hay không thông qua các phương pháp khác.
Nghiên cứu đã tìm thấy một lượng nhỏ ADN từ thai nhi tuần hoàn trong dòng máu của người mẹ trong suốt quá trình mang thai. Quá trình này được gọi là AND thai nhi tự do. Chính phát hiện này đã cho phép các nhà nghiên cứu thử nghiệm phương pháp không xâm lấn để phát hiện bệnh Down và các bệnh về gen khác sử dụng mẫu thử máu của người mẹ.
Lý thuyết đằng sau nghiên cứu này dựa trên thực tế là một số vùng của người mẹ và thai nhi có mức độ metylano hoá khác nhau, một quá trình chuyển đổi hoá học mà một nhóm metylano gắn với ADN. Các nhà nghiên cứu cho biết, các phương pháp không xâm lấn đã được phát triển để phát hiện “các vùng tẩm metylano khác biệt” (DMR) giữa ADN của người mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều hạn chế.
Phương pháp chính xác và trực tiếp
Phương pháp này trực tiếp phát hiện ra 3 nhiễm sắc thể tương ứng số 21 bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ trong khoảng tuần mang thai thứ 11 và 13. Các nhà nghiên cứu sau đó đo sự khác nhau trong các mẫu metyla hoá ADN quan trọng đối với mức độ kiểm soát gen giữa người mẹ và thai nhi. Do đó, các thai nhi bị bệnh Down sẽ góp thêm nhiều ADN có metylano từ nhiễm sắc thể này trong dòng máu của người mẹ. Kết quả là, tỷ suất ADN nhiễm metylano cao hơn ADN không nhiễm ở những thai nhi không có thêm nhiễm sắc thể này.
Từ nghiên cứu tiền đề gồm 80 người phụ nữ có mẫu thử máu lấy trong khoảng mang thai 11,1 tới 14,4 tuần, các nhà nghiên cứu lấy kết quả kiểm tra bằng phương pháp xâm lấn trước đó và đối chiếu mẫu thử máu của 40 người phụ nữ mang thai trong số này (trong đó 20 người được chẩn đoán thai nhi bị Down).
Các nhà nghiên cứu tập trung quan sát 12 khu vực ADN được biết có mức metylano ở ADN thai nhi cao hơn ADN của người mẹ. Họ sử dụng một kỹ thuật mới được gọi là “miễn dịch khuếch tán ADN metylano” để gắn và tách ADN metylano riêng rẽ khỏi ADN không nhiễm metylano. Sau đó họ sử dụng kỹ thuật chuẩn để so sánh tỷ lệ ADN nhiễm metylano và không nhiễm trong mẫu máu.
Trong một thử nghiệm nhỏ, các nhà khoa học có thể chẩn đoán chính xác 14 trường hợp có thêm bản sao nhiễm sắc thể và 26 thai nhi bình thường. Đây là thí nghiệm đầu tiên trên thế giới chứng tỏ 100% độ nhạy và 100% xác định cụ thể tất cả các bà mẹ mang thai bình thường hay thai bị bệnh Down. Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp này có độ nhạy chẩn đoán cao hơn và cụ thể hơn phương pháp dựa trên thông tin di truyền từ mẫu thử máu và chính xác hơn các phương pháp siêu âm hiện nay sử dụng tính trong mờ ở gáy (một dạng scan đặc biệt thai nhi) và que đo sinh hoá. Họ cho biết phương pháp này có thể tiến hành tại các phòng thí nghiệm chẩn đoán cơ bản, dễ dàng thực hiện về mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ di truyền học khác. Do đó, có thể sử dụng thường lệ cho tất cả các bà mẹ mang thai, tránh được nguy cơ sảy thai.