Phần hai chúng ta sẽ phân tích yếu tố trọng tâm làm cơ sở cho những ý kiến của chúng ta về vấn đề bố mẹ di truyền.
Tiêu chuẩn bố mẹ di truyền
Bây giờ chúng ta sẽ quay trở lại quan niệm chung về bố mẹ di truyền và những tiêu chuẩn để xác định, bỏ qua tiềm năng của những phương pháp sinh sản mới mẻ nói trên cũng như các câu hỏi theo sau chúng.
Mặt chủ yếu của vấn đề bố mẹ di truyền chính là việc truyền lại gen cho thế hệ về sau. Sự khác biệt quan trọng đầu tiên cần phải được phân định rõ ràng giữa việc truyền thông tin chứa đựng trong gen và việc truyền gen với vai trò là các thực thể tự nhiên. Mặc dù thông thường một người nào đó không thể truyền thông tin di truyền nếu không đóng góp gen, các cặp song sinh giống hệt nhau là một ngoại lệ quan trọng. Do bố mẹ truyền lại một lượng thông tin như nhau cho cặp song sinh, nên nhân tố duy nhất để phân biệt người cha với chú bác, hay người mẹ với cô dì chính là việc ai là người đóng góp gen. Vì thế, nếu tiêu chuẩn của bố mẹ di truyền chỉ dựa trên quá trình truyền lại thông tin di truyền cho thế hệ sau là không đủ. Trong trường hợp không có mối liên hệ tự nhiên giữa bố mẹ và con cái thì tiêu chuẩn này là không hợp lý.
Đối với sinh sản vô tính, việc tìm hiểu nguồn gốc di truyền từ góc độ thông tin cũng như tự nhiên không đủ để quyết định ai là bố mẹ di truyền của thực thể nhân vô tính. Đứa trẻ được sinh ra từ nguồn gen ban đầu giống hệt, nhưng ở đây một đặc điểm quan trọng trong quá trình sinh sản ở người đã bị đánh mất: đó là sự pha trộn giữa hai hệ gen khác biệt thành một hệ gen mới. Người được lấy tế bào để tiến hành nhân vô tính được đặt cho cái tên “bản gốc di truyền”, trong khi những người có hệ gen được sắp xếp lại để tạo nên hệ gen của con cái lại được coi là bố mẹ di truyền.
Nếu khác biệt này được công nhận, yêu cầu về sự đóng góp tự nhiên, trực tiếp của bố mẹ di truyền lại trở thành không có căn cứ. Tuy nhiên, yêu cầu về nguồn gốc tự nhiên của một số kỹ thuật sinh sản cần phải được giữ lại. Thay vì đòi hỏi phải có nguồn gốc tự nhiên và trực tiếp, sẽ là hợp lý hơn nếu yêu cầu bố mẹ di truyền phải là nguyên nhân tự nhiên của đứa trẻ. Điều này sẽ giải thích tại sao các cặp song sinh giống nhau như đúc không coi con cháu của họ là con cái của mình, từ đó cho phép duy trì ý kiến rằng bố mẹ di truyền của đứa trẻ phải là những người mà hệ gen của họ được sắp xếp lại để đóng góp vào hệ gen của con cái. Do đó, trong trường hợp sinh sản vô tính, cả người được coi là “bản gốc” cũng như cha mẹ của người đó đều là nguyên nhân tự nhiên của các bản sao vô tính, nhưng những người được lấy tế bào để nhân vô tính cần phải bị loại ra khỏi danh sách đề cử bố mẹ di truyền do gen của họ không được sắp xếp lại để góp vào hệ gen của thế hệ sau.
Một lần nữa cần phải khẳng định rằng sự khác biệt giữa thông tin di truyền và gen tự nhiên là rất quan trọng khi xét đến khía cạnh tái sắp xếp. Hãy thử hình dung một tình huống bản sao vô tính có con. Nếu việc tái sắp xếp thông tin di truyền mang tính quyết định, thì cả người được nhân vô tính đó và “bản gốc di truyền” đều sẽ là bố mẹ di truyền của đứa trẻ. Điều này trái với trực giác của chúng ta. Đa phần mọi người đều sẽ cho rằng bố mẹ di truyền của đứa trẻ chính là người được nhân vô tính, trong khi “bản gốc” của người đó theo trật tự xã hội phải được coi là cô chú hoặc ông bà của đứa trẻ. Vì vậy, cha mẹ chỉ hướng đến những người có gen di truyền được sắp xếp lại chứ không phải là những người có thông tin di truyền được tái sắp xếp.
Định nghĩa thuật ngữ bố mẹ di truyền
Hiện nay chúng ta đã có được một định nghĩa chính xác hơn về cái thường được gọi tên là bố mẹ di truyền. X được coi là bố hoặc mẹ di truyền của Y nếu:
1) X truyền lại thông tin di truyền cho Y
2) X là nguyên nhân tự nhiên cho sự tồn tại của Y
3) Gen tự nhiên của X được tái sắp xếp chỉ một lần duy nhất để tạo ra Y
Theo định nghĩa trên, người phụ nữ có noãn bào thai được lấy sử dụng không được coi là người mẹ của đứa trẻ được sinh ra do hệ gen của người phụ nữ đó và đứa trẻ đã được tái sắp xếp hai lần. Người phụ nữ này do đó, xét về mặt di truyền, chính là bà của đứa trẻ. Trong trường hợp mtADN được chuyển qua noãn bào của người cho, lúc này đã có mối quan hệ nguyên nhân tự nhiên, nhưng chỉ có một lượng rất ít thông tin di truyền được chuyển. Bên cạnh đó, mtADN đóng góp lại không được tái sắp xếp vì thế mà người cho noãn bào cũng không được coi là bố mẹ di truyền. Khi bản sao vô tính được tạo ra, cả bản sao di truyền gốc và bố mẹ của “bản gốc” đều truyền lại thông tin di truyền của họ và đều là nguyên nhân tự nhiên cho sự tồn tại của bản sao vô tính. Tuy nhiên, hệ gen của bản gốc di truyền không được tái sắp xếp, nên chính bố mẹ của “bản gốc” này mới là bố mẹ di truyền của bản sao vô tính. Còn người được nhân vô tính hay “bản gốc” chỉ là anh chị em ruột hay còn gọi là bản gốc di truyền của bản sao vô tính mà thôi. Phương pháp sử dụng giao tử tạo ra do quá trình đơn bội hóa đã đồng thời thực hiện quá trình chuyển thông tin di truyền, mối liên hệ nguyên nhân tự nhiên và cả quá trình tái sắp xếp. Nếu kỹ thuật này có thể thành hiện thực, nó sẽ là một phương pháp hợp lý để có bố mẹ di truyền. Đối với trường hợp giao tử cái nhân tạo, người cho noãn bào đã khoét nhân cũng bị loại khỏi danh sách bố mẹ di truyền.
Giao tử tế bào gốc phôi
Sau khi đã làm sáng tỏ các yếu tố xung quanh vấn đề bố mẹ di truyền, giờ chúng ta sẽ quay lại câu hỏi ban đầu. Sinh sản nhờ giao tử tế bào gốc phôi có thể có bố mẹ di truyền hay không? Niềm hy vọng đã nảy sinh sau khi cả tế bào trứng và tế bào tinh trùng được chế tạo thành công trong phòng thí nghiệm từ tế bào gốc phôi của chuột và cả thành công mới đây trong việc tạo ra chuột con từ tế bào tinh trùng gốc phôi của chuột.
Kỹ thuật này bao gồm quá trình chuyển nhân của tế bào xôma từ người đàn ông không có khả năng sinh con vào noãn bào đã khoét nhân, sau đó được kích thích nhân tạo để hình thành phôi vô tính. Sau 5 ngày, khối tế bào bên trong phôi được tách biệt để tạo tế bào gốc. Những tế bào gốc này được thao tác để trở thành tế bào tinh trùng hoặc trứng; sau quá trình IVF, về mặt lý thuyết, chúng sẽ hình thành nên thế hệ con cháu di truyền của người cho tế bào xôma ban đầu cùng với bạn đời của họ. Do tế bào gốc từ nam giới vẫn có thể trở thành tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng, kỹ thuật này thậm chí còn cho phép hai người đàn ông có con giống họ đến 50% về mặt di truyền. Một khả năng nữa chính là việc sinh em bé mà chỉ cần đến một ông bố hoặc bà mẹ di truyền – người cung cấp cả giao tử tự nhiên và giao tử nhân tạo. Kỹ thuật này không hề tạo ra bản sao vô tính bởi nguyên liệu di truyền đã được tái sắp xếp. Nếu tế bào tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X, thì đứa bé sinh ra sẽ là con gái mặc dù là do một người đàn ông tạo ra. Tuy nhiên, việc tạo ra một đứa trẻ từ một ông bố hoặc bà mẹ độc thân theo đúng nghĩa đen có thể làm nảy sinh một mối lo ngại đáng kể liên quan đến quan hệ tình dục giữa những người có quan hệ thân thuộc.
Đối với trường hợp đơn bội hóa tế bào xôma, thái độ e dè đối với những rào chắn kỹ thuật trong sử dụng giao tử tế bào gốc phôi là chính đáng. Nhưng đối với tình huống sau, chúng ta cũng phải băn khoăn liệu kỹ thuật này đã đạt được mục tiêu của nó hay chưa; liệu có phải người cho tế bào xôma chính là bố hoặc mẹ di truyền không thể chối cãi được của đứa trẻ? Do đứa trẻ có hệ gen giống 50% hệ gen của người cho tế bào xôma dùng để tạo dòng tế bào gốc, người cho không có lý gì mà lại không thể làm cha hoặc mẹ của đứa bé. Tuy nhiên, mặc dù phôi vô tính chỉ sống trong vòng 5 ngày trong suốt quá trình và có kích cỡ không hơn một khối tròn giống quả bóng gồm 150 tế bào, nó có thể được coi là một thế hệ thêm vào. Nên tuy rằng giao tử tế bào gốc phôi có thể giúp người hiếm muộn có một đứa con có chung 50% vốn gen di truyền với họ, xét đến vấn đề dòng dõi gia đình, họ chỉ liên quan với đứa bé ở cấp độ thứ 2 (nếu phôi vô tính được coi là một đứa con của người cho tế bào xôma – hay còn gọi là bản gốc di truyền) hay ở cấp độ thứ 3 (nếu phôi vô tính được coi là anh chị em sinh đôi của bản gốc di truyền).
Từ đó có thể thấy đứa bé có mối quan hệ tương đương với bản gốc di truyền giống như con của anh em song sinh (bản sao vô tính) của bản gốc di truyền, mà trước đó chúng ta đã thảo luận mối quan hệ này không được thừa nhận là mối quan hệ giữa cha mẹ và con cái. Sinh sản bằng phương pháp giao tử tế bào gốc phôi đã đáp ứng được 2 trên 3 điều kiện được thiết lập thành quy định về bố mẹ di truyền: thông tin di truyền phải được truyền lại cho thế hệ sau đồng thời bố hoặc mẹ không có khả năng sinh con chính là nguyên nhân tự nhiên của đứa bé. Mặc dù thế, không phải hệ gen tự nhiên của bố hoặc mẹ được sắp xếp lại mà chính là hệ gen của phôi thai.
Vấn đề này vẫn chưa được đề cập đến trong các bài viết gần đây về khả năng ứng dụng giao tử nhân tạo trong điều trị trứng hiếm muộn. Ví dụ như, Testa và Harris từng đưa ra ý kiến rằng: “xét từ góc độ luật pháp và đạo đức, kỹ thuật này phù hợp nhất nên được giới hạn trong khuôn khổ biện pháp can thiệp y học nhằm điều trị chứng hiếm muộn. Trong phòng thí nghiệm, kỹ thuật này thay tế chức năng sinh lý học thông thường đảm nhiệm vai trò tái lập chương trình cho hệ gen của giao tử, tương tự như các kỹ thuật y học vốn được sử dụng trong một thời gian dài nhằm thay thế các chứng năng khiếm khuyết của cơ thể”.
Theo đó dường như kỹ thuật thực hiện trong phòng thí nghiệm đã mô phỏng thực tế, nhưng sự thực không phải như vậy. Kỹ thuật đã mô phỏng trường hợp bản sao của một người sinh sản thì đúng hơn. Như đã đề cập đến trước đó, trong trường hợp này chúng ta không dễ dàng chấp nhận bản gốc di truyền của bản sao là bố mẹ di truyền của bản sao đó; thêm nữa vẫn chưa xác định rõ ràng tại sao cần thiết phải tách biệt đến thế trong khi bản sao không hề lớn lên trong cơ thể con người. Đối với trường hợp giao tử tế bào gốc phôi, phôi vô tính tạo ra giao tử có thể được coi là bố mẹ di truyền của đứa trẻ. Và kết quả là người cho tế bào xôma để hình thành phôi lại không phải là bố mẹ di truyền.
Ngược lại sinh sản nhờ giao tử tế bào gốc phôi lại có thể có bố mẹ di truyền vì đứa trẻ có chứa một nửa hệ gen của bố mẹ. Tuy nhiên, tính ổn định của trường hợp này đòi hỏi phải điều chỉnh công bằng đánh giá sâu rộng về bố mẹ di truyền. Ví dụ như, cặp song sinh giống hệt nhau cần phải được coi là một thực thể vì họ chỉ biểu hiện một kiểu di truyền. Bởi vậy, khi một người trở thành bố hoặc mẹ di truyền thì người kia cũng thế. Đối với đa số mọi người, đặc biệt là đối với 1 cặp song sinh cùng trứng có một người mắc chứng hiếm muộn, đây lại không phải là một đánh giá lý tưởng.
Do đó, triển vọng của việc chữa trị hiếm muộn nhờ tế bào gốc phôi ở cấp độ lý thuyết hơn là sử dụng như một công cụ nghiên cứu – cần phải đặt nó vào đúng chỗ và cần phải có cái nhìn cởi mở hơn đối với những thiếu sót của phương pháp.
Kết luận
Rất nhiều người tìm đến các loại dược phẩm kích thích khả năng sinh sản nhằm đạt được ước mơ làm cha mẹ của họ. Các phương pháp sinh sản mới rất khác biệt với hình thức sinh sản tự nhiên. Câu hỏi được đặt ra về việc liệu mối liên hệ được thiết lập giữa cha mẹ và con cái có tương đồng với tiêu chuẩn đặt ra đối với cha mẹ di truyền hay không. Cụ thể hơn, viễn cảnh tạo ra giao tử từ tế bào gốc phôi theo yêu cầu giống như một con đường vòng so với hình thức sinh sản tự nhiên mà các yêu cầu của nó nằm gọn trong câu hỏi liệu nó có thể cung cấp những cái mà nó hứa hẹn thường được gọi tên là bố mẹ di truyền? Bằng cách xem xét lại và phân tích khả năng sinh sản lý thuyết và tồn tại, quan niệm trọng tâm về bố mẹ di truyền đã được định nghĩa. Ba điều kiện để xác định một người nào đó có được coi là bố mẹ di truyền hay không chính là:
1) thông tin di truyền cần phải được truyền lại từ bố mẹ sang con cái
2) bố mẹ buộc phải là nguyên nhân tự nhiên của đứa trẻ
3) gen tự nhiên phải trải qua quá trình tái sắp xếp một lần duy nhất khi chuyển từ bố mẹ sang con
Dựa trên 3 điều kiện này, không thể có được bố mẹ di truyền nhờ phương pháp giao tử tế bào gốc phôi do không phải hệ gen của bố hoặc mẹ không có khả năng sinh sản được tái sắp xếp mà là hệ gen của phôi vô tính. Điều này không có nghĩa là những thành tựu gần đây về việc tạo ra giao tử nhân tạo không hề có ý nghĩa gì đối với việc điều trị chứng hiếm muộn. Nghiên cứu về giao tử tế bào gốc phôi hy vọng có thể mang lại nhiều kiến thức để từ đó nghiên cứu các phương pháp chữa trị, nhưng không nên coi đó là một lựa chọn trong quá trình điều trị.
Tham khảo:
1. Nayernia K, Nolte J, Michelmann HW, Lee JH, Rathsack K, Drusenheimer N, et al. Tế bào gốc phôi phát triển trong phòng thí nghiệm hình thành nên giao tử đực có thể tạo ra chuột con.
Tờ Developmental Cell 2006;11:125–32.
2. Austin MW. Thất bại trong mô tả sinh học về thế hệ bố mẹ.
Tờ The Journal of Value Inquiry 2004;38:499–510;
Bayne T, Kolers A. Mô tả đa chiều về thế hệ bố mẹ.
Tờ Bioethics 2003;17:221–42;
Fuscaldo G. Genetic. Có phải họ bị ràng buộc về mặt đạo đức?
Tờ Bioethics 2006;20:64–76;
Silver LM, Silver SR. Di sản không rõ ràng và sự vô lý về quyền sở hữu di truyền.
Tờ Harvard Journal of Law & Technology 1998;11:593–618.
3. Cohen J, Scott R, Alikani M, Schimmel T, Munne S, Levron J, et al. Kỹ thuật chuyển chất tế bào trứng vào noãn bào của người trưởng thành.
Tờ Molecular Human Reproduction 1998;4:269–80.
4. Brenner CA, Barritt JA, Willadsen S, Cohen J. Các bệnh di truyền ADN ty lạp thể sau khi cấy ghép chất tế bào trứng của người.
Tờ Fertility and Sterility 2000;74:573–8.
5. Một phôi thai, hai người mẹ.
BBC News, 08/09/2005.
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/4225564.stm (accessed on August 8, 2006).
6. Chinnery PF, Howell N, Andrews RM, Turnbull DM. Di truyền học ty lạp thể trong y học.
Tờ Journal of Medical Genetics 1999;36:425–36;
Lease LR, Winnier DA, Williams JT, Dyer TD, Almasy L, Mahaney MC. Ảnh hưởng của di truyền ty lạp thể đến các biến số tiềm năng có liên quan đến khả năng mắc bệnh nghiện rượu.
Tờ BMC Genetics 2005;6:S158.
7. Robertson JA. Hoàn nguyên trứng: Quan điểm đạo đức về vấn đề cho tế bào chất.
Tờ Fertility and Sterility 1999;71:219–21.
8. International Human Genome Sequencing Consortium. Hoàn thiện trình tự chất nhiễm sắc trong hệ gen của người.
Tờ Nature 2004;431:931–45.
9. Ethics Committee of the American Society of Reproductive Medicine. Ứng dụng của noãn bào phôi thai trong hỗ trợ sinh sản.
Tờ Fertility and Sterility 2004;82:S258–9;
Berkowitz JM. Mẹ là một phôi thai: Người mẹ và kỹ thuật cấy ghép trứng phôi thai.
Tờ Journal of Medical Ethics 1995;21:298–304.
10. Silver, Silver 1998.
11. Nagy ZP. Thành tựu ngày nay về giao tử nhân tạo.
Tờ Reproductive Biomedicine Online 2005;11:332–9. ESC-Derived Gametes and Genetic Parenthood
12. Tesarik J. Đơn bội hóa tế bào xôma: Thông tin mới nhất.
Tờ Reproductive Biomedicine Online 2002;6:60–5.
13. Heindryckx B, Lierman S, Van der Elst J, Dhont M. Số lượng nhiễm sắc thể và sự phát triển của noãn bào nhân tạo cũng như hợp tử nhân tạo ở chuột.
Tờ Human Reproduction 2004;19:1189–94.
14. Tateno H, Akutsu H, Kamiguchi Y, Latham KE, Yanagimachi R. Noãn bào trưởng thành bất thụ tạo ra hệ gen chức năng đơn bội từ nhân tế bào xôma.
Tờ Fertility and Sterility 2003;79:216–8.
15. Kolers A. Sinh sản vô tính và bố mẹ di truyền.
Tờ Cambridge Quarterly of Healthcare Ethics 2003;12:401–10.
16. Silver, Silver 1998.
17. Nayernia et al. 2006; Geijsen N, Horoschak M, Kim K, Gribnau J, Eggan K, Daley GQ. Tạo tế bào mầm phôi và giao tử đực từ tế bào gốc phôi.
Tờ Nature 2004;27:148–54;
Hübner K, Fuhrmann G, Christenson LK, Kehler J, Reinbold R, De La Fuente R,
et al. Tạo noãn bào từ tế bào gốc phôi của chuột.
Tờ Science 2003;300:1251–6;
Toyooka Y, Tsunekawa N, Akasu R, Noce T. Tế bào gốc phôi có thể tạo ra tế bào mầm trong phòng thí nghiệm.
Tờ Proceedings of the National Academy of Sciences 2003;100:11457–62.
18. Newson AJ, Smajdor AC. Giao tử nhân tạo: phương pháp mới mẻ để trở thành cha mẹ?
Tờ Journal of Medical Ethics 2005;31:184–6.
19. Newson, Smajdor, 2005; Testa G, Harris J. Vấn đề đạo đức đối với giao tử tế bào gốc phôi.
Tờ Science 2005;305:1719.