FDA Mỹ đã phê duyệt thuốc đắt nhất thế giới với giá 4,25 triệu USD một liều để điều điều trị bệnh hiếm ở trẻ em.
Theo Medical News Today, MLD là căn bệnh di truyền hiếm gặp hay còn gọi là chứng rối loạn dưỡng chất trắng dị chắc (MLD). Trẻ mắc bệnh MLD sẽ dẫn mất khả năng suy nghĩ, di chuyển và cảm nhận thế giới xung quanh.
Các nhà khoa học đã tìm cách tạo ra phương pháp điều trị chứng rối loạn di truyền hiếm gặp MLD. (Ảnh: Freepik)
Ngày 18/3, Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt liệu pháp gene do Orchard Therapeutics, công ty có trụ sở tại Anh sản xuất. Đây là liệu pháp điều trị đầu tiên tại Mỹ cho căn bệnh di truyền hiếm gặp này, theo Reuters.
FDA cho biết liệu pháp này được bán với thương hiệu là Libmeldy giá 4,25 triệu USD, một trong những loại thuốc đắt đỏ nhất thế giới. Loại thuốc này được kê cho trẻ em trong giai đoạn tiến triển của căn bệnh.
Các chuyên gia đã đưa ra quyết định dựa trên nghiên cứu từ 37 trẻ em điều trị bằng Lenmeldy trong hai thử nghiệm lâm sàng. Kết quả cho thấy, liệu pháp này làm giảm đáng kể nguy cơ suy yếu vận động nghiêm trọng hoặc tử vong. FDA cũng cảnh báo về nguy cơ tiềm ẩn của bệnh ung thư máu, hình thành cục máu đông hoặc sưng mô não.
Nghiên cứu chỉ ra cứ 100 trẻ em sẽ có 1 trẻ bị mắc MLD do mang gene lỗi. Nói các khác, những đứa trẻ mang gene lỗi từ cả bố và mẹ sẽ mắc bệnh này. Do đó, MLD rất hiếm và chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 trẻ sinh ra ở Anh. Ở Mỹ, ước tính có dưới 50.000 người ở Mỹ mắc bệnh này.
Gene MLD sẽ tạo ra một phiên bản lỗi của enzyme. Nhiệm vụ của một enzyme khỏe mạnh - arylsulfatase A (ARSA) là sẽ phân hủy các chất béo được gọi là sulfatides trong chất trắng của não và tủy sống. Chất sulfatides là thành phần thiết yếu của myelin, lớp màng béo bảo vệ và cách điện cho các tế bào thần kinh. Khi enzyme ARSA hoạt động không bình thường, chất sulfatides sẽ tích tụ lại, làm hỏng lớp myelin bảo vệ tế bào thần kinh.
Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp ghép tủy xương từ người hiến khỏe mạnh để điều trị cho bệnh nhân, nhưng phương pháp này chỉ làm chậm tiến trình của bệnh. Một phương pháp khác là tiêm enzyme hoạt động cho bệnh nhân, tuy nhiên enzyme này là một phân tử protein lớn không thể vượt qua hàng rào máu não.
Gần đây, các bác sĩ đã thử nghiệm thành công liệu pháp gene mới có tên gọi atidarsagenee autotemcel, liệu pháp này cung cấp một phiên bản gene khỏe mạnh để tạo ra enzyme cần thiết cho cơ thể.
Bác sĩ sẽ thu thập tế bào gốc từ tủy xương của bệnh nhân, các tế bào gốc này được gửi đến phòng thí nghiệm ở Ý. Tại đây, các bác sĩ sử dụng một loại virus vô hại đã được biến đổi để đưa các bản sao khỏe mạnh của gene sản xuất enzyme vào DNA của tế bào gốc.
Cuối cùng, các bác sĩ sẽ tiêm lại các tế bào gốc đã sửa chữa vào máu của bệnh nhân. Các tế bào này di chuyển đến tủy xương, nơi chúng bắt đầu sản xuất các tế bào máu có khả năng tạo ra enzyme hoạt động bình thường.