Với chi phí 2,1 triệu USD cho mỗi liều điều trị, Zolgensma - được phát triển bởi AveXis, thuộc hãng dược Novartis - hiện là loại thuốc đắt nhất ở Mỹ.
Zolgensma điều trị bệnh teo cơ tủy sống (spinal muscular atroph - SMA). Căn bệnh hiếm gặp này liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu - liệt cơ và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.
Mặc dù Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt Zolgensma vào năm 2019, một số công ty bảo hiểm y tế vẫn không chi trả cho loại thuốc này vì chi phí cao. Trong khi đó, những công ty khác đưa ra yêu cầu nghiêm ngặt, hạn chế số lượng bệnh nhân đủ điều kiện nhận được bảo hiểm này, theo Forbes.
Để hiểu tại sao một liều thuốc duy nhất lại có giá 2,1 triệu USD, cần bắt đầu bằng cách xem cách thức sản xuất và lý do tại sao nó được tạo ra.
Đòi hỏi sự chính xác đặc biệt cao
Zolgensma thuộc loại thuốc chính xác hay thuốc cá nhân hóa, vì nó nhắm vào các vấn đề cụ thể do mã di truyền duy nhất của một người gây ra.
Cụ thể hơn, Zolgensma là một loại liệu pháp gene. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi hoặc không hoạt động trong cơ thể các bệnh nhi để chữa bệnh.
Zolgensma được thiết kế để nhắm vào nguyên nhân di truyền của bệnh teo cơ tủy sống, đó là gene SMN1 bị thiếu hoặc không hoạt động. Thuốc thay thế gene SMN1 bằng một bản sao mới hoạt động.
Tuy nhiên, không dễ để đưa bản sao hoạt động của gene vào một tế bào. Gene mới phải được đặt bên trong một vector có tên adeno-associated virus 9 (AAV9). Vector có ADN nhiễm virus ban đầu bị loại bỏ và thay thế bằng gene hoạt động, vì vậy nó không gây bệnh.
Sau khi vector xâm nhập vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch (IV), nó có thể di chuyển đến các tế bào và chuyển gene mới.
Mặc dù liệu pháp gene là một lựa chọn điều trị hiệu quả và hứa hẹn chữa khỏi nhiều bệnh lý, nhưng quy trình sản xuất thuốc rất tốn kém và khó khăn.
Phía hãng dược Novartis khẳng định thuốc có giá cao bởi đây là liều dùng một lần. So với liệu pháp hiện tại là Spinraza phải điều trị trong 10 năm, chi phí cho Zolgensma chỉ bằng một nửa.
Các công ty đang chạy đua để phát triển và tiếp thị các loại thuốc mới, nhưng họ không dành thời gian để tối ưu hóa quy trình sản xuất. Do đó, các loại thuốc được đưa vào thị trường một cách nhanh chóng, nhưng chúng rất đắt tiền để sản xuất và chi phí lên cao khi đến tay bệnh nhân.
Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.
Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.
Tìm giải pháp tốt hơn
Ngay tại thời điểm đầu tiên được cấp phép trên thế giới, Zolgensma đã gây tranh cãi trong giới y khoa vì giá cao, quy trình sản xuất và độ an toàn. Nhiều gia đình cũng bày tỏ họ khó có khả năng chi trả vì giá thành quá đắt.
Với chi phí 2,1 triệu USD cho mỗi liều điều trị, Zolgensma hiện là loại thuốc đắt nhất ở Mỹ. (Ảnh: NPR).
Theo New York Times, thế giới từng có nhiều loại thuốc chữa bệnh hiếm gặp, lưu hành ngoài thị trường với giá khá đắt, lên tới hàng trăm nghìn USD. Tuy nhiên, rất ít thuốc vượt ngưỡng giá một triệu USD.
Chẳng hạn, liệu pháp gene Luxturna điều trị mất thị giác bẩm sinh (mù) có giá 850.000 USD và Kymriah, liệu pháp điều trị bệnh bạch cầu có giá 475.000 USD.
“Giá thành của một liều duy nhất cao hơn nhiều so với loại sử dụng hàng ngày, hàng tuần hoặc hàng tháng. Tuy nhiên, trong suốt quá trình sử dụng, giá trị mà nó mang lại có thể trị giá tới hàng triệu bảng. Và đặc biệt, Zolgensma chỉ sử dụng một lần duy nhất”, Sally-Anne Tsangarides, tổng giám đốc Novartis Gene Therapies, trụ sở tại Anh, nói thêm.
Zolgensma là sản phẩm do công ty Novartis Gene Therapies, thuộc tập đoàn Novartis, Mỹ, sản xuất.
Theo bà Tsangarides, Zolgensma còn mở ra tiềm năng cho liệu pháp gene một lần trong tương lai khi điều trị các bệnh di truyền khác.
Không giống phương pháp trị liệu bằng kháng thể, cho phép tạo ra một dòng tế bào và mở rộng quy mô liên quan đến việc phát triển hệ thống nuôi cấy theo các giai đoạn từ phòng thí nghiệm đến lò phản ứng sinh học 10.000 lít, liệu pháp gene thường khó mở rộng và rất tốn kém để sản xuất.
Vấn đề cơ bản liên quan đến sinh học vì vector ban đầu là một loại virus muốn tiêu diệt các tế bào tạo ra nó. Sau khi ADN nhiễm virus được loại bỏ và thay thế, việc xâm nhập vào tế bào người mới an toàn. Tuy nhiên, hành trình đến giai đoạn này mới là phần tốn kém nhất.
Berkeley Lights, là công ty sinh học tế bào kỹ thuật số, đang giúp sản xuất thuốc nhanh hơn, tốt hơn và rẻ hơn cho bệnh nhân.
Bằng cách sử dụng Berkeley Lights Platform, công ty cho thấy có thể phát triển các dòng tế bào sản xuất vector AAV (Adeno-Associated Viral) và LV (Lentivirus) ổn định. Điều này đồng nghĩa họ đã tìm ra một cách hiệu quả hơn để tạo ra các vector virus, vốn rất cần thiết cho liệu pháp gene.
Sản xuất các loại dòng tế bào ổn định này được đánh giá là yếu tố quan trọng trong việc giảm giá liệu pháp gene và giúp bệnh nhân dễ tiếp cận hơn.
Nó cũng có thể dẫn đến nhiều nghiên cứu hơn và phát triển liệu pháp mới cho các bệnh phổ biến hơn. Liệu pháp gene có khả năng thay đổi cách chúng ta điều trị nhiều tình trạng y tế, nhưng nó cần phải có khả năng mở rộng và giá cả phải chăng để đạt được hiệu quả tốt nhất.
Quay số
Trong nhiều năm qua, Novartis có chương trình tặng loại thuốc này cho trẻ em theo hình thức quay xổ số. Phía hãng dược khẳng định việc này "nhằm đáp ứng nhu cầu sử dụng cao tại các nước chưa chấp thuận Zolgensma".
Các hãng dược được phép tặng thuốc chưa phê duyệt ở một số quốc gia với mục đích nhân đạo để giúp đỡ các bệnh nhân giai đoạn cuối không còn sự lựa chọn khác. Đây là chương trình phổ biến trong nghiên cứu điều trị các bệnh hiểm nghèo.
Để tham gia chương trình, dữ liệu của các bệnh nhân được bác sĩ gửi đến hãng dược 2 tuần một lần. AveXis sẽ quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc. Một số ý kiến cho rằng quá trình này có thể làm trẻ em cảm thấy kém may mắn, tự ti và cho rằng mình không xứng đáng được cứu sống.