Thế giới loài người - sản phẩm kỳ diệu nhất của tạo hóa - là sự kết hợp của hai phái: nam và nữ. Sự phân biệt này không phải là triệt để, bởi trong mỗi người đàn ông đều có một phần liên quan đến phụ nữ.
Theo quy luật tự nhiên, mỗi người sinh ra đều mang 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Bé sẽ là con trai khi có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY và là gái khi có cặp XX. Tính chung trên toàn cầu, tỷ lệ trẻ sinh ra giữa trai và gái là 1/1. Sự hài hòa này đã chỉ ra một điều hết sức tự nhiên: Không có ai cô đơn ở trên đời, mỗi người đều có cơ hội tìm được một nửa của mình.
Đối với trẻ gái, bộ nhiễm sắc thể 46XX cho thấy, trên 2 cánh dài và ngắn của nhiễm sắc thể X đều chứa gene cho sự phát triển bình thường của buồng trứng. Đối với trẻ trai, nhiễm sắc thể Y có gene xác định giới tính TDF, quyết định sự phát triển của tinh hoàn.
Trong khi đó ở nữ, do không có gene xác định giới tính trên nhiễm sắc thể Y, tuyến sinh dục phát triển thành buồng trứng vào tuần lễ thứ 10 của thai kỳ. Các noãn bào (tế bào trứng) có mặt vào tháng thứ tư và đạt 7 triệu tế bào trứng vào tháng thứ 5. Khi sinh ra, buồng trứng có khoảng 1 triệu nang hoạt động và giảm xuống còn 0,5 triệu nang khi có kinh nguyệt. Hoóc môn chủ yếu của buồng trứng là oestrogen.
Sự chiếm ưu thế của nhiễm sắc thể X trong cả hai giới chứng tỏ vai trò quan trọng của người phụ nữ đối với nam giới không chỉ trong cuộc sống hằng ngày mà ngay trong quy luật của tạo hóa.
Những người không rõ là nam hay nữ
Sự “đãng trí” của tạo hóa đã vô tình làm nhiều người không xác định được mình thuộc giới tính nào, khiến cuộc sống có nhiều thiệt thòi. Y học đang không ngừng tìm ra những biện pháp hữu hiệu để sửa chữa sai lầm này của tạo hóa.
Hội chứng Klinefelte ở trẻ trai: Tỷ lệ mắc 1/1.000-1/500 bé trai sau sinh còn sống. Chẩn đoán ít được xác định trước tuổi dậy thì. Trẻ thường có triệu chứng chậm phát triển tinh thần, ít hoạt động, hay xấu hổ, người cao, da mịn màng, chân dài, béo hoặc thừa cân, tinh hoàn và dương vật nhỏ so với tuổi và chậm dậy thì.
Hội chứng Turner ở trẻ gái: Đặc trưng là người lùn, không dậy thì, không có buồng trứng và tử cung. Bệnh có thể phát hiện sớm ngay sau khi sinh với biểu hiện nếp thừa da cổ như hình rẻ quạt, cân nặng và chiều cao thấp, phù ở mu bàn tay và bàn chân. Nhưng trên thực tế, trẻ thường chỉ được chẩn đoán sau 5-7 tuổi do không phát triển chiều cao, bị lùn và chậm dậy thì.
Có những trẻ ngoại hình là nam nhưng cơ quan sinh dục bên trong là nữ, thường gặp ở bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân là cơ thể thiếu enzym đặc hiệu cho việc tổng hợp hoóc môn cortisol của vỏ thượng thận.
Đối với trẻ gái, do bộ phận sinh dục nam hóa sớm từ trong bào thai nên ngay sau sinh, gia đình đặt tên nhầm là trai. Đối với thể nam hóa đơn thuần, trẻ đến viện muộn hơn vì biểu hiện dậy thì sớm, bộ phận sinh dục ngoài trông như nam nhưng trẻ lại đi tiểu ngồi. Xét nghiệm cho thấy nhiễm sắc thể 46XX, siêu âm có tử cung và buồng trứng.
Có những trẻ ngoại hình nữ nhưng cơ quan sinh dục bên trong là nam. Đây là hội chứng không nhạy cảm androgen; mặc dù trẻ có tinh hoàn, vẫn sản xuất testosterone nhưng tế bào đích không đáp ứng với hoóc môn nam này nên cơ thể không nam hóa được. Trẻ có hình dáng bên ngoài hoàn toàn là nữ nhưng bộ nhiễm sắc thể lại là 46XY, có tinh hoàn, không có tử cung và buồng trứng.